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Baixe Griffiths - Introdução a Genética (9ª ed. português) e outras Notas de aula em PDF para Ciências Biologicas, somente na Docsity!
SKYSOFT SCAN - 7OYCINHU-SAMA NONA EDIÇÃO , GUANABARA KOOGAN PDF FEITO PELA SSECP - UFRN - NATAL/RN | SKYSOFT SCAN - 7OYCINHU-SAMA Ps pnIpReR Ana dTas anca pr iara rega ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE IREITOS REPROGRÁFICOS Respeite 6 direi to autora! PDF FEITO PELA SSECP - UFRN - NATAL/RN a Fe cs SKYSOEI SCAN JOVCINHUSAMA GENÉTICA Re TTSÊÊrxVxTN ii ii E Anthony J. F. Griffiths University of British Columbia Susan R. Wessler University of Georgia Richard €C. Lewontin Harvard University Sean B. Carroll Howard Hughes Medical Institute University of Wisconsin : 4t * (Ea cuanaBara A) KOOGAN PDF FEITO PELA SSECP - UFRN - NATAL/RN ne dn BRR RSA E SKYSOFT SCAN - 7OYCINHU-SAMA Os autores e a editora empenharam-se para citar adequadamente e dar o devido crédito a todos os detentores dos direitos autorais de qualquer material utilizado neste livro, dispondo- se a possíveis acertos caso, inadvertidamente, a identificação de algum deles tenha sido omitida, Cover Image: Nipam H. Patel http://www.patellab.org First published in the United States by W.H. FREEMAN AND CO., New York and Basingstoke Copyright O 2008 by W.H. Freeman and Co. All Rights Reserved Publicado originalmente nos Estados Unidos por | W.H. FREEMAN AND CO., New York and Basingstoke Copyright O 2008 by W.H. Freeman and Co. Todos os Direitos Reservados. Direitos exclusivos para a língua portuguesa Copyright O 2009 by EDITORA GUANABARA KOOGAN S.A. Uma editora integrante do GEN | Grupo Editorial Nacional Reservados todos os direitos. E proibida a duplicação ou reprodução deste volume, no todo ou em parte, sob quaisquer formas ou por quaisquer meios (eletrônico, mecânico, gravação, fotocópia, distribuição na internet ou outros), sem permissão expressa da Editora. Travessa do Ouvidor, 11 Rio de Janeiro, RJ — CEP 20040-040 Tel.: 21-3970-9480 Fax: 21-2221-3202 egbk Weditoraguanabara.com.br www.editoraguanabara.com.br g ms ÃO Editoração Eletrônica: NefantTHARES CIP-BRASIL. CATALOGAÇÃO NA FONTE SINDICATO NACIONAL DOS EDITORES DE LIVROS, RJ I48 Introdução à genética / Anthony J. F. Griffiths... [et al.] : [traduzido por Paulo A. Motta]. - Rio de Janeiro : Guanabara Koogan, 2008. il. Tradução de: Introduction to genetic analysis, 9th ed Apêndices ISBN 978-85-277-1497-6 1. Genética. 2. Hereditariedade. 1. Griffiths, Anthony J. F. 08-3055. CDD: 576.5 CDU: 575 22.07.08 25.07.08 007820 PDF FEITO PELA SSECP - UFRN - NATAL/RN 4. Conteúdo Resumido 1. 2. 6. 17. 18. 19. Herança Monogênica, 25 . Distribuição Independente de Genes, /5 -. Mapeamento de Cromossomos Eucarióticos SKYSOFT SCAN - 7OYCIN EESC pa pa ne asno as nor araras romrenemendoreg pensarem cepammane mano GE aa marcia ganda O Enfoque Genético à Biologia, | PARTE GENÉTICA DA TRANSMISSÃO | por Recombinação, 109 A Genética de Bactérias e seus Vírus, 151 . Interação Gênica, 187 PARTEH DO DNA AO FENÓTIPO DNA: Estrutura e Replicação, ELOS RNA: Transcrição e Processamento, 253 Proteínas e sua Síntese, 2/5 - Regulação da Expressão Gênica em Bactérias e seus Vírus, 301 Regulação da Expressão Gênica em Eucariontes, 329 O Controle Genético do Desenvolvimento, 355 Genomas e Genômica, 387 PARTE Ill MUTAÇÃO, VARIAÇÃO E EVOLUÇÃO O Genoma Dinâmico: Elementos de Transposição, 417 roseta sensata esmas Mutação, Reparo e Recombinação, 439 Alterações Cromossômicas em Larga Escala, 4/5 Genética de Populações, 517 Genética Quantitativa, 545 Genética Evolutiva, 5/9 PARTE IV TÉCNICAS o Isolamento e Manipulação de Gene, 609 Um Guia Resumido para Organismos-modelo, 64/ Apêndice A: Nomenclatura Genética, 663 Apêndice B: Recursos de Bioinformática para Genética e Genômica, 665 Glossário, 667 Respostas de Problemas Selecionados, 689 Índice Alfabético, 701 SS ua re pRdrogR ppesp pp E PESE RISE co proce E 1.3 1.4 ta 1.6 21 Ze 2.3 O Enfoque Genético à Biologia, 1 Genética e as Perguntas da Biologia, 2 A Base Molecular da Informação Genética, 4 Especificando a sequência de aminoácidos de uma proteína, 5 Regulação gênica, 7 O Programa da Investigação Genética, / A necessidade da variação, / Começando com variação: Genética direta, 8 Começando com o DNA: Genética reversa, 11 Metodologias Usadas em Genética, 12 Visão geral, 12 Detecção de moléculas específicas de DNA, RNA e proteínas, 12 Organismos-modelo, 13 Lições dos primeiros organismos-modelo, 13 A necessidade de uma variedade de organismos-modelo, 14 Genes, o Ambiente e o Organismo, 17 Modelo |: Determinação genética, 17 Modelo Il: Determinação ambiental, 17 Modelo Ill: Interação genótipo-ambiente, 18 O uso do genótipo e fenótipo, 18 Ruído de desenvolvimento, 19 Três níveis de desenvolvimento, 19 PAES Herança Monogênica, 25 Genes e Cromossomos, 27 Padrões de Herança Monogênica, 30 A lei de Mendel da segregação igual, 30 A Base Cromossômica dos Padrões de Herança Monogênica, 35 Herança monogênica em haplóides, 3/ A base molecular da segregação e expressão monogênica, 38 PDF FEITO PELA SSECP - UFRN - NATAL/RN 2.4 Pao 2.6 3:35 - SKYSOFT SCAN - 7OYCINHU-SAMA Conteúdo Descobrindo Genes pela Observação das Proporções de Segregação, 47 Descobrindo um gene ativo no desenvolvimento da cor da flor, 48 Descobrindo um gene para desenvolvimento 34 das asas, 48 ac Descobrindo um gene para a produção de esporos, 49 Os resultados da descoberta do gene, 49 Genética direta, 50 Prever as proporções da prole ou genótipos parentais aplicando os princípios da herança monogênica, 50 Padrões de Herança Monogênica Ligada ao Sexo, 50 Cromossomos sexuais, 51 Padrões de herança ligada ao sexo, 51 Boxe de Organismo-modelo — Drosophila, 52 Herança ligada ao X, 53 Análise de Heredogramas, 53 Distúrbios autossômicos recessivos, 55 4 Distúrbios autossômicos dominantes, 56 Polimorfismos autossômicos, 58 41 Distúrbios recessivos ligados ao X, 59 Distúrbios dominantes ligados ao X, 61 Herança ligada ao Y, 62 Cálculo de riscos na análise de heredogramas, 63 4.2 Distribuição Independente de Genes, 75 Lei de Mendel da Distribuição Independente, 76 Trabalhando com a Distribuição Independente, 79 Prevendo as proporções na prole, 80 Uso do teste do qui-quadrado nas proporções 4.3 monoíbridas e diíbridas, 81 Síntese de linhagens puras, 83 Vigor híbrido, 84 A Base Cromossômica da Distribuição Independente, 85 Distribuição independente em organismos 4.4 diplóides, 85 Distribuição independente em organismos 4.5 haplóides, 86 Distribuição independente de genes autossômicos e ligados ao X, 86 Recombinação, 89 Boxe de Organismo-modelo — Neurospora, 89 Herança Poligênica, 91 Genes de Organelas: Herança Independente do Núcleo, 93 Padrões de herança em organelas, 95 Segregação citoplasmática, 95 Mutações citoplasmáticas em humanos, 97 Mapeamento de Cromossomos Eucarióticos por Recombinação, 109 Diagnóstico de Ligação, 111 Uso de frequência de recombinantes para reconhecer ligação, 111 Como os crossings produzem recombinantes para genes ligados, 112 Simbolismo de ligação e terminologia, 113 Evidência de que o crossing over é um processo de quebra e reunião, 113 Evidência de que o crossing over ocorre no estágio de quatro cromátides, 113 Múltiplos crossings podem incluir mais de duas cromátides, 114 Mapeamento por Frequência de Recombinação, 114 Unidades de mapa, 115 Cruzamento-teste de três pontos, 117 Dedução da ordem dos genes por inspeção, 119 Interferência, 119 Uso de proporções como diagnóstico, 120 Mapeamento com Marcadores Moleculares, 120 Polimorfismos de um só nucleotídeo, 122 Mapeamento usando haplótipos de SNP, 123 Polimorfismos de comprimento de sequências simples, 125 Mapeamento de Centrômero com Tétrades Lineares, 127 Uso do Teste do Qui-quadrado para Testar Análise de Ligação, 129 PDF FEITO PELA SSECP - UFRN - NATAL/RN 8.3 8.4 a] Ro 2.3 9.4 9.3 92.6 10,1 SKYSOFT SCAN - 7OYCINHU-SAMA Conteúdo Transcrição em eucariontes, 261 Início da transcrição em eucariontes, 262 Alongamento, término e processamento pré-mRNA em eucariontes, 263 RNA Funcionais, 266 Pequenos RNA nucleares (snRNA): o mecanismo de recomposição dos éxons, 266 Auto-recomposição de íntrons e o mundo de RNA, 267 Pequenos RNA de interferência (siRNA), 268 Proteínas e sua Síntese, 275 Estrutura de Proteínas, 277 Colinearidade de Gene e Proteína, 279 O Código Genético, 279 Códigos superpostos versus não-superpostos, 280 Número de letras no códon, 280 Uso de supressores para demonstrar um código triplo, 281 Redundância do código genético, 282 Decifrando o código, 282 Códons de fim, 282 tRNA: O Adaptador, 283 Tradução do códon pelo tRNA, 283 Novamente a redundância, 285 Ribossomos, 286 Características dos ribossomos, 286 Início, alongamento e término da tradução, 287 Mutações sem sentido do supressor, 291 O Proteoma, 297 A recomposição alternativa gera isoformas de proteína, 292 Eventos pós-traducionais, 292 Regulação da Expressão Gênica em Bactérias e seus Vírus, 301 Regulação Gênica, 303 As bases da regulação transcricional procariótica: interruptores genéticos, 303 Um primeiro exame do circuito regulador lac, 304 10.2 10.3 10.4 10.5 10.6 10.7 11.1 11.2 11.3 11.4 Descoberta do Sistema lac: Controle Negativo, 306 Genes controlados juntos, 307 Evidência genética do operador e repressor, 307 Evidência genética de alosteria, 309 Análise genética do promotor lac, 309 Caracterização molecular do repressor lac e operador lac, 310 Mutações polares, 311 Repressão Catabólica do Óperon lac: Controle Positivo, 311 A base da repressão catabólica do óperon lac: escolher o melhor açúcar para metabolizar, 311 As estruturas dos sítios-alvo de DNA, 312 Um resumo do óperon lac, 313 Controle Duplo Positivo e Negativo: o Óperon de Arabinose, 313 Vias Metabólicas e Níveis Adicionais de Regulação: Atenuação, 314 A transcrição do óperon trp é regulada em duas etapas, 315 Ciclos de Vida de Bacteriófagos: Mais Reguladores, Operons Complexos, 317 Anatomia molecular da mudança genética, 320 Ligação específica de sequência de proteínas regulatórias ao DNA, 321 Fatores Sigma Alternativos Regulam Grandes Conjuntos de Genes, 322 Regulação da Expressão Gênica em Eucariontes, 329 Regulação da Transcrição em Eucariontes: Visão Geral, 330 Boxe de Organismo-modelo — Leveduras, 333 Lições de Leveduras: O Sistema GAL, 334 Gal4 regula vários genes pelas sequências de ativação antecedentes, 334 A proteína Gal4 tem domínios de ligação ao DNA e ativação separáveis, 335 A atividade de Gal4 é regulada fisiologicamente, 336 Funções de Gal4 na maioria dos eucariontes, 336 Ativadores recrutam a maquinaria transcricional, 336 Cromatina Dinâmica e Regulação Gênica Eucariótica, 337 Proteínas remodeladoras de cromatina e ativação gênica, 338 Histonas e remodelagem de cromatina, 339 Mecanismo de Ação Acentuadora, 340 O acentuassomo B-interferon, 341 PDF FEITO PELA SSECP - UFRN - NATAL/RN Es 11.6 VZA 12.2 185 12.4 SKYSOFT SCAN - /7OYCINHU-SAMA O controle do tipo reprodutivo de levedura: interações combinatórias, 342 12.5 As proteínas de ligação ao DNA regulam combinatoriamente a expressão de genes específicos do tipo de célula, 342 isoladores de bloqueio de acentuador, 342 Imprinting Genômico, 343 Mas, e quanto a Dolly e outros mamíferos clonados?, 345 Domínios de Cromatina e sua Herança, 345 Mudança de tipo reprodutivo e silenciamento gênico, 346 Comparação da heterocromatina e eucromatina, 346 Variegação do efeito de posição em Drosophila revela a 12.6 vizinhança genômica, 347 A análise genética de PEV revela proteínas necessárias para a formação de heterocromatina, 348 12.7 Silenciamento de um cromossomo inteiro: inativação do cromossomo X, 350 A herança de marcas epigenéticas e estrutura cromossômica, 357 EE DESLIGADO O Controle Genético do Desenvolvimento, 355 13 131 13.2 O Enfoque Genético do Desenvolvimento, 356 As Ferramentas para o Desenvolvimento de Drosophila, 357 Boxe de Organismo-modelo — Drosophila, 358 Classificação dos genes pela função desenvolvimental, 358 Genes homeóticos e identidade segmentar, 359 Organização e expressão dos genes Hox, 360 O homeoboxe, 362 Grupos de genes Hox controlam o desenvolvimento na maioria dos animais, 363 Definição de Todas as Ferramentas, 365 Os eixos ântero-posterior e dorsoventral, 366 Expressão dos genes ferramentais, 366 Regulação Espacial da Expressão Gênica no 13:35 Desenvolvimento, 370 Gradientes maternos e ativação gênica, 370 Desenho das faixas: Integração de impulsos de proteínas gap, 3/2 Conteúdo Tornando os segmentos diferentes: Integração dos estímulos Hox, 373 Regulação Pós-transcricional da Expressão Gênica no Desenvolvimento, 374 Recomposição do RNA e determinação do sexo em Drosophila, 376 Regulação da tradução do mRNA e linhagem celular em C. elegans, 377 Controle traducional no embrião inicial, 377 Boxe de Organismo-modelo — Caenorhabditis elegans, 378 miRNA controla a época desenvolvimental em C. elegans e outras espécies, 379 Os Vários Papéis dos Genes Ferramentais Individuais, 380 De moscas a dedos, penas e placas do assoalho, 380 Desenvolvimento e Doença, 381 Polidactilia, 382 Holoprosencefalia, 382 Câncer como uma doença do desenvolvimento, 382 Genomas e Genômica, 387 A Revolução Genômica, 388 Criando o Mapa de Sequência de um Genoma, 389 Transformando leituras de sequências em um mapa de sequência, 389 Estabelecendo uma biblioteca genômica de clones, 391 Sequenciamento de um genoma simples usando o enfoque shotgun de genoma inteiro, 392 Usando o enfoque shotgun do genoma inteiro para criar uma segquência-rascunho de um genoma complexo, 392 Usando o enfoque de clone ordenado para sequenciar um genoma complexo, 394 Preenchendo espaços na sequência, 395 Bioinformática: Significado da Sequência Genômica, 395 A natureza do conteúdo de informação do DNA, 395 Deduzindo os genes codificantes de proteína da sequência genômica, 395 PDF FEITO PELA SSECP - UFRN - NATAL/RN 16.3 17 17.1 17.2 17.3 17.4 17.5 17.6 18 18: 18.2 18.3 SKYSOFT SCAN - 7OYCINHU-SAMA Translocações robertsonianas, 499 Aplicações de inversões e translocações, 500 Rearranjos e câncer, 502 Identificação das mutações cromossômicas pela genômica, 503 Incidência Geral de Mutações Cromossômicas Humanas, 503 Genética de Populações, 517 Variação e sua Modulação, 518 Observações de variação, 518 Polimorfismos de proteína, 520 Estrutura do DNA e polimorfismo de sequências, 521 Efeitos da Reprodução Sexual na Variação, 525 Segregação meiótica e equilíbrio genético, 525 Heterozigose, 52/ Reprodução aleatória, 527 Endogamia e reprodução preferencial, 528 Fontes de Variação, 530 Variação por mutação, 530 Variação por recombinação, 531 Variação por migração, 532 Seleção, 533 Duas formas de seleção, 533 Medindo as diferenças de adaptabilidade, 534 Como a seleção funciona, 534 Taxa de mudança em frequência gênica, 535 Polimorfismo balanceado, 537 Sobredominância e subdominância, 537 Balanço entre mutação e seleção, 538 Eventos Aleatórios, 538 Genética Quantitativa, 545 Genes e Características Quantitativas, 546 Algumas Noções Estatísticas Básicas, 548 Distribuições estatísticas, 548 Medidas estatísticas, 548 Genótipos e Distribuição Fenotípica, 549 A diferença crítica entre características quantitativas e mendelianas, 549 Número de genes e características quantitativas, 550 18.4 18.5 18.6 18.7 18.8 19 EA 19.2 19.3 19.4 193 19.6 19.7 19.8 Conteúdo Norma de Reação e Distribuição Fenotípica, 551 Determinando as Normas de Reação, 552 Plantas e animais domésticos, 553 Estudos de populações naturais, 554 Resultados dos estudos de normas de reação, 554 A Herdabilidade de uma Característica Quantitativa, 556 Familialidade e herdabilidade, 556 Similaridade fenotípica entre parentes, 557 Quantificando a Herdabilidade, 557 Métodos para estimar Hº, 558 O significado de H*, 559 Herdabilidade restrita, 561 Estimando os componentes da variança genética, 562 Seleção artificial, 563 O uso de hº em endogamia, 564 Localizando os Genes, 565 Segregação de genes marcadores, 566 Análise de ligação quantitativa, 56/ Apêndice Estatístico, 568 Medidas da tendência central, 568 Medidas de dispersão: a variança, 570 Medidas de relação, 570 Genética Evolutiva, 579 Evolução Darwiniana, 580 Uma Síntese de Forças: Variação e Divergência de Populações, 581 Vários Picos Adaptativos, 584 Exploração dos picos adaptativos, 585 Variação Genética, 586 Herdabilidade da variação, 586 Variação dentro de populações e entre populações, 588 Mutação e Evolução Molecular, 588 Sinal característico da seleção purificadora no DNA, 588 Relação entre Genética e Mudança Funcional na Evolução de Proteínas, 590 Sinal característico da seleção positiva nas sequências de DNA, 590 Evolução morfológica, 590 Inativação gênica, 592 Evolução Regulatória, 593 Evolução regulatória em humanos, 595 A Origem de Novos Genes, 595 Poliploidia, 595 Duplicações, 595 DNA importado, 597 PDF FEITO PELA SSECP - UFRN - NATAL/RN SKYSOFT SCAN - 70YCINHU-SAMA Div] conteúdo 19.9 Evidência Genética de Ancestralidade Comum na Evolução, 598 Comparando os proteomas entre espécies distantes, 600 Comparação dos genomas entre vizinhos próximos: Genômica comparativa humano-camundongo, 601 19.10 O Processo de Especiação, 601 Genética do isolamento de espécies, 603 PARTE IV TÉCNICAS 20 Isolamento e Manipulação de Gene, 609 20.1 Gerando Moléculas de DNA Recombinante, 610 Tipo de DNA doador, 611 Cortando o DNA genômico, 611 Ligação do DNA doador e vetor, 612 Amplificação dentro de uma bactéria, 612 Entrada de moléculas recombinantes nas bactérias, 615 Recuperação de moléculas recombinantes amplificadas, 615 20.2 20.3 20.4 20.5 20.6 Construção de bibliotecas genômicas e de cDNA, 616 Encontrar um clone específico de interesse, 617 Amplificação de DNA in Vitro: a Reação em Cadeia da Polimerase, 622 Determinando a Sequência de Bases de um Segmento de DNA, 624 Análise Genética Direta Usando Clonagem Posicional, 626 Uma análise direta para identificar um gene de doença humana, 627 Uma análise direta para identificar um gene importante para a domesticação do milho, 628 Detecção de Alelos de Doenças Humanas: Diagnóstico Genético Molecular, 629 Engenharia Genética, 631 Engenharia genética em Saccharomyces cerevisiae, 631 Engenharia genética em plantas, 631 Engenharia genética em animais, 633 Terapia gênica humana, 639 Um Guia Resumido para Organismos-modelo, 647 Apêndice A: Nomenclatura Genética, 663 Apêndice B: Recursos de Bioinformática para Genética e Genômica, 665 Glossário, 667 Respostas de Problemas Selecionados, 689 Índice Alfabético, 701 PDF FEITO PELA SSECP - UFRN - NATAL/RN SKYSOFT SCAN - 7OYCINHU-SAMA Prefácio * Novas seções de genômica comparativa em camundongos e humanos e a genômica comparativa de chimpanzés e humanos (Capítulo 13). * Como foi identificado um elemento codificante para o gene humano ISL1 (Capítulo 13) * Xeroderma pigmentoso e síndrome de Cockayne, ambos causados por defeitos no reparo por excisão de nucleotídeos (Capítulo 15) * Evolução regulatória em humanos: antígeno Duffy em hemácias (Capítulo 19) * Determinação dos genes que foram selecionados na domesticação do milho há 10.000 anos (Capítulo 20) Ampla Cobertura de Genômica Comparativa No capítulo revisado de genômica, vimos em profundidade como a genômica comparativa informa a análise genética e revela diferenças cruciais entre os orga- nismos, respondendo a perguntas como “O que torna uma linhagem virulenta de E. coh tão perigosa?” e “Qual a diferença genética entre humanos e chimpanzés?” Nós então examinaremos os métodos emergentes para trabalhar a partir de uma sequência genômica para a análise do funcionamento gênico. O capítulo destaca como a genômica está mudando o modo como os geneticistas trabalham. Mapa físico do genoma de E. coli E. coli K-12 MG1655 4,639,221 pb FIG. 5.36 Esse mapa foi obtido do sequenciamento do DNA e posições de plotagem de genes. [Science 277, 1997, 1453-1462. Imagem por cortesia do Dr. Guy Plunkett Ill. Reproduzido de AAAS, com per missão.) Novas Abordagens Demonstrando como a Genética é Praticada Hoje em Dia Uma nova abordagem chamada “O que os Geneticistas Estão Fazendo Hoje” relata como as técnicas genéticas estão sendo usadas hoje para responder a dúvidas bio- lógicas específicas, tais como “Qual a ligação entre o encurtamento do telômero e o envelhecimento?” ou “Como podemos encontrar componentes ausentes em uma via biológica específica?” Experimentos de Ponta Sobre o foco tradicional do texto nos experimentos clássicos, os capítulos molecu- lares agora apresentam evidências e considerações que levaram a alguns avanços importantes, tais como a descoberta de um novo modelo de recombinação e a acentuada compreensão da regulação gênica eucariótica, entre outros. PDF FEITO PELA SSECP - UFRN - NATAL/RN SKYSOFT SCAN - 7OYCINHU-SAMA Prefácio Novo Tratamento do Desenvolvimento Os conceitos de desenvolvimento fundamentam-se em uma história contínua, começando com capítulos de regulação gênica e terminando com um capítulo mais enfocado no desenvolvimento. Esse capítulo usa o desenvolvimento como um modelo para demonstrar como o estudo das mutações revela os componentes de uma via biológica. Nova Seção Ilustrando o Processo Completo de uma Análise Genética Avançada Uma nova seção no Capítulo 20 apresenta dois estudos de casos mostrando como as técnicas e estratégias da análise genética são usadas para isolar um gene e, portanto, resolver um problema biológico. Os dois casos incluem um novo estudo de caso isolando o gene que tornou possível a domesticação do milho. Cobertura Mais Ampla de Tópicos Importantes Cobertura Mais Ampla de Regulação Gênica Nesta nona edição, ampliamos a cobertura da regulação gênica com mais dois capí- tulos: um sobre mecanismos bacterianos e outro sobre mecanismos eucarióticos. Essa mudança corresponde ao alargamento de nossa compreensão de importantes mecanismos genéticos reguladores que são únicos aos eucariontes. O novo capítulo sobre regulação gênica em eucariontes destaca o papel da estrutura da cromatina em controlar a expressão gênica e apresentar o trabalho experimental mais impor- tante que iluminou os mecanismos de controle particulares aos eucariontes. Os isoladores de barreiras param o espalhamento da heterocromatina FIG. 11.26 Nesse modelo, os isoladores de barreiras recrutam atividades enzimá- ticas, tais como histona acetiltransferase (HAT), que promovem a formação de eucromatina. A letra “M” representa meti- € lação, e as letras “Ac”, acetilação. [De M. Isolamento E | Gaszner and G. Felsenfeld. "Insulators: Exploiting de barreira - | | Transcriptional and Epigenetic Mechanisms/ Nat. SS na ano nn ane CRE RS Rev. Genet. 7, 2006, 703-713.| Heterocromatina Eucromatina Cobertura Mais Ampla do Reparo do DNA e Recombinação Novos insights da base molecular das doenças humanas estimularam novas pesquisas sobre os mecanismos subjacentes ao reparo do DNA em animais. Essa nova pesquisa nos fez ampliar e atualizar a cobertura do reparo do DNA e recombinação na nona edição, trazendo essas novas e relevantes descobertas aos estudantes de graduação. Nova Organização A Genética Mendeliana é Coberta em Dois Capítulos A genética mendeliana, tradicionalmente tratada em um capítulo, foi dividida em dois capítulos essencialmente baseados na primeira e segunda leis de Mendel, des- crevendo a herança monogênica e a distribuição independente. Essa divisão permi- te aos estudantes ver claramente os dois processos como os dois pilares principais da genética com aplicações um pouco diferentes. Como parte desse realinhamento, o material da teoria cromossômica da hereditariedade foi distribuído pelos capítulos, e aquele específico sobre o assunto foi suprimido. Entretanto, a essência da análise histórica que estabeleceu a teoria cromossômica ainda está presente. PDF FEITO PELA SSECP - UFRN - NATAL/RN SKYSOFT SCAN - 7OYCINHU-SAMA Regulação por fatores sigma alternativos (Capítulo 10) O sistema GAL, incluindo os domínios separáveis, regulação fisiológica, recrutamento da maquinaria transcricional por ativadores, e coativadores (Mediador) (Capítulo 11) O controle do tipo reprodutivo em leveduras: interações combinatórias (Capítulo 11) Isoladores de bloqueio de acentuador (Capítulo 11) Mais sobre como funciona o imprinting em âmbito molecular, incluindo o papel da metilação do DNA e como o espalhamento da heterocromatina é parado pela barreira de insuladores (Capítulo 11) Recomposição do RNA e determinação do sexo em Drosophila (Capítulo 12) Nova seção lidando com o controle traducional no embrião inicial, a união de proteínas de ligação ao mRNA para reprimir a tradução e estabelecer destinos celulares distintos (Capítulo 12) Controle pelo miRNA da época desenvolvimental (Capítulo 12) Genômica comparativa: genoma de camundongo versus humano; comparação de chimpanzés e humanos; identificação de regiões não-codificantes funcionais procurando sequências conservadas; bactérias patogênicas versus não-patogênicas (Capítulo 13) Dois tipos de reparo por excisão de nucleotídeos: reparo genômico elobal e reparo por excisão de nucleotídeo acoplado a transcrição (Capítulo 15) Discussões atualizadas de várias vias de reparo e ligações a doenças humanas (Capítulo 15) Discussão sobre recombinação meiótica totalmente reescrita, atualizada e expandida (Capítulo 15) Nova seção importante sobre a evolução de proteínas (Capítulo 19) Nova seção importante de evolução por meio de mudanças nos elementos regulatórios (Capítulo 19) Cobertura de Organismos-modelo A nona edição conserva a acentuada cobertura dos sistemas-modelo em formatos práticos e flexíveis tanto para estudantes quanto para professores. O Capítulo 1 inclui uma seção sobre organismos-modelo. Boxes de Organismo-modelo, apresentados no contexto apropriado, dão informações adicionais sobre o organismo na natureza e seu uso experimentalmente. Um Guia Resumido de Organismos-modelo, ao final do livro, fornece um acesso rápido a informações essenciais, práticas, sobre o uso de organismos-modelo específicos em pesquisas. Um Índice de Organismos-modelo, no lado interno da capa, fornece referências a páginas, capítulo por capítulo, para discussões sobre organismos específicos no texto, permitindo aos professores e estudantes achar facilmente e reunir informação comparável nos organismos. Grupos de Problemas Independentemente da clareza da exposição, a compreensão profunda requer que o estudante se envolva pessoalmente com o material. Daí nossos esforços PDF FEITO PELA SSECP - UFRN - NATAL/RN Prefácio | Pequenos RNA foram a grande | novidade do ano Novos papéis para os RNA E “Novidade do ano FIG. 8.19 Capa da revista Science de dezembro de 2002. [De Science, vol. 298, no. 5602, December 20, 2002. Reproduzido com permissão da AMAS.) SKYSOFT SCAN - 7OYCINHU-SAMA Prefácio para estimular o estudante a resolver os problemas. Com foco na análise genética, a nona edição oferece aos estudantes oportunidades para praticar as habilidades em resolver problemas, tanto no texto quanto online, por meio das seguintes características: * Conjuntos Versáteis de Problemas. Os problemas cobrem toda uma gama de graus de dificuldade. Eles são categorizados de acordo com o nível de dificuldade, básico ou desafiador. * Problemas Resolvidos. Ao final de cada capítulo, esses exemplos desenvolvidos ilustram como os geneticistas aplicam princípios a dados experimentais. * Solucionando o Problema. Um problema de genética contém uma matriz complexa de conceitos e informações. “Solucionando o Problema” ajuda os estudantes a aprender como abordar estrategicamente a solução do problema, uma etapa de cada vez, conceito a conceito. * Explorando Genomas: Tutoriais de Bioinformática Baseados na Web (Exploring Genomes: Web-Based Bioinformatics Tutorials), 2nd ed. Esses tutoriais, disponíveis apenas na edição em inglês pela Editora W.H. Freeman, no site Student Web em http://www.whfreeman.com/igaDe, guia os estudantes por procuras e análises no banco de dados do National Center for Biotechnology Information (NCBD). As atividades introduzem os estudantes às bases do BLAST, Entrez, Pub-Med, OMIM, e mais. Esta edição inclui três novos tutoriais: o banco de dados COG, análise funcional e cenômica ambiental. Mídia e Suplementos (disponíveis apenas na edição em inglês pela Editora PARA OS PROFESSORES MÍDIA (apenas na edição em inglês) Novo eBook ISBN: 1-4292-0453-2 O eBook integra totalmente o texto e é uma mídia interativa em um formato que apresenta uma variedade de ferramentas úteis de estudo (texto completo, pesquisa estilo Google, notas, marcação do livro, destaques, e mais). Novo Clicker Questions (Questões Clicker) (apenas na edição em inglês) Discussões de início rápido iluminam pontos importantes, promovendo uma melhor compreensão conceitual durante as leituras. Escrito por Sylvia Fromherz, University of Colorado at Boulder. Para professores iniciantes na tecnologia cli- cker, a faculdade pode se inscrever para seções de treinamento WebEx em www: whfreeman.com/igaDde. Novo Layered PowerPoints (Etapas em PowerPoint) (apenas na edição em inglês) Iluminam tópicos difíceis para os estudantes, analisando conceitos genéticos com- plexos e processos etapa por etapa em um formato visual. Preparado por Wayne Forrester, Indiana University. PDF FEITO PELA SSECP - UFRN - NATAL/RN 
