CURSO DE PÓS- GRADUAÇÃO
EM MORFOLOGIA
TÓPICOS DE GENÉTICA HUMANA
EPIDEMIOLOGIA DAS DOENÇAS
GENÉTICAS
Prof. Dr. Decio Brunoni
Disciplina de Genética e
Centro de Genética Médica
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Epidemiologia das Doencas Geneticas, Notas de aula de Medicina
Aula de Epidemiologia das Doencas Geneticas
Tipologia: Notas de aula
2013
1 / 61
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TÓPICOS DE GENÉTICA HUMANA
EPIDEMIOLOGIA DAS DOENÇAS
GENÉTICAS
Prof. Dr. Decio Brunoni Disciplina de Genética e Centro de Genética Médica
EPIDEMIOLOGIA
EPI SOBRE, EM CIMA
DEMOS POPULAÇÃO
História Natural das Doenças em Grupos de Pessoas, relacionadas por certos grupos de fatores comuns
EPIDEMIOLOGIA
INCIDÊNCIA
PREVALÊNCIA
FATORES DE RISCO
EPIDEMIOLOGIA
DOENÇAS GENÉTICAS
1.germinativas 2.somáticas
Monogênicas ou Mendelianas Cromossômicas Mitocondriais Monogênicas não-Mendelianas Poligênicas/Multifatoriais Outros modelos de Herança
CAUSAS DAS ABERRAÇÕES
CROMOSSÔMICAS
numéricas não-disjunção
estruturais quebras cromossômicas
DOENÇAS GENÉTICAS - GÊNICAS
FREQUÊNCIAS
INDIVIDUALMENTE DE BAIXA
FRÊQUENCIA (1:500 000)
1% DOS NATIVIVOS
Incidência de doenças genéticas
ESTIMATIVAS ATUAIS
Baird, P. et al: Genetic disorders in children and young adults: a population study. Am J Hum Genet 1988; 42: 677
Acumulada na vida
79/
1% DOS NATIVIVOS - MONOGÊNICAS
DISTRIBUIDAS EM
The 46 human chromosomes (22 pairs of autosomal chromosomes and 2 sex chromosomes)
house almost 3 billion base pairs of DNA
that contains about 30,000 - 40,000 protein-coding genes. The coding regions make up less than 5% of the genome
the function of the remaining DNA is not clear some chromosomes have a higher density of genes than others
OMIM – online mendelian inheritance in man
ww.ncbi.nlm.nih.gov/omim