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Principais Alterações Cromossômicas: Trissomia 21, 18 e 13, Notas de estudo de Medicina
Neste documento, encontram-se informações sobre as principais alterações cromossômicas, especificamente sobre a trissomia 21, 18 e 13. O texto aborda a etiologia, sintomas e frequência de ocorrência de cada uma dessas condições genéticas. Além disso, são apresentadas anormalidades associadas, história natural e incidência de cada síndrome.
Tipologia: Notas de estudo
2010
1 / 113
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Prof. MSc. Hélio AlvesProf. MSc. Hélio Alves
Principais Principais
Alterações Alterações
Cromossômicas Cromossômicas
Autossômicas Autossômicas
Numéricas Numéricas
Trissomia 21Trissomia 21
Síndrome de Síndrome de
Down Down
- (^) Relatado por Down
em 1866;
- (^) Incidência de 1 : 600
nascidos-vivos.
- Trissomia 21Trissomia
- (^) trissomia 21 completa (94%);
- (^) mosaico trissomia 21 / normal (2,4%);
- (^) translocação (3,3%);
trissomiatrissomia
- (^) atinge mais as gestantes de idade mais avançada;
- (^) 15 a 29 anos: 1:1.
- (^) 30 a 34 anos: 1: 800
- (^) 35 a 39 anos: 1: 270
- (^) 40 a 44 anos: 1:
- (^) acima de 45 anos: 1:
Anormalidades maisAnormalidades mais
freqüentes freqüentes
- (^) hiperflexibilidade articular (80%);
- (^) baixa estatura, marcha desajeitada;
- (^) reflexo de Moro diminuído (85%);
- (^) deficiência mental de graus variados;
- (^) braquicefalia;
- (^) região occipital relativamente achatada (90%);
- (^) microcefalia leve;
- (^) orelhas pequenas e / ou malformadas (60%);
- (^) dedos curtos;
- (^) hipoplasia da falange média do 5º quirodáctilo (60%);
- (^) clinodactilia do 5º quirodáctilo (dedo curvo) (50%);
- (^) prega palmar única (40%);
- (^) prega simiesca (45%);
- (^) defeito do coxim endocárdico;
- (^) PCA;
- (^) prega cutânea frouxa na região posterior do pescoço (80%);