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Slideshow Sindrome de Lynch, Resumos de Genética

Faculdade Metropolitana São Carlos Bji (FAMESC-BJI)Genética

Slideshow sindrome de lynch (doença autossômica dominante associada à predisposição hereditária para o desenvolvimento de vários tipos de câncer)

Tipologia: Resumos

2019

Compartilhado em 30/08/2022

danielavcardoso
danielavcardoso 🇧🇷

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SÍNDROME DE LYNCH
Alunos: Amanda Gobbi, Catarina Cachoeira, Daniela
Cardoso, Daniella Souza, Ana Beatriz Vieira, Anna Laura
Henriques, Bianca Perim, Bianca Albuquerque, Carolina
Lima, David Victor Oliveira, Amanda Martins E Antônio
Vinícius.
Orientadora: Dra. Júnia Brunelli
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SÍNDROME DE LYNCH

Alunos: Amanda Gobbi, Catarina Cachoeira, Daniela Cardoso, Daniella Souza, Ana Beatriz Vieira, Anna Laura Henriques, Bianca Perim, Bianca Albuquerque, Carolina Lima, David Victor Oliveira, Amanda Martins E Antônio Vinícius. Orientadora: Dra. Júnia Brunelli

DEFINIÇÃO

  • (^) A SL ou Carcinoma colorretal hereditário não associado a polipose trata-se de uma síndrome genética autossômica dominante que aumenta o risco de desenvolvimento de neoplasias colônicas e extracolonicas (endométrio, renal, gástrica, trato hepatobiliar e urotelial).
  • (^) É responsável por 2 a 3% dos casos de Câncer Colorretal;
  • (^) A sua etiologia é uma combinação de fatores genéticos e ambientais (obesidade, alimentação rica em gorduras, tabagismo).

DEFINIÇÃO

  • (^) Alterações nessa rota  repetição de nucleotídeos sem função estabelecida  instabilidade microssatélite.

DIAGNÓSTICO

  • (^) O diagnóstico é confirmado através de exame genético. QUEM DEVE SER TESTADO? É difícil definir, uma vez que, diferente da polipose adenomatosa familiar, não há aparência fenotípica.  Suspeita baseada na história familiar e presença de história de neoplasias do espectro da SL da família.

DIAGNÓSTICO: CRITÉRIOS DE

BETHESDA

DIAGNÓSTICO

 Tais critérios foram criados a fim de triar quais pacientes deveriam fazer Teste de IMS e/ou testes genéticos. Quando uma família preenche os critérios de Bethesda  indicação para realização de testes genéticos do tecido tumoral: I. Análise de instabilidade de microssatélites (MSI) II. Teste de imunohistoquímica (IHQ) Se um ou ambos os testes derem positivo é necessária a realização de análise de mutação genética nos genes MMR.

MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS

  • (^) Em geral, os pacientes com SL que desenvolvem câncer colorretal recebem o diagnóstico jovens (por volta dos 40 anos);
  • (^) É mais provável que a lesão precursora seja um único adenoma (pólipo) de colón – diferentemente dos múltiplos adenomas apresentados em pacientes com polipose adenomatosa familiar, a outra principal forma hereditária desse tipo de câncer.
  • (^) Os tumores na SL apresentam um comportamento menos agressivo, com menor potencial metastático e melhor resposta à quimioterapia  prognóstico do que os CCRs esporádicos e, possivelmente, isso se deve ao excesso de infiltrado linfocitário envolvendo a lesão.

MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS

  • (^) Risco acrescido de lesões neoplásicas extra-cólon (i.e endométrio, ovários, estômago, intestino delgado, trato hepatobiliar, tracto urinário e glioblastoma) neste doentes;
  • (^) Mulheres com síndrome de Lynch têm risco de 40% a 60% de desenvolver câncer de endométrio.
  • (^) Taxa aumentada de tumores metacrônicos e sincrônicos.

TRATAMENTO

  • (^) Ressecção da lesão índice com vigilância frequente a procura de outros cânceres de cólon e quaisquer tumores associados em outros órgãos.
  • (^) Como a maioria dos tumores desse tipo ocorre antes da flexura esplênica, a alternativa mais recomendada é a colectomia subtotal (deixando intacto o rectosigmoide).
  • (^) Em alguns casos, o médico oncologista pode recomendar a quimioterapia como parte do tratamento.

IMPLICAÇÕES NO

RASTREAMENTO ONCOLÓGICO

  • (^) A importância do rastreamento de SL consiste em descobrir quais pacientes e seus familiares são portadores e, portanto, devem ser encaminhados para aconselhamento genético e políticas de prevenção de neoplasias.
  • (^) Recomendações para prevenção de neoplasias associadas a SL: ratreio de CCR, Câncer de endométrio, gástrico e de ovário.
  • Familiares em primeiro grau de pacientes com SL e portadores de SL  colonoscopia a cada um ou dois anos, iniciando aos 20 ou 25 anos, caso a idade do primeiro diagnóstico seja antes dos 25 anos os exames devem iniciar de dois a cinco anos antes.

PREVENÇÃO DO CÂNCER

  • (^) Medida profiláticas como histerectomia e ooforectomia bilateral podem ser recomendadas em mulheres acima dos 40 anos com prole completa;
  • (^) Colectomia total pode ser considerada em pacientes com CCR com impossibilidade de tratamento endoscópico da lesão.
  • (^) Em relação à profilaxia de neoplasias na SL, muitos estudos sugerem que o uso do ácido acetilsalicílico (AAS) é uma possível medida preventiva, mas ainda não existe evidência suficiente para recomendar o seu uso regular.

OBRIGADO

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

TAVARES, Alexandrina Nunes. Abordagem do doente com Síndroma de Lynch. Arquivos Portugueses de Cirurgia , [ s. l. ], 2010. Disponível em: https://repositorio-aberto.up.pt/bitstream/10216/50119/2/Abordagem%20do %20Doente%20com%20Sndroma%20de%20Lynch.pdf. Acesso em: 30 nov.

PASTOR, Tatiane de Pinho. Variantes de Sequência no gene MSH2 em Pacientes Selecionados para a Síndrome de Lynch. Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva , Rio de Janeiro, 2014. Disponível em: https://www.inca.gov.br/bvscontrolecancer/publicacoes/Variantes_sequencia_ gene_MSH2_pacientes_selecionados_para_sindrome_de_Lynch_Pastor_Tatian e_de_Pinho.pdf. Acesso em: 30 nov. 2021. STEFANON, Lauren Razzera. Prevalência de Critérios Clínicos para Síndrome de Lynch em pacientes com diagnóstico de Câncer colorretal atendidos no HUSM. Repositório Universidade Federal de Santa Maria , Santa Maria, RS, 2018. Disponível em: https://repositorio.ufsm.br/bitstream/handle/1/14739/DIS_PPGCC_2018_STEFANON_LAUREN.