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Introdução
A anemia falciforme é uma doença crônica, degenerativa, auto incapacitante e ainda não tem cura. É hereditária (passada dos pais para os filhos), portanto, não é contagiosa. Os sintomas são: cansaço extremo, fraqueza, astenia, crises dolorosas (nos ossos, músculos e nas articulações), palpitação, taquicardia, etc. O falcêmico tem uma qualidade de vida muito baixa e em geral suas condições sócio-econômicas e culturais também indicam carência em vários aspectos.
A doença ocorre por causa de uma mutação genética que ocorreu há milhões de anos no continente africano.Sendo assim, as células do sangue (as hemáceas), se falcizam (assumem a forma de foice) por isso, ficam mais duras e seu tempo de vida diminui de 120 dias para 15 dias. As conseqüências disso são os sintomas citados acima, além da probabilidade do falcêmico ter que tomar transfusão de sangue para repor as hemáceas perdidas, já que elas morreram por hemólise (explosão). Para que o falcêmico tenha uma melhor condição (aumentando assim sua expectativa de vida) ele deve fazer um acompanhamento médico rigoroso, evitar o desgaste emocional, o estresse e tomar muito líquido.
Micrografia Eletrônica
Hemácia em forma de foice
Histórico da Anemia Falciforme
A doença falciforme não é um privilégio da raça negra. Ela pode ocorrer em qualquer pessoa. A alteração responsável surgiu há milhares de anos na Ásia menor, como forma do organismo se defender da malária. Assim, aqueles que tinham o gene S, e os seus descendentes que tiveram a hemoglobina modificada geneticamente apresentam a capacidade de dificultar a evolução da malária em seu corpo, quando picados pelo mosquito infectado. No entanto, esta modificação teve um preço e, certos descendentes de filhos de pais com alteração parcial, sem sintomas e hígidos, geravam filhos com anemia e diversos outros problemas. Com o decorrer do tempo, graças às grandes migrações, a África, principalmente as áreas tropicais e equatoriais, passou a ser o local preferencial da malária e os sobreviventes eram os que apresentavam as alterações da hemoglobina. Isto fez com que certas populações da raça negra da região se apresentassem com percentuais extremamente elevados de alteração na hemoglobina, mas adaptados ao seu meio e em convívio com a malária.
Foram estes contingentes populacionais africanos, transportados como escravos ao nosso país, a partir do Século XVII, os responsáveis pela introdução do gene da hemoglobina S para os brasileiros. Hoje, encontra-se na população brasileira, que tenha ascendência negróide, dependendo da região do país, entre 6 a 10% de pessoas com o gene da hemoglobina S.
Na maioria das vezes, estas pessoas são normais e assintomáticas. Mas em situações especiais ou críticas, de falta de oxigênio ou nas mulheres durante a gravidez, sintomas como infecções urinárias e um parto mais complicado pode ocorrer. O casamento entre portadores do gene, denominados como portadores do traço falcêmico, pode gerar a cada 500 nascimentos, uma criança com anemia falciforme.
A Doença
A Anemia Falciforme é uma doença genética e hereditária, causada por anormalidade da hemoglobina dos glóbulos vermelhos do sangue, responsáveis pela retirada do oxigênio dos pulmões, transportando-os para os tecidos. Esses glóbulos vermelhos
perdem a forma discóide, enrijecem-se e deformam-se, tomando o formato de "foice". Os glóbulos deformados, alongados, nem sempre conseguem passar através de pequenos vasos, bloqueando-os e impedindo a circulação do sangue nas áreas ao redor. Como resultado causa dano ao tecido circunvizinho e provoca dor. O curso da doença é variável. Há doentes que apresentam problemas sérios com mais freqüência e outros têm problemas esporádicos de saúde.
Geralmente é durante a segunda metade do primeiro ano de vida de uma criança que aparecem os primeiros sintomas da doença. Exceção é feita nos casos onde o exame de sangue – para detecção da doença – foi realizado já no nascimento ou no berçário. Até atingir a idade escolar é comum a doença se manifestar; é raro isso não ocorrer.
A Anemia Falciforme não deve ser confundida com o traço falciforme. Traço falciforme significa que a pessoa é tão somente portadora da doença, com vida social normal.
Genética Molecular da Hemoglobina
A solubilidade da hemoglobina falciforme desoxigenada é anormalmente baixa
Henrrick conjecturou corretamente a localização do defeito na anemia falciforme. Hemácias de um paciente com esta doença ficarão falciformes, numa lâmina de microscópio in vitro, se a concentração de oxigênio for reduzida. De fato, a hemoglobina nestas células é, ela própria, defeituosa. A hemoglobina falciforme desoxigenada tem uma solubilidade anormalmente baixa. Forma-se um precipitado fibroso quando uma solução concentrada de hemoglobina da anemia falciforme é desoxigenada. Este precipitado deforma as hemácias e as dá ‘a sua forma de foice. A hemoglobina da anemia falciforme é comumente referida como hemoglobina S (Hb S), para distingui-la da hemoglobina A (Hb A), a hemoglobina normal do adulto.
A descoberta de uma doença molecular: um único aminoácido na cadeia ß está mutado.
Em 1949, Linus Pauling e seus associados examinaram as propriedades físico-químicas da hemoglobina de pessoas normais e daquelas com caráter falcêmico ou anemia falciforme completa. A sua abordagem experimental foi a de pesquisar as diferenças entre estas hemoglobinas, por eletroforese. Descobriram que o ponto isoelétrico da hemoglobina falciforme é maior do que o da hemoglobina normal, em ambos os estados, oxigenado e desoxigenado.
pI
Normal Falciforme Diferença
Oxi-hemoglobina 6,87 7,09 0,
Desoxi-hemoglobina 6,68 6,91 0,
Estas observações sugeriram que existe uma diferença no número ou tipo de grupos ionizáveis nas duas hemoglobinas. Uma estimativa foi feita a partir da curva de titulação ácido-base da hemoglobina, na vizinhança do pH7. Uma mudança de uma unidade pe pH na solução de hemoglobina produz uma mudança de cerca de 13 cargas. A diferença no pH isoelétrico de 0,23 corresponde, portanto a cerca de três cargas por molécula de hemoglobina. Foi concluído que a hemoglobina falciforme tem entre duas e quatro mais cargas positivas globais por molécula do que a hemoglobina normal.
Pacientes com anemia falciforme (que são homozigotos para o gene falcêmico) têm hemoglobina S, e nenhuma hemoglobina A. Em comparação, pessoas com caráter falcêmico (que são heterozigotos para o gene falcêmico) têm ambas as hemoglobinas em quantidades aproximadamente iguais. Assim, os estudos de Pauling revelaram "um caso claro de uma mudança produzida em uma molécula de proteína, por uma mudança alélica em um único gene". Esta foi a primeira demonstração de uma doença molecular.
- 50% de chance de ter o traço e não ter a anemia
- 50% de chance de ter a anemia
4.) Mãe com traço e sem anemia x pai com traço e sem anemia
em cada gestação a criança terá:
- 25% de chance de não ter o traço e nem a anemia
- 50% de chance de ter o traço e não ter a anemia
- 25% de chance de ter a anemia
5.) Mãe com anemia x pai com anemia
em cada gestação a criança terá:
- (^) 100% de chance de ter a anemia
Manifestações da Anemia Falciforme
1 – EPISÓDIOS VASO – OCLUSIVOS ( DOLOROSOS )
A doença se manifesta por ataques episódicos de cor, com crises dolorosas. A dor geralmente atinge mais freqüentemente os ossos e as articulações das mãos e dos pés (especialmente em crianças mais novas ), braços e pernas, costas e tórax, ( especialmente em crianças maiores ), ou no abdome. Quando os pequenos vasos sangüíneos são obstruídos (vaso-oclusão) pelos glóbulos falcizados as áreas adjacentes se tornam privadas de oxigênio e o tecido fica lesado ( enfarte ). A dor é resultante da lesão ao tecido provocada pela falta de oxigênio.
2 – INFECÇÕES E FEBRE
As crianças com Anemia Falciforme têm maior incidência de infecção bacteriana, particularmente pneumonia, septicemia, meningite e osteomielite, que as crianças que não têm doença.
3 – INCAPACIDADE PARA CONCENTRAR URINA
Lesões causadas por repetidas obstruções de pequenos vasos faz com que os rins percam sua capacidade de concentrar urina. Portanto, esses pacientes eliminam sempre grandes quantidades de urina, em qualquer situação. O resultado é a micção freqüente, em alguns enurese (urinar na cama) e a desidratação quando houver aumento das atividades em dias quentes. Quando os líquidos forem eliminados de outras maneiras, como transpiração excessiva, diarréia ou vômitos, a desidratação ocorre e pode surgir um episódio doloroso vaso-oclusivo.
4 – ACIDENTE VASCULAR CEREBRAL ( DERRAME )
Aproximadamente 6% das crianças com Anemia Falciforme sofrem de acidente vascular cerebral. Existe a tendência de se repetir quando já se teve derrame uma vez. A causa mais freqüente é o enfarte cerebral ( bloqueio dos vasos sangüíneos ao cérebro, resultando em lesão ).
5 – SEQÜESTRAÇÃO ESPLÊNICA
É a complicação da doença falciforme, que envolve risco de vida imediato, exigindo rápido tratamento de emergência. Grande quantidade de sangue é retida no baço, que se torna bastante aumentado. Pode ser comparado à hemorragia com sangue indo para o baço. Uma criança com seqüestração esplênica torna-se pálida, fraca e prostrada; tem o abdome distendido e doloroso, transpirando muito. O nível de hemoglobina cai drasticamente, a criança pode entrar em estado de choque e morrer. Raramente ocorre com crianças com mais de 5 anos, pois nesta idade o baço geralmente está destruído
pelos freqüentes episódios de falcização. Entretanto, a seqüestração esplênica pode ocorrer em crianças mais velhas, portadoras de outras variantes da doença falciforme.
6 – ATRASO NA MATURAÇÃO FÍSICA
Algumas crianças com doença falciforme apresentam um atraso no desenvolvimento físico e sexual. O atraso no crescimento torna-se aparente na primeira década da vida. Geralmente, mais tarde recuperam a altura, sendo que os adultos com doença falciforme são com freqüência tão altos quanto os outros. Embora a causa seja desconhecida, supõe-se que o atraso do crescimento e desenvolvimento possa ser decorrente de um aumento na demanda calórica, causada pelo excesso de atividade cardiovascular para compensar a anemia, alem de hiperatividade da medula óssea para repor glóbulos vermelhos que têm vida média diminuída.
A maturidade sexual é retardada em ambos os sexos. A fertilidade parece ser normal tanto nos homens como nas mulheres.
7 – ICTERÍCIA
As crianças com doença falciforme freqüentemente têm uma coloração amarela na parte branca dos olhos. Esta característica é causada pelo aumento dos níveis sangüíneos da bilirrubina (produto resultante da quebra da hemoglobina). Se a criança tiver dor abdominal, vômitos ou estiver prostrada, torna-se necessário procurar auxílio médico. Muitas crianças com Anemia Falciforme têm cálculos biliares.
8 – PROBLEMAS NOS OSSOS E ARTICULAÇÕES
O crânio, os ossos longos, vértebras e as grandes articulações sofrem mudanças típicas da doença. Necrose asséptica ( morte do tecido não relacionada à infecção ) do osso devido à lesão causada por enfartes pode ocorrer em qualquer osso, acometendo parcialmente a cabaça do fêmur. Esta complicação pode se iniciar em crianças com mais de 5 anos de idade; todavia, é mais comum surgir bem mais tarde.
Fatores Desencadeantes
Incluem infecção, fadiga física, febre, desidratação e exposição ao frio. No entanto, na maioria dos casos, o episódio doloroso não está associado a qualquer fator desencadeante reconhecível.
As crianças devem ser testadas para a doença tão cedo quanto possível.
Medicamentos podem ser dados para minimizar a ameaça da outras infecções.
Aconselhamento Genético
Pessoas que apresentam risco de gerar filhos com hemoglobinopatias graves têm o direito de ser informadas, através do aconselhamento genético, a respeito de todas as implicações dessas doenças.
O aconselhamento genético tem como objetivo permitir aos clientes a tomada de decisões conscientes e equilibradas a respeito da procriação. Isto envolve também a discussão, por exemplo, dos recursos terapêuticos disponíveis para a doença, a possibilidade de diagnóstico precoce e de prevenção de complicações graves, adoção de filhos, uso de métodos anticoncepcionais.
Duração dos Episódios Dolorosos
DURAÇÃO: Esses episódios duram de 3 à 5 dias, as vezes, podem durar uma semana ou mais. Uma pequena porcentagem de pacientes tem episódios freqüentes, extremamente dolorosos, exigindo hospitalizações múltiplas no período de 1ano, enquanto outros passam longos períodos sem dor. Às vezes uma criança sofre uma série de episódio em um período curto de tempo, ficando depois livre deste problema por meses ou até anos.
Quanto às atividades de educação física, estas só poderão ser liberadas após avaliação do seu médico hematologista. Os professores deverão ser orientados quanto ao quadro clínico e às complicações da Doença Falciforme.
E AS VACINAS?
Os pacientes devem ter a caderneta de vacinações atualizada. Além das vacinas distribuídas às demais crianças, você deve receber também vacina anti-Hepatite B, anti- Pneumococo e anti-Hemofílus.
POR QUE SE TRATA A CRISE COM SORO?
Porque a hidratação torna o sangue menos vicioso, diminuindo, portanto, a formação de novos trombos e evitando a obstrução dos vasos.
SE O PACIENTE ESTIVER EM CRISE DE DOR E NÃO HOUVER HEMATOLOGISTA NA CIDADE, COMO DEVE PROCEDER?
O paciente deverá mostrar ao Clínico da Emergência sua carteira do Centro de Atendimento, onde consta seu diagnóstico. Deve sempre levar este manual consigo, pois em caso de dúvida, o médico pode consultá-lo. Caso o médico ainda tenha alguma dúvida quanto a consulta a seguir deverá telefonar para o Centro de Atendimento da sua região.
POR QUE OS MÉDICOS PRESCREVEM ÁCIDO FÓLICO?
Porque o organismo, para tentar compensar a anemia, produz muitos glóbulos vermelhos ou hemácias e o ácido fólico é uma vitamina importante na formação das hemácias.
POR QUE NÃO SE DEVE TOMAR REMÉDIOS QUE TENHAM FERRO?
Porque quando os glóbulos vermelhos se rompem, liberam de ferro de dentro deles. Este ferro é estocado nos tecidos e pode levar a uma reação tipo "cicatriz". Se o paciente recebe muitas transfusões ou toma compostos que contenham ferro, com o passar dos anos, o ferro deposita-se no organismo podendo vir a apresentar problemas no coração, fígado ou desenvolvimento de doenças como a Diabetes.
A PACIENTE COM DOENÇA FALCIFORME PODE TER FILHOS?
A gravidez é considerada de alto risco.
Esta decisão deve ser tomada após o conhecimento pela paciente falcêmica e pelo futuro pai, dos riscos que envolverão a gestação.
Cada caso deverá ser discutido com o médico.
Há mais chance de aumento da pressão do sangue, problemas nos rins, necrose asséptica do fêmur, exposição às transfusões com maior freqüência e a transmissão da doença que merece estudo de hemoglobina do futuro pai.
A PACIENTE COM DOENÇA FALCIFORME PODE TOMAR PÍLULA ANTICONCEPCIONAL?
Sim. A paciente pode usar pílula, desde que acompanhada por médico especialista.
Hoje em dia há anticoncepcionais orais (mini-pílula) e injetável (3 em 3 meses), não havendo evidências de efeitos colaterais importantes para a paciente falcêmica. O anticoncepcional injetável é um excelente método contraceptivo para doente falciforme
já que pode evitar crise de falcização, diminuindo a incidência de doença inflamatória pélvica e o índice de falha é inferior a 1%.
O PACIENTE PODE TER DOENÇA NOS RINS?
Sim. A obstrução dos vasos ocorre também no rim. Isto leva a uma série de alterações no funcionamento dos rins. Alguns pacientes podem evoluir para insuficiência renal crônica. Como identificar isto?
Comparecendo regularmente aos exames e consultas de rotina com o hematologista, que o encaminhará ao nefrologista quando necessário.
O PACIENTE PODE TER DOENÇA NEUROLÓGICA?
Sim. Com certa freqüência os pacientes com Doença falciforme podem apresentar diversas queixas e sinais neurológicos, tais como: dor de cabeça, convulsões, tonteiras e derrame.
Tais complicações se devem à anemia que por sua vez baixa os níveis de oxigênio na circulação cerebral ou à obstrução dos vasos cerebrais.
Quando os sintomas acima ocorrerem, o paciente deverá ser encaminhado ao setor de emergência ou ao médico assistente que pedirá a avaliação do neurologista.
Aqueles que já estão em acompanhamento neurológico devem ser conscientizados a não faltar às consultas regulares e fazer uso criterioso dos medicamentos prescritos.
O PACIENTE PODE VIAJAR DE AVIÃO?
As grandes altitudes levam às crises de falcização. Se precisar viajar de avião, não é necessário se preocupar, pois todas as grandes companhias aéreas tem aviões com cabines pressurizadas.
O PACIENTE PODE IR À PRAIA TOMAR SOL?
Sim, até as 10h ou a partir das 15h, e deve ingerir líquidos abundantemente. Geralmente, quando o paciente suado vai nadar em águas com baixa temperatura, ele pode entrar em crise de dor, pelo esfriamento.
O PACIENTE PODE FAZER EDUCAÇÃO FÍSICA, NATAÇÃO E JOGAR BOLA?
O exercício físico acentuado pode levar à crise dolorosa. O exercício físico deve ser moderado, sempre lembrando de ingerir líquidos em abundância.
Nos grupos interdisciplinares de Anemias Hemolíticas Hereditárias há a participação de fisioterapeutas que orientam e trabalham na recuperação física do paciente.
COMO DEVE SER A ALIMENTAÇÃO?
Como há um estado de maior necessidade calórica do organismo, causado pela anemia, a alimentação deve ser equilibrada. Para isto devem estar presentes na alimentação diariamente: pães e derivados, margarina, leite e derivados, açúcares (doces), cereais, leguminosas (feijão, lentilha, ervilha, grão de bico), carnes (de boi, frango ou peixe), legumes (utilizar as folhas normalmente dispensadas, como por exemplo, de beterraba), verduras, frutas, óleo vegetal (3 colheres das de sopa divididas em 3 refeições).
CONCLUSÃO
Desde a descrição da anemia falciforme até a última década, muitos pouco podia se fazer para melhorar as condições de vida dos pacientes, estando estes destinados a sofrer diversas intercorrências e a apresentar uma baixa expectativa de vida.
