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EMBRIOLOGIA
DEFEITOS CONGÊNITOS
Defeitos congênitos = anomalias congênitas = defeitos do nascimento: são distúrbios
estruturais, comportamentais, funcionais e metabólicos existentes por ocasião do
nascimento.
Teratologia: ramo da ciência que estuda as causas, mecanismos e padrão dos defeitos
congênitos
Teratógeno ou agente teratogênio: qualquer agente capaz de formar anomalias
congênitas, ou aumentar a incidência da anomalia na população
Se acontecer qualquer anormalidade cromossômica nas primeiras duas primeiras
semanas ocorre o aborto espontâneo
*Período embrionário: da primeira a oitava semana.
*Período fetal: da oitava até o parto
O período embrionário é o período da organogênese, os órgãos estão se formando.
Então da terceira a oitava semana é o período crítico do desenvolvimento.
Existem 3 tipos de teratógenos: físicos, químicos e biológicos.
Físicos: radiação,
Químico: drogas lícitas e ilícitas
Biológico: microrganismos, como vírus, bactérias, etc
O teratógeno tem que agir no período crítico para causar a anomalia congênita
*Na década de 60 muitas mulheres usavam um medicamento para náusea chamado
talidomida, mas quando o medicamento era tomado no momento em que os braços do
bebê estavam se formando, o medicamento agia ali e não deixava os membros se
formarem, causando amelia (ausência de membro) ou meromelia (metade dos membros).
Esse é um caso de um teratógeno químico
*Rubéola: se a infecção acontecer no período crítico do desenvolvimento dos ouvidos ou
olhos causa surdez ou catarata. Se a infecção ocorrer antes ou depois dessa fase não afeta
o feto
Tipos de anomalias congênitas
Malformação: é a nível genético, o erro começou na gametogênese, como o ovócito
que recebeu 24 cromossomos, ou só recebeu 22 cromossomos, isso também pode
ocorrer por fatores ambientais. Ocorre durante a organogênese. Podem resultar em
ausência total ou parcial de uma estrutura ou alterações de sua configuração normal.
Perturbação: ocorrem alterações morfológicas devido a exposição a teratógenos
Deformação: resultam de forças mecânicas que moldam parte do feto por um período
de tempo prolongado, como os pés tortos, que são causados pela compressão na
cavidade amniótica. Envolvem frequentemente o sistema musculoesquelético. Outro
exemplo é a espinha bífida que ocorre quando a parte caudal do tubo neural não se
fecha.
Displasia: células se organizam de forma anormal, dando origem a um tecido anormal
*Agentes tóxicos podem causar aplasia
*Aplasia = agenesia: não formação de um órgão ou estrutura anatômica
Causas das anomalias congênitas
Os defeitos congênitos podem também ser causados por fatores ambientais, fatores
genéticos ou causados pela interação do ambiente com a suscetibilidade genética da
pessoa.
Fatores genéticos: anormalidades cromossômicas (numérico, estrutural ou mutação)
Fatores ambientais: físicos, químicos e biológico
Herança multifatorial: fator genético + fatores ambientais
FATORES GENÉTICOS
*Trissomias autossômicas:
Trissomia do 21: Síndrome de Down
-A síndrome de Down não ocorre só por trissomia, pode ocorrer também por mosaicismo
(recebe 2 linhagens celulares, algumas células tem 46 cromossomos outras tem 47 – tem
características mais brandas), ou por translocação.
-Quanto maior a idade da mãe, maior a probabilidade de ter um filho com síndrome de
Down
Trissomia do 18: Síndrome de Edwards
Trissomia do 13: Síndrome de Patau
**Síndrome: conjunto de sinais e sintomas que configuram uma patologia.
*Trissomia dos cromossomos sexuais:
47 XXX: é do sexo feminino, e tem leve retardo mental
47 XXY: Síndrome de Klinefelter, sexo masculino. Não produz espermatozoides, tem os
membros inferiores desproporcionalmente grandes, tem inteligência abaixo do normal e a
maioria tem ginecomastia (na puberdade os seios se desenvolvem)
47 XYY: sexo masculino, apresentam comportamento agressivo
*Tetrassomia:
Mulheres: 48 XXXX
Homens: 48 XXXY ou 48 XXYY
*Pentassomia: 5 cromossomos sexuais
Mulheres: 49 XXXXX
Homens: 49 XXXYY ou 49 XXXXY
-Quanto maior o número de cromossomos sexuais maior o nível de retardo mental
*Aneuploidia: indivíduo portador de um número de cromossomos que não é múltiplo do
número haploide 23, tem 45 ou 47 cromossomos.
45 cromossomos = hipodiplóide: Síndrome de Turner (45, X). Tem fenótipo feminino.
47 cromossomos = hiperdiploide
*Poliploidia: nunca nascem. Indivíduos portadores do número de cromossomos que é um
múltiplo do número haploide 23, que não é 46, pode ser 69 (se for fruto de uma
dispermia) ou 92 (quando 2 zigotos se fundem e formam um embrião tretaploide)
Tetraploidia (92 cromossomos):
Embriões tetraploides abortam precocemente
Pode resultar da fusão de 2 zigotos
As causas são por falha mitótica no início do desenvolvimento embrionário
Anormalidades cromossômicas estruturais
Resulta de quebra de cromossomos seguidos por reconstituição com uma combinação
anormal
Os cromossomos se quebram e na hora deles se reconstruírem eles se combinam
anormalmente. Fatores ambientais como radiação, drogas, produtos químicos e vírus
causam essa anormalidade estrutural
Os cromossomos são constituídos por um braço curto (p) e um braço longo (q). Cada
região (p e q) é dividida em subdivisões. A través da técnica de bandeamento é possível
visualizar esses cromossomos.
Anomalias causadas por fatores ambientais Princípios básicos da teratogênese: A constituição genética do embrião Estágio de desenvolvimento quando ocorre a exposição ao teratógeno (da terceira a oitava semana) A dose e a duração da exposição *Os períodos críticos do desenvolvimento humano são os períodos da divisão, da diferenciação celular e da morfogênese (ponto máximo) Teratogênese por drogas Tabagismo: restrição do crescimento intrauterino, baixo peso no nascimento, defeitos cardíacos, pode ocorrer hipóxia fetal crônica Cafeína: não é considerado um teratógeno humano, mas não há garantia de que um grande consumo materno seja seguro para o embrião. Álcool: síndrome do alcoolismo fetal, leva a alterações do crescimento e da morfogênese do feto, microcefalia, defeitos articulares, doenças cardíacas, nariz curto, lábios finos Andrógenos e Progestógenos: pode estimular a genitália do feto de forma anormal, genitália externa ambígua Anticoagulantes (warfarina): hipoplasia nasal, epífises mosqueadas, falanges hipoplásicas, anomalias oculares e deficiência mental Antibióticos: tetraciclina faz com que os dentes da criança nasçam manchados. Estreptomicina e dihidroestreptomicina pode causar surdez Anticonvulsivantes: Síndrome da hidantoína fetal, deficiência mental, microcefalia, restrição do crescimento intrauterino Antieméticos Agentes antineoplásicos: aminopterina – o bebê nasce anencéfalo, vive por poucos minutos Corticosteroides: tem risco mínimo ou inexistente, mas não deve ser usado nas últimas semanas de gravidez Inibidores da Enzima Conversora de Angiotensina (agente anti-hipertensivo) Insulina e drogas hipoglicemiantes: Ácido retinóico (Vitamina A), risco de aborto espontâneo entre a terceira e quarta semana, dismorfia cranial, fenda palatina, defeitos cardiovasculares Salicilatos (AAS): são potencialmente prejudiciais para o embrião ou para o feto Tranquilizantes: meromelia ou amelia. Pode causar também micromelia (membros pequenos e curtos) ou focomelia (“membros de foca”) Drogas ilícitas (LSD, maconha, cocaína): cocaína causa restrição do crescimento intrauterino, prematuridade, microcefalia, infarto cerebral, distúrbios neurocomportamentais. Maconha altera os padrões de sono do bebê Teratogênese por compostos químicos: Mercúrio orgânico: atrofia encefálica, convulsões e deficiência mental Chumbo Bifelinas Policloradas: restrição do crescimento intrauterino, alterações da cor da pele Teratogênese por compostos químicos ambientais: Rubéola: restrição do crescimento intrauterino, anormalidades cardíacas e de grandes vasos, microcefalia, surdez, catarata, glaucoma, deficiência mental, osteopatias, defeitos dentários
Citomegalovírus: microcefalia, coriorretinite, pera auditiva, retardo do desenvolvimento mental e psicomotor, hepatoesplenomegalia, hidrocefalia, paralisia cerebral Vírus do Herpes Simples (HSV): vesículas e cicatrizes na pele, coriorretinite, hepatomegalia, petéquias, anemia hemolítica, hidroanencefalia Varicela: cicatrizes cutâneas, defeitos neurológicos, paralisia de membros, hidrocefalia, convulsões, catarata, deficiência mental, anomalias esqueléticas HIV: probabilidade de transmissão para o bebê, podendo causar a AIDS, falha do crescimento Toxoplasmose: alterações destrutivas no encéfalo, corioretinite, deficiência mental, microcefalia e hidrocefalia. Nos estágios iniciais da gravides pode causar a morte do feto Sífilis congênita: se não tratar pode causar surdes, dentes e ossos anormais, hidrocefalia, deficiência mental Teratogênese por radiação: altos níveis de radiação causam microcefalia, deficiência mental, anomalias esqueléticas, retardo do crescimento e catarata. Fatores maternos como teratógenos Diabetes mellitus: quando não é controlado pode causar aborto espontâneo. Recém nascidos de mães diabéticas geralmente nascem grandes (macrossomia), e apresentam maior risco de anomalias encefálicas, defeitos esqueléticos, e defeitos congênitos cardíacos Deficiência de fenilalanina: causa fenilcetonúria (erro inato do metabolismo), tem maior risco de microcefalia, defeitos cardíacos, deficiência mental e restrição do crescimento intrauterino Deficiência de ácido fólico: maior risco de defeitos do tubo neural (espinha bífida) Teratogênese por fatores mecânicos O líquido amniótico absorve pressões mecânicas, protegendo o embrião da maioria dos traumas externos. Uma quantidade reduzida de líquido amniótico pode resultar na deformação mecânica dos membros. Deformações podem ser causadas por qualquer fator que restrinja a mobilidade do feto e produza compressão prolongada em uma postura anormal. Amputações intrauterinas ou outras anomalias causadas pela constrição local durante o crescimento fetal pode resultar de bandas amnióticas, que são faixas finas ou anéis de tecido formadas por ruptura do âmnio durante o início da gravidez.
