Questionário de Estudo dirigido
Mutações gênicas
1. Defina o que é mutação, diferenciando dano (lesão) de DNA de mutação no DNA.
Mutações são mudanças genéticas que ocorrem na célula e são herdáveis as próximas gerações,
diferente de dano de dna, que pode ser reparado. Uma célula danificada não apresenta o mesmo
que uma célula mutada.
2. Explique como o experimento de Lederberg & Lederberg (1952) serviu para a
definição de mutação como um processo aleatório e não-adaptativo.
O experimento serviu para demonstrar que independente do meio haverá mutação de
organismos, não sendo exatamente o meio que leve a mutação.
3. Diferencie mutação somática de uma mutação na linhagem germinativa.
Uma mutação somática se manifesta apenas na célula infectada e reproduz seu fenótipo as
células descendentes, mas a mutação não é transmitida a prole. No entanto, a mutação
germinativa é aquela que pode ser transmitida para a prole, logo ocorre em tecidos do tipo
germinativo.
4. Descreva como o tautomerismo das bases nitrogenadas podem levar a erros
durante o processo de replicação.
Quando ocorre o tautomerismo das bases, elas se pareiam de forma incorreta, logo há a
sequencia errada de bases nitrogenadas para a formação do dna ou rna. Assim, é necessário a
correção pelo sistema de reparo de dna antes do prosseguimento dos processos celulares.
5. Quais os principais tipos de fotoprodutos originados após lesão de DNA decorrente
de exposição à radiação UVB?
Lesões no DNA
- Danos à anéis de purinas e pirimidinas - Perdas de bases nitrogenadas
- Quebras de dupla-fita
6. Explique a seguinte afirmação: “Mutações de substituição de bases que não causam efeito
deletério são um dos principais mecanismos para gerar variabilidade genética, assim como a
recombinação meiótica (crossing-over) que ocorre durante a gametogênese. Os SNPs são um
reflexo desses mecanismos e ajudam a explicar as variações interindividuais observadas em
seres humanos.”
7. Diferencie uma transição de uma transversão.
Quando ocorre uma transição, e que uma purina se transformou em uma purina ou pirimidina,
que será uma pirimidina, no caso da transversão, uma purina se transforma em uma pirimidina
