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TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO
1.- INTRODUCCION
El autismo es un síndrome conductual que engloba a un grupo de trastornos neuropsiquiátricos con unas características clínicas comunes, pero de difícil categorización etiológica y diagnóstica. Con la aparición del DSM-III (APA 1980) se empieza a usar el término “trastorno Profundo del Desarrollo” (TPD) para englobar a este grupo, llamado posteriormente “Trastorno Generalizado del Desarrollo” (TGD) (APA 1987, DSM-III-R). La aparición del llamado “ continuum autista” de Lorna Wing y del “espectro autista” acuñado por Allen, englobaría en la misma categoría a todos los niños del espectro. En los últimos diez años ha ido creciendo un cierto consenso clínico que unifica “TGD” y “Espectro Autista” como un mismo término (exceptuando los trastornos desintegrativos y el síndrome de Rett). El fenotipo clínico reconocido en la actualidad incluye a niños autistas con déficits poco severos, pero inequívocos, en lo social, en la comunicación y en la conducta. Las características comunes implican alteraciones en la comunicación verbal y no verbal, problemas en la socialización y comportamientos repetitivos y extraños.
2.- ETIOLOGÍA Existe una clara heterogeneidad etiológica, ya que se trata de un síndrome general que se encuentra en una gran variedad de trastornos clínicos cuya base orgánica subyacente y los mecanismos etiopatogénicos implicados son tan sutiles y complejos que con frecuencia no pueden ser detectados. La clara heterogeneidad etiológica nos determinará, a la larga, diferentes subtipos etiológicos y clínicos. Las líneas de investigación seguidas en la actualidad para explicar el autismo se orientan cada vez más hacia líneas psicobiológicas (genéticas principalmente) en las que se supone una alteración cualitativa cerebral. En algunas ocasiones se encuentran alteraciones cerebrales específicas como la epilepsia, encefalitis, etc., pero ello no ocurre en más del 30% de los casos aproximadamente (Filipek y col 1999). Alrededor del 30% de los sujetos diagnosticados con autismo tienen una elevada cantidad de serotonina en sangre (Anderson et al 1987; Leboyer et al, 1999). Por otra parte, se han detectado una serie de diferencias neuroanatómicas en sujetos autistas (Courchesne, 2002); así, entre los 2 y 4 años el 90% de los mismos tienen un
crecimiento del cerebro más rápido que lo normal a esa edad (lo más común es hiperplasia de cerebro y cerebelo). También se ha observado una densidad menor de células de Purkinje en el cerebelo y un déficit en el desarrollo de la amígdala. Los estudios familiares y de gemelos sugieren que los factores genéticos desempeñan un papel importante en la etiología del autismo. Se ha demostrado que el riesgo de aparición de autismo en hermanos de afectados es del 2 al 6%, lo que indica que los hermanos de autistas tienen una probabilidad de padecer el síndrome 50-100 veces más alta que la población general. Otros estudios también muestran que los hermanos de niños autistas tienen un riesgo alto de padecer un síndrome dentro de los trastornos generalizados del desarrollo (TGDs), como el de Asperger o PDD- NOS (trastorno generalizado del desarrollo no especificado), lo que apoya la idea de que algunos subtipos dentro de los TGDs tienen un origen común. La observación de que familiares de segundo y tercer grado tienen un riesgo de incidencia cercano al de la población general sugiere la existencia de varios genes implicados en el trastorno autista (Folstein y Rosen-Sheidley, 2001). El número de genes sugerido oscila entre 2 y 10. En consecuencia, podría existir una considerable variación entre sujetos autistas respecto a cuáles son los genes que tienen los individuos afectados. Ciertos factores ambientales también podrían tener un papel fundamental, dado que en gemelos el riesgo de recurrencia no es el 100%. La unión de varios factores genéticos y ambientales explicaría la observación de que incluso dentro de la misma familia dos hermanos con autismo pueden tener grandes diferencias en sus capacidades cognitivas y de lenguaje. Existen varias revisiones recientes que plantean los factores genéticos del autismo desde diversas perspectivas (Folstein y Rosen-Sheidley, 2001; Jones y Szatmari, 2002; Lamb et al, 2002; Acosta y Pearl, 2003; Bespalova y Buxbaum, 2003; Muhle et al., 2004). El autismo ha sido el trastorno más estudiado de entre los propios de la Psiquiatría Infantil, y, tras numerosas y continuadas investigaciones, podemos resumir que por el momento no se puede pensar en una única causa del autismo, sino en toda una red de diferentes factores asociados. Las últimas tendencias apuntan a una integración de las investigaciones realizadas en distintos niveles: bioquímicos, genéticos, de neuroimagen, psicológicos y neurocognitivos, y se considera que de esta forma se podría definir mejor el modelo hipotético para poder entender qué es en realidad el autismo.
defendida por la Teoría de la Mente como modelo para explicar la génesis del autismo, abriendo perspectivas de tratamiento diferentes.
- Los trastornos del lenguaje propios del autismo, son: a) incapacidad de comprender el lenguaje verbal y no verbal; b) incapacidad para muchos de elaborar un lenguaje comprensible para los demás no solo verbal, sino incluso gestual; y, c) la presencia de anomalías especificas del lenguaje (ecolalias, inmediatas o retardadas, el lenguaje metafórico, más típico del síndrome de Asperger; o neologismos). Estos son fenómenos que dificultan su aprendizaje escolar y su enseñanza. Los problemas de la propia comprensión mímica dificultan, a su vez, el aprendizaje de lenguajes alternativos que abrirían una posibilidad de acercamiento al lenguaje verbal. En esta línea, la Teoría de la Mente y las diferentes teorías conductistas señalan abordajes específicos que mejoran este aprendizaje en algunos niños.
- Restricciones en el área de intereses : son muy frecuentes las conductas repetitivas, restrictivas y rígidas, que llevan al sujeto a interesarse por muy pocos objetos o actividades, que realizan una y otra vez, de manera rutinaria, y cuyo desorden puede originar situaciones que le generan ansiedad o alteraciones en su conducta habitual. Las estereotipias de las manos son frecuentes, así como la alineación de enseres o la fascinación por objetos redondos y giratorios, y fenómenos ritualistas compulsivos. Con frecuencia se encuentra la presencia de respuestas perceptivas anómalas a estímulos sensoriales, preocupación por sombras y luces, y, sobre todo, por ruidos.
- Otros síntomas de interés son: la disminución del umbral de dolor, así como una pobre coordinación motora, hiperactividad, conductas autolesivas, movimientos de balanceo, labilidad afectiva, risas y llantos inmotivados,…
6.- DIFICULTADES DIAGNÓSTICAS
La clasificación de los Trastornos Generalizados del Desarrollo, de acuerdo con la CIE-10 (1992), es resumido en el cuadro siguiente: Cuadro 1.- Clasificación de los Trastornos generalizados del desarrollo (CIE10)
- Autismo infantil
- Autismo Atípico
- Trastorno desintegrativo (Síndrome de Heller)
- Trastorno hipercinético con Retraso Mental y movimientos estereotipados
- Trastorno esquizoide
- Síndrome de Asperger
- Síndrome de Rett
La controversia acerca de los límites y la subdivisión de los Trastornos Generalizados del Desarrollo lleva a plantearse el problema de si el autismo constituye un síndrome significativamente diferente de los otros TGDs, del retraso mental, de otras psicosis y de las esquizofrenias. El hecho de que la población autista sea muy heterogénea, como ya hemos señalado, dificulta aún más el diagnostico. No todos los niños autistas presentan todos los síntomas, e incluso la severidad del trastorno varía mucho. La tabla 1 ayuda a entender las diferencias en base a los diferentes rasgos, como son: la inteligencia, edad de reconocimiento, habilidades comunicativas, habilidades sociales, pérdida de habilidades e intereses, riesgo para trastornos comiciales, prevalencia, curso en la vida adulta y pronóstico (siguiendo la clasificación DSM). La situación en relación con el síndrome de Asperger es complicada, debido a que las distintas investigaciones han utilizado conjuntos de criterios diferentes. Parece razonable suponer que es posible que se pruebe pronto que algunos ejemplos de síndrome de Asperger son variantes del autismo, pero no está del todo claro que esto se vaya a poder aplicar a todos.
hacen difícil su aplicación (o la derivación especializada, en su caso) en la mayoría de las Unidades de Salud Mental. El tratamiento de los TGDs debe cumplir cuatro requisitos fundamentales: 1) Debe ser individualizado : no existe un programa terapéutico único e igual para todas las personas afectadas. 2) Debe ser estructurado : la enseñanza organizada es un elemento imprescindible de cualquier intervención. 3) Debe ser intensivo , y extensivo a todos los contextos de la persona: es necesario conseguir que las personas clave en la educación del paciente (familiares y profesionales) aprovechen todas las oportunidades para aplicar el plan individualizado, incluidos los contextos naturales que favorezcan la generalización de las conductas adquiridas en entornos más estructurados, y con una dedicación de al menos 20-25 horas semanales. 4) La participación de ambos progenitores se ha identificado como un factor fundamental para el éxito: la familia debe coordinarse con el profesorado y otros profesionales de apoyo para participar en la determinación de objetivos y de sistemas que se vaya a utilizar (comunicación aumentativa, ayudas visuales, uso de nuevas tecnologías, historias sociales, etc.). Los abordajes terapéuticos de los TGDs son todos ellos sintomáticos, no curativos. Dentro de este encuadre, los tratamientos farmacológicos no son un objetivo en sí, sino que tienen como función facilitar el uso de otras estrategias terapéuticas, cuyo desarrollo exige cierto nivel de control comportamental y atencional. La única excepción en este sentido es el tratamiento dirigido a los trastornos comórbidos específicos (p. ej., el TOC). Así, su uso es meramente sintomático, y la elección estará dirigida e función del síntoma o grupo de síntomas a controlar.
Valoración de los tratamientos utilizados en los TGDs
Sin evidencia, no recomendados
- Doma-Delacato
- Lentes de Irlen
- Comunicación facilitada
- Terapia psicodinámica
- Secretina
- Terapia antimicótica
- Tratamiento con quelantes
- Inmunoterapia
- Terapia sacro-craneal
- Terapias asistidas con animales
Evidencia débil, sólo recomendados en estudios experimentales
- Integración auditiva
- Integración sensorial
- Psicoterapias expresivas
- Vitaminas y suplementos dietéticos
- Dietas sin gluten / caseína
Evidencia débil, aunque recomendados
- Promoción de competencias sociales
- Sistemas alternativos/aumentativos de la comunicación
- Sistema TEACCH
- Terapia cognitivo-conductual
- ISRS (en adultos)
- Estimulantes (en TGD + TDAH)
Evidencia de eficacia, recomendados • •^ Intervenciones conductualesRisperidona
