“UNIVERSIDAD BOLIVIANA DE
INFORMATICA”
CARRERA DE MEDICINA
EMBRIOLOGIA
TRABAJO DE INVESTIACION
DOCENTE: Dra. Estefani Portillo Ferrufino
ESTUDIANTES:
GRUPO: “4”
2024
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Trastornos de mutaciones genetica, Transcripciones de Embriología
Trastornos de mutaciones genetica
Tipo: Transcripciones
2023/2024
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“UNIVERSIDAD BOLIVIANA DE
INFORMATICA”
CARRERA DE MEDICINA
EMBRIOLOGIA
TRABAJO DE INVESTIACION
DOCENTE: Dra. Estefani Portillo Ferrufino ESTUDIANTES:
GRUPO: “4”
TRASTORNOS CON
MUTACIONES GENETICAS
INDICE
Trastornos genéticos………………………………………
Mutación genética..........................................................
Tipos de mutación genéticas……………………………..
Mutaciones génicas o puntuales…………………………
Trastornos con mutación génica o puntuales………….
Mutaciones genómicas……………………………………
Trastornos con mutaciones genómicas…………………
Mutaciones cromosómicas……………………………….
Trastornos con mutaciones
cromosómicas…………………………….........................
Alteraciones genéticas…………………………………….
Pruebas genéticas…………………………………………
Bibliografías…………………………………………………
- Deleccines.- Se pierde un nucleótido. TRASTORNOS CON MUTACION GENICAS O PUNTUALES SINDROME DE KLEEFSTRA Es una enfermedad genética producida por una anomalía producida en un gen, incluso, en los casos más raros puede producirse una mutación. Esta enfermedad puede afectar a muchas partes y órganos del cuerpo, como microcefalia, rasgos faciales característicos, hipotonía, déficit intelectual o rasgos del autismo, entre otras muy diversas afecciones. El cuerpo humano contiene 23 pares de cromosomas, 22 de ellos autosómicos y un par de cromosomas sexuales. Cada progenitor aporta un cromosoma de su par autosómico y otro sexual, de forma que los hijos, obtienen la mitad de los cromosomas de su padre y la otra mitad de su madre. El Síndrome de Kleefstra está producido por una anomalía en uno de los 46 cromosomas que contiene el cuerpo en sus células. En el cromosoma afectado pueden producirse dos anomalías, lo más frecuente es que falte una parte de material genético. Síndrome de Kleefstra también es conocido como «síndrome de deleción subtelomérica 9q» porque el cromosoma presenta una deleción (pérdida de material genético). . SINDROME DE ANGELMAN Es una condición de causa genética que afecta al sistema nervioso. Los síntomas consisten en el retraso del desarrollo psicomotor, epilepsia, discapacidad intelectual de nivel grave o profundo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, baja coordinación motriz, y problemas de equilibrio y movimiento (ataxia). También se pueden mostrar fácilmente excitables, con hipermotricidad, dificultad de atención y un estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. Es un ejemplo clásico de condición con herencia epigenética, puesto que las mutaciones y defectos que causan, o no, el desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. Estas mutaciones están en una zona del cromosoma 15, en el mismo locus que el síndrome de Prader-Willi, precisamente en el 15q11-q13. . ANEMIA FALCIFORME Es un tipo de hemoglobinopatía caracterizada por una mutación específica en el gen de la globina beta con la consiguiente generación de una hemoglobina inestable que cristaliza en un estado de hipoxia. Esto provoca un cambio en la estructura del glóbulo rojo, lo que acaba produciendo una vasooclusión con las se deformen hasta adquirir apariencia de hoz (de ahí el nombre de «eritrocitos falciformes o drepanocitos. Esta deformidad estructural entorpece la circulación sanguínea y causa en el enfermo las obstrucciones vasculares, microinfartos en múltiples órganos y hemólisis. Se trata de una anemia crónica y grave que se diagnostica mediante el estudio de la hemoglobina, la molécula que transporta el oxígeno en la sangre La enfermedad tiene su origen en la sustitución, consecuencia de
una mutación genética, de un aminoácido polar el ácido glutámico por otro no polar (la valina) en la sexta posición de la cadena de globina uno de los componentes de la hemoglobina adulta de tal manera que disminuye la unión de oxígeno y el eritrocito se atrofia. MUTACION GENOMICAS: Las mutaciones genómicas ocurren porque aumenta o disminuye el número total de cromosomas de una célula. También podemos considerar que se trata de mutaciones en el número de cromosomas. Estas mutaciones se clasifican en función de que afecten a todo el genoma completo y entonces se llaman Euploidías o a un cromosoma en concreto y se llaman Aneuploía. a) Euploidía: Se produce cuando se produce un aumento o disminución en el juego completo de cromosomas, tenemos el ejemplo de la haploidía, en el que las células presentan solo un juego de cromosomas. La diploidía presentan dos juegos, triploidía, tres juegos y así sucesivamente. b) Aneuploidía: Se modifica el número de uno de los cromosomas. Puede afectar a células sexuales o autosómicas. c) Trisomia: Sucede porque los cromosomas no se separan durante a meisoisis, de modo que existe un cromosoma duplicado. TRASTORNNOS CON MUTACION GENOMICAS: SINDROME TURNER-MONOSOMIA DEL CROMOSOMA X Al igual que ocurría en el caso anterior, el Síndrome de Turner es una aneuploidía que afecta a los cromosomas sexuales en este caso el cromosoma x El Síndrome de Turner consiste en la monosomía del cromosoma X, es decir, que aparece solo un cromosoma sexual X en vez de dos como es lo normal. Los individuos con el Síndrome de Turner son mujeres ya que no tienen cromosoma Y que suelen tener baja estatura y al igual que el Síndrome de Klinefelter da lugar a infertilidad Las mujeres con esta enfermedad no alcanzan la pubertad de forma natural y se les ayuda mediante tratamientos hormonales. Al igual que en el caso anterior las mujeres con el Síndrome de Turner pueden vivir muchos años aunque la mayoría son diagnosticadas. En algunos casos este síndrome puede conllevar más riesgo de padecer enfermedades del corazón o los riñones. SINDROME KLINEFELTER- TRISOMIA XXY Las aneuploidías no afectan solo a los cromosomas somáticos, si no que también pueden afectar a las células sexuales. Este es el caso del Síndrome de Klinefelter, una trisómía que aparece en hombres que tienen dos crosomosomas X y un cromosoma Y. Recordemos que los individuos con el genotipo 47,XXY son hombres ya que tienen un cromosoma Y que, en la especie humana, es lo que marca que un individuo sea hombre. Las alteraciones que causa esta mutación genómica no son tan drásticas como las anteriores. Los hombres con el síndrome de Klinefelter pueden ser
TRASTORNOS DE MUTACION CROMOSOMICAS:
SINDROME DE DOWN-TRISOMIA DEL CROMOSOMA 21
El Síndrome de Down es una aneuploidía ya que es una afectación causada por la aparición de tres copias del cromosomas 21, en vez de las usuales dos copias (trisómia del cromosoma 21). Esta afectación se denomina síndrome porque la alteración genera un conjunto de enfermedades que pueden ser: enfermedades cardíacas, diferentes grados de retraso mental, dificultades para hablar, etc. o mayor probabilidad que el resto de la población a padecer enfermedades como el Alzheimer, la celiaquía o problemas de visión y oído. A pesar de todo ello, las personas con síndrome de Down pueden vivir muchos años y tener una calidad de vida más o menos buena que les permite trabajar, estudiar, hacer deporte o ¡ser incluso estrellas de cine! La frecuencia de aparición de niños con Síndrome de Down es de 1 de cada 800 nacimientos. Aunque cualquier mujer puede dar a luz a niños con este síndrome, se ha comprobado que las probabilidades aumentan conforme lo hace la edad de la madre. Además, como la mayoría de síndromes causados por mutaciones genómicas, el Síndrome de Down no es hereditario ya que la mutación ocurre durante la producción de uno de los gametos, normalmente de un óvulo en concreto y de forma aislada. SINDROME DE EDWARDS- TRISOMIA DEL CROMOSOMA 18 El Síndrome de Edwards, al igual que el caso anterior, es una aneuploidía pero que en este caso afecta al cromosoma 18. Los individuos con este síndrome tienen tres copias del cromosoma 18. Estos individuos suelen tener un bajo peso y talla al nacer, ya que su desarrollo dentro del útero es más lento de lo normal. Además, suelen tener afecciones cardíacas o malformaciones en la cabeza (alteración de la forma de la cabeza o de la mandíbula). Debido a la gravedad de la alteración y su fragilidad al nacer, desgraciadamente muchos de los niños con el síndrome de Edwards mueren a los pocos meses de nacer. ALTERACIONES GENETICAS: Podemos decir que, de manera general, las alteraciones genéticas tienen dos orígenes: a) Por factores externos, de tipo ambiental. b) Por factores internos, de tipo genético. El cuerpo humano renueva de una forma regular casi todas las células de su organismo, para ello las células se dividen dando lugar a dos células hijas. Durante este proceso de división pueden producirse errores que dan lugar a la formación de alteraciones genéticas. Factores externos como el tabaco o la radiación solar, entre otros muchos, incrementan la probabilidad de que este tipo de errores tengan lugar. Estas alteraciones genéticas que afectan solo a la célula en la que se ha
producido el error, se denominan somáticas, y no se transmiten a la descendencia. Sin embargo, las alteraciones genéticas también pueden estar presentes desde el nacimiento. En caso de que el óvulo o el espermatozoide tenga un error en su material genético, este será transmitido al cigoto y quedará presente en todas sus células, ya que todas las células del “nuevo” ser humano parten de esa célula “original”. También es posible que la alteración se produzca durante la embriogénesis (proceso de transformación del cigoto al embrión), aunque las células sexuales no la presenten. En ambos casos estas alteraciones se denominan germinales, y las personas que las presentan pueden transmitirlas a la descendencia. PRUEBAS GENETICAS: Hay seis tipos principales de pruebas genéticas:
- La prueba del portador determina si las personas que tienen antecedentes familiares de una enfermedad específica o quienes están en un grupo que tiene una probabilidad mayor de esa enfermedad tienen probabilidades de transmitir esa enfermedad a sus hijos. La información obtenida de este tipo de prueba puede ayudar a guiar a una pareja al tomar decisiones acerca del embarazo.
- Las pruebas prenatales determinan si un feto tiene un trastorno, como el síndrome de Down. La información obtenida de este tipo de prueba puede ayudar a orientar decisiones acerca de cómo manejar un embarazo, incluyendo la decisión de interrumpir o no el embarazo.
- Las pruebas de detección en recién nacidos se usan para ver si tienen diversas enfermedades metabólicas. La información obtenida de las pruebas de detección en recién nacidos puede ayudar a orientar el tratamiento médico para asegurar el mejor resultado posible para el bebé.
- Las pruebas predictivas y presintomáticas determinan si usted tiene una mutación genética que aumenta su riesgo de tener una enfermedad en el futuro, como el cáncer de seno o la enfermedad de Huntington. Esto podría interesarle si usted tiene un pariente que tenga la enfermedad. Tener información de este tipo de pruebas puede ayudarle a tomar decisiones sobre la prevención o manejo de la enfermedad.
- Las pruebas forenses se usan para fines legales y no para detectar cambios genéticos asociados con enfermedades. Pueden usarse para determinar paternidad, ayudar a resolver delitos e identificar un cadáver.
- Las pruebas de diagnóstico pueden usarse para confirmar una afección genética específica cuando una persona tiene síntomas de una enfermedad.