Síndrome de Patau
Cariótipo : (47xy,13+) referente a portadores do sexo masculino e (47xx,13+)
referente a portadores do sexo feminino.
Classificação: Anomalia cromossômica numérica, anaploidia, trissomia.
Frequência : Indícios de nascimentos com pessoas com síndrome de Patau é de 1 para
4.000 a 1 para 15.000 crianças nascidas.
Distribuição sexual: Doença de característica cromossômica que tem incidência em
pessoas de ambos sexo.
Expectativa de vida: A expectativa de vida é de aproximadamente 6 meses, porem já
foram relatados casos da síndrome em crianças acima de 10 anos.
Principais manifestações clinicas: Em geral há defeitos cardíacos congênitos e
defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários
hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com freqüência
encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas.
A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a
anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes.
As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar
sexto dedo (polidactilia) e/ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto.
Imagen do Cariotipo e manifesações clinicas:
