SÍNTESIS DEL ÁCIDO BILIAR Y DEFECTOS DEL
METABOLISMO
¿Qué son los defectos de acido biliar (defectos congénitos del metabolismo del acido
biliar)?
Los ácidos biliares son químicos producidos por el hígado, depositados en la bilis, el líquido
amarillo que fluye desde el hígado a los intestinos. Los ácidos biliares son detergentes
naturales del organismo, que ayudan a los intestinos a desintegrar y usar las grasas y las
vitaminas de las comidas que ingerimos. Los ácidos biliares están formados por el colesterol.
Hay varios pasos en el proceso de la formación de los ácidos biliares y en cada parte del
proceso necesita de una determinada “enzima”. Una enzima es una proteína que produce
una reacción en el cuerpo. Si cada una de las partes del proceso no se completa en forma
apropiada, los ácidos biliares no se formarán correctamente. El resultado es que el cuerpo de
la persona no puede formar normalmente la bilis y los intestinos no pueden absorber y usar
las grasas y vitaminas adecuadamente. Algunas personas nacen con genes heredados de
sus padres que no forman las enzimas normales. Esto se llama defecto de nacimiento o
“defecto congénito”, lo cual significa que hay un problema con una función normal del
organismo que existe desde el nacimiento. La mayoría de los defectos congénitos suceden
porque el paciente ha heredado el gen defectuoso a partir de uno de sus padres. Los
defectos del acido biliar causan enfermedades del hígado. También pueden ser parte de
otras enfermedades, como enfermedades del cerebro o del sistema nervioso.
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¿Cómo se adquiere el defecto del acido biliar?
Los defectos del acido biliar son heredados, lo que significa que son causados por cambios
en los genes que se pasan de padres a hijos. Los genes son códigos en las células de
nuestro cuerpo que controlan como se producen las proteínas (enzimas). Hay diversos genes
necesarios para completar los pasos de producción de los ácidos biliares. Si todos estos
pasos se completan correctamente, el hígado produce ácidos biliares normales. Actualmente,
los médicos piensan que hay alrededor de 15 pasos en el proceso de formación de los
ácidos biliares. Los cambios en los genes pueden causar errores en cualquiera de estos
pasos. En todos estos defectos, una persona debe heredar dos genes cambiados, uno de
cada padre. Los genes cambiados que son heredados de ambos padres, se llaman
“autosómico recesivo”. Cuando uno de los padres tiene solamente un gen modificado, esto
no causa ningún problema. Los paciente que han heredado el gen cambiado de ambos
padres, no podrán producir correctamente los ácidos biliares. Esto significa que sus hígados
no trabajaran correctamente y tendrán enfermedad hepática. La enfermedad hepática variara
de mínima a severa, dependiendo de la enzima que no trabaja apropiadamente.
Algunos pacientes tienen condiciones llamadas enfermedades “peroxisomales”. Un
peroxisoma es una parte importante de una célula normal del cuerpo. Dos de las
enfermedades peroxisomales más comunes son el Síndrome de Zellweger y la
Adrenoleucodistrofia Neonatal. En estas dos enfermedades, el paciente tiene defectos en el
proceso de producir ácidos biliares debido a que algunas de las etapas se producen dentro
de la parte del peroxisoma de la célula. Estas enfermedades pueden afectar a varios órganos
en el cuerpo. Esto se debe a que los peroxisomas se producen en las células a través del
cuerpo. En las enfermedades peroxisomales, la enfermedad hepática puede variar en
