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ACONSELHAMENTO GENÉTICO
Autor : Alessandro Santos Biavati
O aconselhamento genético pode ser definido como um conjunto de procedimentos, que tem por objetivo informar e orientar indivíduos que apresentam problemas relacionados com a ocorrência ou risco de ocorrência de uma doença genética em sua família. Os distúrbios determinados geneticamente tornaram-se uma parte cada vez mais importante na saúde da comunidade, agora que a maioria dos distúrbios condicionados por fatores ambientais estão sendo melhor controlados ou mesmo eliminados. A principal característica da doença genética é de fundamental importância, não apenas para o paciente original, mas também para os futuros membros da família. A Informação Genética pode ser fornecida pelo clínico geral como parte essencial da assistência clínica; contudo visto que o volume de conhecimentos genéticos e a extensão dos exames laboratoriais se expandiram com o aparecimento de clínicas de genética especializadas, muitos médicos preferem atualmente encaminhar os pacientes com distúrbios genéticos a essas clínicas. A prestação de serviços genéticos de alta qualidade, baseados nos atuais conhecimentos e resultados laboratoriais, consome tempo e requer intenso trabalho, sendo portanto, dispendiosa. O diagnóstico preciso é um dos requisitos essenciais para um bom Aconselhamento Genético.
Situações que devemos aplicar o Aconselhamento
Genético:
Casais com abortamento habitual, ou seja, abortos repetidos Orientação quanto à administração de medicamentos e outros tipos de drogas no decorrer da gestação Risco para anomalia cromossômica fetal Infecções congênitas (Rubéola, Toxoplasmose e Citomegalovírus) Casais com antecedentes de doenças familiares ou hereditárias Casais consangüíneos (com grau de parentesco) Gestantes expostas a radiação ionizante (exposição intensa a raios X ou ensaios radiotivos laboratoriais, por exemplo) Filhos com retardo mental e/ou malformação congênita Gestantes com feto portador de malformação detectada em ultra-sonografia de rotina no pré-natal Homens oligospérmicos ou azoospérmicos Mulheres com amenorréia
Aplicações do Aconselhamento Genético:
Doença Falciforme
O Aconselhamento Genético consiste na explicação dos fatos relativos ao Traço e Doença Falciforme, sua gravidade, prognóstico e principalmente quanto a probabilidade da ocorrência em próximos filhos de um casal. As Informações destes fatos, sob o foco da herança genética, trazem para os familiares a compreensão da origem da Doença e/ou Traço Falciforme. No Aconselhamento Genético deve ser levado em conta o nível cultural dos pais e/ou familiares, utilizando-se de uma linguagem adequada para cada caso. As sessões são feitas individualmente, com o intuito de oferecer o máximo de informações, quebrando-se os tabus existentes, eliminando os sentimentos de culpa ou atribuições ao parceiro da responsabilidade pelo fato ocorrido. Cabe aqui ressaltar que todas as informações são dadas através de Guias Ilustrativos, e ao final de cada exposição são entregues folhetos explicativos para assegurar qualquer dúvida. No caso de casais de risco, (ambos portadores do Traço Falciforme), cabe ao aconselhador ter a certeza de que o casal compreendeu o significado do risco, dando com isto aos mesmos, a oportunidade de decisão em relação a prole. A investigação familiar não se limita somente aos pais e aos neonatos. Também oferece a oportunidade de investigar outros membros da família tais como: irmãos, tios, primos, etc. Foi exatamente com o objetivo do diagnóstico precoce da Doença Falciforme no período neonatal e, mais importantemente, a implantação de medidas específicas de puericultura e de vacinação nestes doentes, que a UNICAMP/ CIPOI iniciou em agosto de 1992 o programa piloto de Triagem Neonatal na cidade de Valinhos. A escolha desta cidade decorreu das características peculiares do sistema de saúde local. Nos exames realizados em 7992 recém-nascidos (agosto 92 a maio 99), a ocorrência de um gene alterado na molécula de hemoglobina foi aproximadamente de 2,11%, sendo que é importante aqui ressaltar que o componente da população negra daquela cidade é de cerca de 9%. Com a preocupação em reproduzir este programa para a cidade de Campinas, em março de 1994 foi iniciado o programa na Maternidade de Campinas. Esta é a maior maternidade da cidade, com 30 partos diários. Com plena cobertura da população de recém nascidos deste hospital, a prevalência das hemoglobinas anormais foi de 2,0%.
Entre as principais medidas está a orientação aos pais, fornecendo explicações detalhadas sobre a doença, sobre o reconhecimento precoce das eventuais complicações e, sobre a necessidade de acompanhamento médico sistemático. A identificação no período neonatal dos portadores, possibilitará a introdução do uso profilático do antibiótico penicilina, a partir dos primeiros 3 meses de vida. Adicionalmente ao esquema de imunização convencional, também são preconizadas para estes enfermos, as vacinações específicas anti- Pneumococus, anti-hepatite e anti- Haemophilus. Estas duas medidas preventivas mencionadas no parágrafo anterior, já instituídas em países do primeiro mundo há cerca de 20 anos, reduziram significativamente a taxa de mortalidade até cinco anos de idade, para cifras menores de 2%. A alta prevalência das hemoglobinopatias, associada à gravidade das manifestações clínicas dos homozigotos, fazem destas um problema de Saúde Pública. É indispensável, portanto, a criação de programas voltados para o diagnóstico precoce da Doença Falciforme.
Crianças com Retardo Mental e Malformações
Congênitas
Na prática médica diária, depara-se freqüentemente com crianças que apresentam alguma alteração do desenvolvimento global, seja nas funções motoras, seja nas cognitivas. Por vezes, além desses sinais, observa-se também alterações dismórficas e malformações de órgãos internos como por exemplo, cardiopatias congênitas e malformações renais. A maioria dos pacientes pediátricos vão à consulta com o geneticista por apresentar retardo de desenvolvimento neuropsicomotor ou desvios do fenótipo. Tanto a criança com apenas alteração de desenvolvimento, como aquela com alterações dismórficas necessita da assistência de um geneticista clínico para que este a avalie com vistas a confirmar ou afastar a possibilidade de se estar diante de alguma síndrome, genética ou não. As síndormes de causa genética podem ser cromossômicas, monogênicas ou multi-fatoriais. Aquelas de determinação não genética podem ter causas ambientais como no caso das exposições intra-útero a agentes teratogênicos, infecciosos ou medicamentosos. Consta da avaliação clínica a anamnese com enfâse ao histórico familiar e perinatal e às etapas do desenvolvimento psicomotor, bem como exames físico-normais e detalhados acompanhados de estudo antropométrico, dermatoglífico e fotográfico. De acordo com as informações obtidas, pode-se recorrer a exames complementares quando houver indicação. Estudo cromossômico, triagem urinária, dosagens sorológicas, raio-X do esqueleto, ultrasonografia renal, ecocardiograma. A tomografia computadorizada e ressonância magnética são os exames mais comuns. A conclusão diagnóstica, caso permita estabelecer o risco de recorrência associado a determinada patologia, é utilizada para orientar casais em seus planos reprodutivos. De qualquer modo, tal conclusão é de fundamental importância para orientar os pais a conviver com o problema e a reconhecer os recursos terapêuticos que, se não
forem capazes de levar à cura, proporcionarão as melhores condições de vida para a criança. Além disso, é fundamental acompanhar periodicamente os pacientes e seus pais, sobretudo em casos de doença monogênica para a qual não foram desenvolvidas as ferramentas de diagnóstico da biologia molecular. Esta permite confirmar o diagnóstico sindrômico e antecipar, através do diagnóstico pré-natal em fase relativamente precoce, se outro filho em gestação apresentará a doença após nascer.
Assistência Psicológica
O processo de diagnóstico pré-natal e aconselhamento genético é muito angustiante para os casais de risco genético aumentado para anomalias fetais. A assistência psicológica procura auxiliar os casais na compreensão e absorção as informações recebidas, uma vez que este processo é fundamental para qualquer decisão que o casal venha tomar na atual, e em futuras gestações. O impacto emocional causado por uma notícia de malformação do feto altera todas as expectativas do casal e seus planos de vida, que deverão ser reformulados de acordo com as possibilidades reais. O acompanhamento psicológico é extremamente valioso pois só assim o casal pode conversar com um profissional atento aos complexos componentes emocionais do funcionamento psíquico, ansiedades, medos, fantasias, angústias que entram em cena diante de um diagnóstico inesperado e influenciam de maneira incisiva a compreensão das informações e na decisão em relação à manter ou não a gravidez. A ajuda psicológica visa capacitar os casais a decidir, de acordo com seus desejos e valores, aquilo que julgam melhor. A interrupção legal da gravidez em casos específicos é uma alternativa para aqueles que não desejam esperar o término da gestação de um feto inviável. A interrupção é mais bem administrada quando o casal estiver realmente seguro e de acordo quanto à melhor solução. Por isso, a presença do marido às sessões é sempre estimulada com a finalidade de fortalecer o vínculo conjugal, pois o homem, por não possuir a experiência física da gravidez, poderá auxiliar sua companheira de maneira efetiva e fornecer um apoio necessário nos momentos que ainda poderão ser vividos, como o parto e pós-parto É importante aos pacientes, não só a compreensão clara das explicações médicas, como também a segurança para poder tentar uma nova gravidez. Acredita-se que, somente elaborando psicologicamente o luto pela perda da gravidez sonhada e do bebê perfeito, o casal possa conseguir esse mínimo de segurança e tranqüilidade para realizar novos projetos de vida voltados à maternidade / paternidade. O assessoramento psicológico voltado para os casais é fundamental para um atendimento eficiente. Trabalhos publicados tem mostrado que gestações subseqüentes são vivenciadas mais tranqüilamente quando a gravidez de um feto comprometido for acompanhada por uma equipe multidisciplinar, incluída nesta, o psicólogo.
