Substituição de bases são as mutações nas quais um par de bases é substituído por outro. As substituições de bases novamente podem ser divididas em dos subtipos: transições e transversos.

Transição é a substituição de uma base por outra base da mesma categoria química (pirimidina por uma pirimidina, purina por uma purina)

Transversão é o oposto a transição, é a substituição de uma base de categoria química por uma base de outra (pirimidina substituída por uma purina ou purina substituída por uma pirimidina).

Adição: adição de pares de nucleotídeos

Deleção: deleção de pares de nucleotídeos

Mutações silenciosas: a mutação muda um códon para um aminoácidos por outro códon para o mesmo aminoácido

Mutações de sentido trocado: o códon para um aminoácido é substituído por um códon para o outro aminoácido. Se uma substituição de sentido trocado causa a substituição de um aminoácido quimicamente similar, chama-se de substituição sinônima, ou seja a substituição poderá ter um efeito menos grave na estrutura e funcionamento da proteína. As substituições de aminoácidos quimicamente diferente chamada substituições não-sinônimas, mais provavelmente produzem graves mudanças na estrutura funcionamento da proteína.

Mutações “sem sentido” o códon para um aminoácido é substituído por um códon de termino (fim)

O mau pareamento durante a replicação é uma fonte de substituição espontânea de bases. Podendo ser classificadas em :

Transições onde ocorre em maior parte das mutações de mau pareamentos

Mudança de matriz de leitura surge quando as alças nas regiões unifilamentares são estabilizadas por uma superação de um pareamento de sequencias repetida durante a replicação.

Os danos de ocorrência natural no DNA á chamamos de lesões espontâneas, também podem gerar mutações. Sendo elas classificadas em:

Depurinação perda de uma base purina pela interrupção da ligação glicosídica entre a base e a desoxirribose levando à perda de uma guanina ou de uma adenina

Desaminacao ocorre à perda do grupamento amina

Oxidação ocorre quando espécies de oxigênio ativo como os radicais superóxido, o peróxido de hidrogênio e radicais hidroxilas causam dano oxidativo ao DNA e também a precursores do DNA resultando em mutação.

Os mutágenos atuam por pelo menos três mecanismos diferentes: Eles podem substituir uma base do DNA, alterar uma base de modo a aquela especifique um mau pareamento com outra base ou danificar uma base de modo que ela não posa mais se páreas sob condições normais.

Análogo de bases acontece quando alguns compostos químicos são suficiente semelhantes as bases nitrogenadas normais do DNA de modo que eles são ocasionalmente incorporados ao DNA no lugar das bases normais

Alteração de base ocorre quando alguns mutágenos não são incorporados ao DNA mas sim alteram uma base causando mau pareamento especifico.

Dano as bases ocorre quando um grande numero de mutágenos danifica uma ou mais bases de modo a não ser possível um pareamento especifico de bases resultando em um bloquei de replicação pois a síntese de DNA não continuara além da base que não pode especificar sua parceria complementar por pontes de hidrogênio.