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Escola Estadual Luiz Bianconi Ensino Médio – 2º ano C Beatriz da Silva Santos (04)

Mutação Genética

Doenças Genicas

Suzano – 2014

Escola Estadual Luiz Bianconi

Ensino Médio – 2º ano

Mutação Genética

Doenças Genicas

Atividade complementar perante matéria a de biologia ministrada pela a professora responsável: Monica, realizada pela aluna Beatriz da Silva Santos (04) do 2º ano C - EM.

Suzano – 2014

Sumario

1. Introdução ---------------------------------------------------------------------- 03

1. Introdução

As Mutações genicas são mudanças ocasionais que ocorrem nos genes, ou seja, é o procedimento pelo qual um gene sofre uma mudança estrutural. As mutações envolvem a adição, eliminação ou substituição de um ou poucos Nucleotídeos da fita de DNA.

As mutações proporciona o aparecimento de novas formas de um gene e, consequentemente, é responsável pela variabilidade genica.

Quando ocorre por adição ou subtração (mutações deletérias) de bases, altera o código genético, definindo uma nova sequencia de base, que consequentemente poderá alterar o tipo de aminoácido incluído na cadeia proteica, tendo a proteína outra função ou mesmo inativação da expressão fenotípica.

Por substituição, ocorre em razão da troca de uma base nitrogenada purina (adenina e guanina) por outra purina, ou de uma pirimidina (citrosina e tímida) por outra pirimidina, sendo esse processo denominado de transição e a substituição de uma purina por uma pirimidina, ou vice- versa denominada de transversao.

2. Doenças genéticas

2.1. Síndrome de Down

A síndrome de Down ou trissomia 21 é um defeito genético que faz com que a criança nasça com características específicas como a implantação mais baixa das orelhas, língua grande e retardo mental. Ela é causada devido a presença de um cromossomo extra que se une ao cromossomo 21. E a fisioterapia é a terapia mais indicada para tratar a doença e melhorar a qualidade de vida do indivíduo fazendo com que ele alcance mais facilmente marcos como sentar, engatinhar, andar e falar.

2.1.1 Características da Síndrome de Down

As características do indivíduo com síndrome de Down são:

• Implantação das orelhas mais baixas que o normal
• Língua grande
• Retardo mental
• Olhos oblíquos, puxadinhos para cima.
• Uma prega a mais na pálpebra do olho
• Atraso no desenvolvimento motor
• Hipotonia, fraqueza dos músculos.
• Presença de somente 1 linha na palma da mão
• Desenvolvimento da linguagem mais tarde que o normal

Nem todas as crianças com síndrome de Down apresentam todas estas características. Isso vai depender se o grau de comprometimento do indivíduo é leve ou grave. O bebê que nasce com apenas uma destas características não pode ser considerado portador da síndrome de Down.

2.1.2 Causas da Síndrome de Down

A síndrome de Down é causada por um defeito genético durante a gravidez. Alguns estudos concluem que o risco de nascimentos de bebês com síndrome de Down está relacionado com a idade de a mãe ser igual ou superior a 35 anos ao engravidar.

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• Problemas de fala ou de leitura;
• Testículos sempre pequenos;
• Estatura elevada;
• Mamas ligeiramente volumosa;
• Poucos pelos faciais;
• Algum déficit auditivo;
• Baixa densidade óssea;
• Infertilidade

Estes meninos possuem uma inteligência normal e a puberdade geralmente ocorre na época normal, por volta dos 12 anos de idade.

2.2.2 Causas da síndrome de Klinefelter

As causas da síndrome de Klinefelter são genéticas, e não estão relacionados a toma de medicamentos ou qualquer outro fator que possa interferir na formação do bebê durante a gravidez.

Síndrome de Klinefelter tem cura?

A síndrome de Klinefelter não tem cura, mas pode-se amenizar suas características com a toma de hormônios sintéticos masculinos.

2.2.3 Expectativa de vida na síndrome de Klinefelter

A expectativa de vida na síndrome de Klinefelter é normal, mas seus portadores têm mais chances de desenvolver algumas doenças como câncer e acidente vascular cerebral (AVC), por exemplo, que podem encurtar sua vida.

2.2.4 Tratamento para síndrome de Klinefelter

O tratamento para a síndrome de Klinefelter não é específico, mas alguns homens podem beneficiar-se com o uso hormônios masculinos sintéticos como a Depotestosterona, que ajuda no desenvolvimento de uma aparência mais máscula.

2.3. Síndrome de Turner

A síndrome de Turner ou disgenesia gonadal, é uma doença de causa genética que afeta apenas as meninas e que é caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos dois cromossomos X.

2.3.1 Sintomas da síndrome de Turner

Os sintomas da síndrome de Turner incluem um aumento de volume do dorso das mãos e dos pés e edema ou pregas flácidas da pele na região posterior do pescoço.

Esta síndrome ocorre em aproximadamente 1 a cada 2 mil nascidos vivos.

2.3.2 Características da síndrome de Turner

As características da síndrome de Turner são:

• Baixa estatura: quando não tratadas, podem atingir até 1.47m na vida adulta;
• Excesso de pele no pescoço;
• Pescoço alado unido aos ombros;
• Baixa implantação do cabelo na nuca;
• (^) Pálpebras caídas;
• Tórax largo com mamilos bem separados;
• Muitas saliências cobertas por pelos escuros sobre a pele;
• Quartos dedos das mãos e dos pés são curtos e as unhas pouco desenvolvidas;
• Amenorreia;
• Mamas, vagina e lábios vaginais sempre imaturos;
• Ovários sem óvulos em desenvolvimento;
• Coarctação da aorta, que pode acarretar em hipertensão arterial;
• Defeitos renais;
• Pequenos hemangiomas (proliferação de vasos sanguíneos).

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O tratamento para neurofibromatose consiste em reduzir os tumores individuais que estão provocando pressão sobre órgãos, através da sua retirada com cirurgia ou redução do volume com radioterapia. Porém, não existe um tratamento que garanta a cura ou que impeça o aparecimento de novos tumores.

Nos casos mais graves, em que o paciente desenvolve câncer, pode ser necessário fazer o tratamento com quimioterapia ou radioterapia direcionada para os tumores malignos. Saiba mais sobre as formas de tratamento em: Tratamento para neurofibromatose.

2.4.2 Sintomas da neurofibromatose

O principal sintoma da neurofibromatose é o surgimento de tumores moles na pele. No entanto, dependendo do tipo de neurofibromatose, outros sintomas são:

Neurofibromatose tipo 1

• Manchas marrons na pele;
• Sardas na região inguinal e axilas aos 4 ou 5 anos;
• Pequenos nódulos debaixo da pele;
• Problemas de desenvolvimento e deformação dos ossos.

Neurofibromatose tipo 2

• Redução gradual da visão ou da audição;
• Dificuldades de equilíbrio
• Problemas na coluna, como escoliose;
• Problemas de visão e audição.

Os sintomas de neurofibromatose surgem durante a infância e, por isso, é recomendado consultar um pediatra para fazer o diagnóstico da neurofibromatose com exame físico, exames de raio-x ou tomografia, assim como teste genéticos de sangue, por exemplo.

3. Conclusão

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Podemos concluir que mudanças genéticas ou Genicas, e a modificação na sequencia dos nucleotídeos do DNA de um Gene. Com produção celular diariamente em nosso corpo alguns seres podem sofre mutações celulares na hora da sua produção ou mutações genéticas, que podem vim ocasionar um erro e trazendo consigo doenças incuráveis, tais quais: Síndrome de Down, Klinefelter, Turner e Neurofibromatose. Basicamente essas não são as únicas síndromes que existe perante essas mutações, porem elas são que apresenta maiores numero de caso com base na população.