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UNIVERSIDAD NACIONAL DE LOJA
FACULTAD DE LA SALUD HUMANA
DATOS INFORMATIVOS
CARRERA DE: Medicina INFORME DE PRÁCTICA DE: Biología Humana y Genética Nombres y Apellido del estudiante (s) Maria Karelis Romero Aguilar Analía Maite Agila Romero Jhandry Jampier Balcázar Coronel Kasandra del Cisne Mendoza Guillen Karen Yamileth Sarango Vargas Ciclo 1 ciclo Nombres y Apellidos del docente XAVIER ALEJANDRO ROJAS RUILOVA Fecha de práctica 08/07/ Tema Laboratorio de Genética
- Cariotipo humano Paralelo B Creado y actualizado por: XAVIER ALEJANDRO ROJAS RUILOVA I. Objetivos Desarrollar competencias en la identificación y clasificación cromosómica mediante la elaboración de cariogramas humanos normales y patológicos, aplicando criterios morfológicos estándar basados en la longitud cromosómica, posición del centrómero y patrones de bandeo. Analizar e interpretar alteraciones cromosómicas estructurales y numéricas en cariotipos patológicos, diferenciando entre aneuploidías (trisomías y monosomías) y aberraciones estructurales (deleciones, translocaciones, inversiones), estableciendo su importancia clínica en el diagnóstico de síndromes genéticos y enfermedades congénitas.
Investigar la importancia diagnóstica del cariotipado en la práctica clínica contemporánea, diferenciando la utilidad de la citogenética convencional con técnicas moleculares emergentes. II. Introducción El análisis citogenético mediante cariotipado humano es una herramienta una herramienta esencial en la medicina genética moderna, representando la piedra angular del diagnóstico cromosómico tanto en el ámbito clínico como en la investigación biomédica. El cariotipo humano normal tiene 46 cromosomas clasificados 23 pares, que se dividen en 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales (XX en mujeres, XY en hombres), donde cada cromosoma posee características distintivas basadas en su tamaño, posición del centrómero y patrones de bandeo específicos. La citogenética convencional, que estudia los cromosomas usando técnicas de bandeo cromosómico, ha tenido una evolución fuerte desde 1956, cuando Tjio y Levan confirmaron que el número de cromosomas en humanos era 46. Esta disciplina identificar las características y alteraciones cromosómicas tanto estructurales como numéricas, brindando información importante para el diagnóstico de síndromes genéticos, enfermedades congénitas y patologías hematológicas. El proceso de cariotipado implica el cultivo de células nucleadas, usualmente linfocitos de sangre periférica, médula ósea o tejidos fetales, seguido de la división celular en metafase por la colchicina, permitiendo la visualización y análisis de cromosomas condensados. Las técnicas de bandeo cromosómico, especialmente el bandeo G, facilitan la identificación individual y la detección de alteraciones cromosómicas con resoluciones que van desde 300-500 bandas en estudios estándar hasta más de 800 bandas en análisis de alta resolución.
mieloide aguda, también existen tipos donde una parte del cromosoma 8 se separa y se fusiona con una parte del cromosoma 11 por lo que tiene lo que se llama un 8/11 del producto de translocación. (National Human Genome Research Institute, 2025) Realice una consulta bibliográfica sobre la técnica de FISH (del inglés fluorescence in situ hibridization ). Las técnicas de hibridación in situ fueron desarrolladas inicialmente por Joseph Gall y Mary Lou Pardue en la década de 1960 y Jhon et al, que han demostrado ser herramientas eficaces para determinar la ubicación cromosómica del acido nucleico hibrido. Poco después, los marcadores fluorescentes reemplazaron rápidamente a los marcadores radiactivos en las sondas de hibridación debido a su mayor seguridad, estabilidad y facilidad de detección. (Tariq Ahmad Bhat, 2017) La hibridación in situ con fluorescencia surgió con el descubrimiento de que los ácidos nucleicos podían modificarse químicamente para incorporar un hapteno como la biotina o la digoxigenina, que a su vez podía detectarse con una molécula reportera marcada con fluorescencia, como la avidina o antidigoxigenina y desde entonces las técnicas de preparación y marcaje de sondas se han modificado y simplificado. Ahora los nucleótidos pueden marcarse directamente con fluorescencia e incorporarse a las sondas FISH eliminando así los a menudo laboriosos pasos de detección. (Tariq Ahmad Bhat,
También es la técnica mas eficaz para localizar secuencias especificas de ADN, diagnosticar enfermedades genéticas, mapear genes e identificar nuevos oncogenes o aberraciones genéticas que contribuyen a diversos tipos de cáncer, la FISH implica la hibridación de sondas de ADN y ARN unidas a una molécula fluorescentes reportera con una secuencia diana especifica de ADN de muestra, recientemente esta técnica se ha
ampliado para permitir el cribado simultaneo de todo el genoma mediante técnicas de sondas cromosómicas completas multicolor como lo es la FISH multiplex o el cariotipo espectral. La FISH ha revolucionado por completo el campo de la citogenética y se ha reconocido como una herramienta fiable del diagnostico y descubrimiento en la lucha contra las enfermedades genéticas. (Tariq Ahmad Bhat, 2017) IV. PROCEDIMIENTOS Y RESULTADOS DEL INFORME/REPORTE DE LA PRÁCTICA ACTIVIDAD N°1.
1. Cariotipo Cariotipo N° de anexo: 1 Número de cromosomas: 46 ¿Cuál es el sexo? Mujer ¿Normal o mutado? Si es mutado, encierre con un círculo la anomalía en el cariotipo. Normal Si es mutado, nombre el desorden:
3. Cariotipo Cariotipo N° de anexo: 3 Número de cromosomas: 47 ¿Cuál es el sexo? Hombre ¿Normal o mutado? Si es mutado, encierre con un círculo la anomalía en el cariotipo. Mutado Si es mutado, nombre el desorden:
4. Cariotipo Cariotipo N° de anexo: 4 Número de cromosomas: 47 ¿Cuál es el sexo? Hombre ¿Normal o mutado? Si es mutado, encierre con un círculo la anomalía en el cariotipo. Mutado Si es mutado, nombre el desorden: Síndrome de Klinefelter
V. CONCLUSIONES.
VI. BIBLIOGRAFÍA
Arlay Castelví López, N. E. (04 de 02 de 2020). Sindrome de isocromosoma. Obtenido de Sindrome de isocromosoma: https://www.medigraphic.com/pdfs/revcubgencom/cgc-2020/cgc201h.pdf National Human Genome Research Institute. (2025). National Human Genome Research Institute. Obtenido de Translocacion: https://www.genome.gov/es/genetics- glossary/Translocacion Tariq Ahmad Bhat, A. A. (10 de 02 de 2017). National Library of Medicine. Obtenido de Hibridación in situ con fluorescencia (FISH) y sus aplicaciones: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7122835/ Borrell, A., Stergiotou, I., Yaron, Y., Souka, A., Papatheodorou, S., Blazer, S., ... & Bakker, M. (2023). Chromosomal microarray analysis in fetuses with early growth restriction: A multicenter study. Prenatal Diagnosis, 43(2), 158-165. Li, L., Baibakov, M., Rumph, A., Feng, Y., Wang, L., Hossain, A., ... & Sahoo, T. (2020). Chromosomal abnormalities detected by karyotyping and chromosomal microarray analysis in patients with intellectual disability in China. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 56(3), 409-417. Llimpe, Y., Neciosup, E., Casanova, L., Poquioma, E., Maza, I., Moldovan, A., ... & Morales, E. (2021). Grupos de riesgo citogenético de leucemia mieloide aguda pediátrica: Experiencia del Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas. Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Publica, 38(1), 74-81. Martínez-Frías, M. L., & Bermejo, E. (2015). Análisis citogenético en el diagnóstico de enfermedades genéticas. Anales de Pediatría, 82(4), 267-275. Definición Mutado masculino= Síndrome de maullido de gato (deleción en brazo corto del cromosoma 5) 8 46, XY, r (19) 46 XY Cromosoma en anillo Definición Mutado masculino= Cromosoma 19 en anillo 9 46, X, i (X q ) 46 X Isocromosoma Definición Presenta un Isocromosoma del brazo largo del cromosoma X 10 45,X0 45 X Síndrome de Turner Definición Presenta un Síndrome de Turner
Pérez-Granados, J., Karageorgou, V., Rudolph, C., Rojas, C., & Méndez-Rosado, L. A. (2018). Rol de la citogenética convencional en el análisis secuencial del cariotipo en síndrome mielodisplásico. Medicina Clínica, 151(7), 265-271. Rodríguez-Martín, C., Cidre-Aranaz, F., Karlsson, J., Ghali, R., Grünewald, T. G., & Larsson, O. (2020). Chromosomal instability in Ewing sarcoma: New insights from cytogenetic analysis. Genes, Chromosomes and Cancer, 59(3), 165 - 178. Firma: ______________________________________ Maria Karelis Romero Aguilar CI: 0706083730 Fecha de entrega: 08/07/ Firma: ______________________________________ Analia Maite Agila Romero CI: 1105893786 Firma: ______________________________________ Jhandry Jampier Balcazar Coronel CI: 1150289997 Firma: ______________________________________ Kasandra del Cisne Mendoza Guillen CI: 1150104527
