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Este documento ofrece información sobre el síndrome de Hiper IgM ligado al cromosoma X, una enfermedad inmunológica que afecta principalmente a varones. Se trata de una deficiencia en la producción de ciertos tipos de anticuerpos, lo que dificulta el combate de infecciones. Se discuten los síntomas, causas genéticas y diagnósticos de esta enfermedad, además de las posibles terapias y complicaciones.
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Tipo: Apuntes
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El síndrome de hiper IgM ligado al cromosoma X es una enfermedad que afecta el sistema inmunológico y se produce casi exclusivamente en varones. Las personas con esta alteración tienen niveles anormales de anticuerpos o inmunoglobulinas. Existen varias clases de anticuerpos, y cada uno tiene una función diferente en el sistema inmune. Aunque el nombre de esta enfermedad implica que las personas afectadas siempre tienen niveles normales de este anticuerpo. Las personas con síndrome de hiper IgM ligado al cromosoma X tienen bajos niveles de otras tres clases de anticuerpos: inmunoglobulina G (IgG), inmunoglobulina A (IgA) e inmunoglobulina E (IgE). La deficiencia de ciertas clases de anticuerpos hace que sea difícil para las personas combatir las infecciones. Los pacientes con el Síndrome Hiper IgM ligado al x tienen deficiencia de una proteína, Ligando CD40, que se encuentra en la superficie de los linfocitos T. Como consecuencia de la deficiencia de esta proteína, sus linfocitos T no pueden instruir a los linfocitos B para que cambien su producción de gammaglobulinas de IgM a IgG e IgA. Como resultado, los pacientes tienen niveles disminuidos de IgG e IgA y niveles normales o elevados de IgM. Además, ya que el ligando CD40 es importante para otras funciones de los linfocitos T, también presentan un defecto en algunas de las funciones de protección de los linfocitos T.
Los pacientes con el Síndrome Hiper IgM ligado al X (XHIGM) tienen un defecto o deficiencia de una proteína que se encuentra en la superficie de los linfocitos T. La proteína afectada se llama “ligando CD40” y se encuentra formada por un gen del cromosoma X. Por lo tanto, esta enfermedad de inmunodeficiencia primaria se hereda como un rasgo recesivo ligado al X y se encuentra por lo general solo en niños varones. Como consecuencia de la deficiencia de ligando CD40, los linfocitos T afectados del paciente no pueden instruir a los linfocitos B para que cambien la producción de gammaglobulinas de IgM a IgG e IgA. Como resultado, los pacientes con esta enfermedad de inmunodeficiencia primaria tienen niveles reducidos de IgG e IgA del suero y un nivel normal o elevado de IgM. Además, ya que el ligando CD40 es importante para otras funciones de los linfocitos T, tienen también un defecto en algunas de las funciones protectivas de sus linfocitos T. Se ha observado una enfermedad parecida al síndrome XHIGM en mujeres y algunos hombres en los que el gen ligando CD40 es normal. Las bases moleculares
comúnmente asociada con úlceras bucales, proctitis (inflamación del recto) e infecciones de la piel. El agrandamiento de los nódulos linfáticos se observa con mayor frecuencia en pacientes con el síndrome XHIGM que en la mayoría de las enfermedades de inmunodeficiencia primarias. Como resultado, los pacientes presentan de manera común anginas agrandadas, bazo grande y nódulos linfáticos e hígado agrandados. Los trastornos autoinmunes pueden también ocurrir en pacientes con el síndrome XHIGM. Sus manifestaciones pueden incluir artritis crónica, recuento bajo de plaquetas (trombocitopenia), anemia hemolítica, hipotiroidismo y enfermedad del riñón. El diagnóstico del Síndrome Hiper IgM ligado al X debe ser considerado en cualquier niño que presente hipogammaglobulinemia caracterizado por un nivel bajo o ausente de IgG e IgA y un nivel normal o elevado de IgM. Un hallazgo característico es la falla de las células T activadas de expresar el ligando CD40. Sin embargo, algunos pacientes con Inmunodeficiencia Común Variable pueden tener una expresión marcadamente deprimida de ligando CD40, mientras que el gen ligando CD40 es perfectamente normal. Por lo tanto, el diagnóstico final del síndrome XHIGM depende de la identificación de una mutación que afecta al gen ligando CD40. Este tipo de análisis de ADN puede ser realizado en varios laboratorios especializados. El síndrome Hiper IgM ligado al X (XHIGM) es heredado como un trastorno recesivo ligado al X. Por lo tanto, sólo los niños pueden ser afectados. Se descubrió mutaciones en el gen de la proteína gp o CD40 ligando, como causa etiológica del síndrome de IgM. Esta proteína de 260 aminoácidos que mapea en el brazo largo del cromosoma X (Xq26) se expresa en la superficie de los linfocitos T activados y tiene por función estimular en los linfocitos B, a través del CD40 ligando, el cambio de isotipo de IgM a otra inmunoglobulina, además de la generación de células B de memoria y de centros germinales. Esto explica la hipergammaglobulinemia IgM, la falta de respuesta anamnésica y los disturbios anatómicos del tejido linfoide que caracterizan a estos pacientes. Si se conoce la mutación precisa del gen para el ligando CD40 en una familia dada, y si el feto es masculino, es posible realizar diagnóstico prenatal. De la misma forma, las mujeres de la familia pueden ser examinadas para ver si son portadoras de la mutación y por lo tanto si se encuentran en riesgo de tener un hijo afectado. Ya que los pacientes con el síndrome Hiper IgM ligado al X (XHIGM) tienen una severa deficiencia de IgG, las infusiones regulares de IVIG cada 3 o 4 semanas son efectivas en disminuir la cantidad de infecciones. Las infusiones
regulares de IVIG reemplazan el IgG faltante y en muchas ocasiones resultan también en una reducción o normalización del nivel IgM del suero. Ya que los pacientes con el Síndrome XHIGM presentan también una marcada susceptibilidad a la Neumonía pneumocistis carinii, es importante iniciar tratamiento profiláctico para la neumonía pneumocistis carinii iniciando a los infantes afectados en profilaxis con trimetoprima-sulfametoxazola (Bactrim, Septra) tan pronto como el diagnóstico del síndrome XHIGM se efectúe. Algunas veces, la neutropenia puede mejorar durante el tratamiento con IVIG. Los pacientes con neutropenia persistente pueden responder también a la terapia de factor estimulante de colonias de granulocitos. (G-CSF). Sin embargo, el tratamiento con G-CSF es únicamente necesario en ciertos pacientes y el tratamiento a largo plazo con G-CSF no es recomendado. Los niños con XHIGM, al igual que otros pacientes con enfermedades de inmunodeficiencia primarias, no deben recibir vacunas con virus vivos ya que existe una posibilidad remota que el indicio de virus en la vacuna pueda causar enfermedades. Es también importante reducir la posibilidad de contaminación del agua para beber con criptosporidio ya que la exposición a este organismo puede provocar síntomas gastrointestinales graves y enfermedad crónica del hígado. La familia debe ser proactiva y comunicarse con las autoridades responsables del suministro local de agua y preguntar sí el agua es segura y ha sido analizada para el criptosporidio. Ya que los pacientes con síndrome de XHIGM tienen defectos en la función de los linfocitos T además de la hipogammaglobulinemia, el tratamiento con IVIG puede no protegerlos por completo contra todas las infecciones. Por lo tanto, en los últimos años se han apoyado los transplantes de médula ósea y de células madre del cordón umbilical. Si existen hermanos de los mismos padres que se encuentren sanos, se deben examinar los tejidos de toda la familia, incluyendo al paciente y a los donadores potenciales para determinar si existe un hermano con HLA idéntico que pudiera servir como donador del transplante de médula ósea. Más de una docena de pacientes con XHIGM han recibido transplantes de médula ósea de hermanos con HLA idéntico con gran éxito. Es por esto, que una cura permanente para este trastorno es posible. El transplante de células madre del cordón umbilical, compatible total o parcialmente, ha sido efectuado también con éxito, resultando en una reconstrucción inmune completa. Esta estrategia es especialmente prometedora si no existe un hermano donador compatible. Los transplantes de donadores compatibles no relacionados (MUD) son casi tan exitosos como los trasplantes de hermanos compatibles, especialmente si son realizados cuando el receptor es joven (< 8 años). Ya que los pacientes con XHIGM tienen reacciones de importancia de las células T ante los transplantes de órganos, incluyendo el transplante de médula ósea, se requieren bajas dosis de radiación o medicinas inmunosupresoras.
Monómero Proteína transmembrana de linfocitos B Se considera que funciona en la activación de linfocitos B mediante antígenos Receptores antigénicos. Representan cerca del 0,2% de los anticuerpos sanguíneos. Monómero Proteína transmembrana de basófilos y mastocitos. Los estimula para liberar histamina y otros mediadores de inflamación y alergia; importante en las reacciones de hipersensibilidad inmediata y en la atracción de eosinófilos a sitios de infección parasitaria Menos del 0,1% de los anticuerpos en la sangre; se encuentran en su forma monomérica
