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Resumen del capítulo 1: Introducción al ser humano en desarrollo.
El desarrollo humano es un proceso continuo que se inicia desde la fecundación. Este proceso se divide en 2 períodos: antenatal y postnatal. Los cambios más significativos ocurren en el primero de estos entre las semanas 3 a 8, es decir el período embrionario. El período antenatal se estudia por medio de las fases del desarrollo embrionario y los trimestres del embarazo.
El aborto se define como la interrupción del embarazo antes de que sea viable (20 semanas). También se llama aborto a los productos del embarazo expulsados (embrión o feto y membranas). Hay varios tipos de aborto:
Amenaza de aborto : Consiste en sangrado transvaginal y posibilidad de pérdida del embarazo. Ocurre en el 25 % de los embarazos, de los cuales la mitad se pierde a pesar de todos los esfuerzos.
Aborto espontaneo : Es el que ocurre de manera natural. Se presenta aproximadamente en el 15 % de los embarazos. Ocurre por lo general durante el primer trimestre, la mayoría alrededor de las tres semanas.
Aborto habitual: Se denomina cuando ocurren en una paciente 3 o más abortos de manera consecutiva.
Aborto inducido : Es el que se realiza por medios médicos antes de que el feto sea viable.
Aborto completo : Es aquel en el cual se expulsa todos los productos de la concepción.
Aborto retenido : Es cuando muere el embrión o feto antes de las 20 semanas y no es expulsado del útero.
Aborto tardío : El que ocurre antes de la mitad del embarazo (135 días).
Período postnatal: Comienza tras el nacimiento, incluye otros períodos como la lactancia que transcurre durante el primer año, en el cual aumenta 50 % la talla, se triplica el peso y aparecen entre 6 y 8 dientes. Se denomina recién nacidos o neonatos a los menores de 1 mes. A la lactancia sigue la niñez, que inicia con una etapa de crecimiento rápido, luego enlentece y al final vuelve a acelerarse coincidiendo con el inicio de la pubertad. En esta última se desarrolla los órganos reproductivos y se adquiere la capacidad de procrear. Inicia a los 8 años en las niñas y 9 en los niños. Adultez: El crecimiento y osificación se completan entre los 21 y 25 años.
Importancia de la embriología.
La anatomía del desarrollo estudia los cambios estructurales en el desarrollo humano desde la fecundación hasta la edad adulta, es decir los periodos prenatal y postnatal. Embriología significa estudio de los embriones, sin embargo el término se usa en general para el estudio del desarrollo de embriones y fetos, es decir el período prenatal. Es decir que también estudia la fetología. La teratología es la rama de la embriología y la patología que estudia las malformaciones congénitas y sus causas.
La embriología:irve de conexión entre el desarrollo prenatal, por un lado, la obstetricia, perinatología, pediatría y anatomía clínica, por otro.Permite conocer los cambios del desarrollo durante el período prenatal.
Ayuda a comprender las causas de las variaciones anatómicas.
Apoya en la investigación del uso de células madre en el tratamiento de enfermedades degenerativas crónicas.
Resumen del capítulo 2: Primera semana del desarrollo humano.
La gametogénesis es el proceso por medio del cual se forman los gametos o células reproductivas humanas (espermatozoides y óvulos). En varones se llama espermatogénesis y en mujeres ovogénesis. La meiosis es el tipo de división que sufren las células reproductivas en su formación y reduce a la mitad el número de cromosomas, lo cual permite mantener constante el número de cromosomas generación tras generación. A las
células sexuales por tener la mitad de la información genética se les llama haploide (n), y a las somáticas diploides (2n). Un cromosoma se define por la presencia del centrómero que es la parte constreñida del mismo y pueden tener una o dos cromátidas (brazos de los cromosomas) pero sigue siendo un solo cromosoma. Las células somáticas tienen 23 pares de cromosomas homólogos, es decir 46 cromosomas. Las células sexuales tienen la mitad de cromosomas, es decir 23.
El proceso de la meiosis consta de 2 divisiones. Cada una se subdivide en fases: Profase, metafase, anafase y telofase. Durante la profase de la primera división meiótica los cromosomas homólogos se aproximan entre sí formando parejas (en este momento tienen 2 cromátidas). En la metafase se ubican en la línea media del núcleo y el uso meiótico se une a los centrómeros a cada lado de ellos, y en la anafase los hala hacia polos opuestos. En la telofase se divide el núcleo y la célula formándose 2 células hijas con la mitad del número de cromosomas (haploides) y cada cromosoma aún tiene 2 cromátidas. En la segunda división meiótica se forman 2 células hijas sin reducir el número de cromosomas, pero si se dividen los cromosomas quedando una cromátida de cada cromosoma en cada una de las células hijas: quedan en cada célula cromosomas de 1 sola cromátida. Durante la meiosis también se entrecruzan los brazos de los cromosomas homólogos, lo cual recombina el material genético.
La espermatogénesis es el proceso por medio del cual las espermatogonias se transforman en espermatozoides maduros. En la etapa prenatal y en los prepúberes se encuentra latente. La espermatogénesis se inicia en la pubertad cuando las espermatogonias aumentan en número y experimentan cambios: Aumentan de tamaño y se convierten en espermatocitos primarios, luego con la primera división meiótica se forman 2 espermatocitos secundarios (con reducción a la mitad de los cromosomas). Cada espermatocito secundario se divide en la segunda división meiótica formando 2 espermátidas. Luego por medio de otro proceso llamado espermiogénesis las espermátidas maduran y se convierten en espermatozoides, para lo cual pierden parte de su citoplasma, se forma el acrosoma y la cola. Todo el proceso de la espermatogénesis, incluyendo la espermiogénesis, tarda 2 meses. Las células de Sertoli regulan este proceso y además nutren los espermatozoides. Los espermatozoides se desplazan pasivamente desde los túbulos seminíferos hasta el epidídimo. Los espermatozoides son eyaculados en 2 fases:
Emisión : los espermatozoides son trasportados desde el epidídimo hasta la uretra prostática a través de los movimientos peristálticos de los conductos deferentes. Esto está regulado por el SN simpático.
Eyaculación : Se produce debido al cierre del esfínter vesical en el cuello de la vejiga, y a la contracción de los músculos uretral y bulboesponjosos.
Los espermatozoides maduros se componen de cabeza, que contiene el núcleo que está cubierto en su parte anterior por el acrosoma (vesícula con enzimas); el cuello y; la cola que a su vez se compone de tres segmentos: intermedio, principal y terminal. En el intermedio encontramos las mitocondrias que proporcionan la energía necesaria para el movimiento de la cola. Normalmente se producen alrededor de un 10 % de espermatozoides con morfología anormal: dos cabezas, dos colas, etc., los cuales no son capaces de fecundar porque no tienen suficiente movilidad. Está comprobado que las radiografías, las reacciones alérgicas graves y el uso de algunos agentes antiespermatogénicos aumentan el porcentaje de espermatozoides de morfología anormal. Dichos espermatozoides no influyen en la fertilidad, a menos que su número supere el 20%.
Los espermatozoides representan el 10 % del volumen total del semen. El volumen normalmente eyaculado es de 3,5 ml, con un rango de 2 a 6 ml. Normalmente hay 100 millones de espermatozoides por mililitro de semen, por tanto normalmente se eyaculan entre 200 y 600 millones de espermatozoides. Para que un varón sea fértil debe tener por lo menos 20 millones de espermatozoides por mililitro o 50 millones en todo el eyaculado. Aquellos con 10 millones de espermatozoides por mililitro o menos por lo general son infértiles. Otras causas de infertilidad son: alteración en la motilidad de los espermatozoides, consumo de medicamentos y sustancias, trastornos endocrinos, exposición a tóxicos ambientales, consumo de cigarrillos, presencia de
El ciclo ovárico comienza con la producción por parte del hipotálamo de la hormona liberadora de gonadotropinas la cual por la vía del sistema porta-hipofisiario induce en el lóbulo anterior de la hipófisis la liberación de las gonadotropinas: FSH (hormona folículo estimulante) y LH (hormona luteinizante). Ambas estimulan el crecimiento folicular y del endometrio, pero también tienen funciones específicas:
La FSH: estimula el desarrollo de los folículos ováricos y la producción de estrógenos por parte de las células foliculares.
La LH: desencadena la ovulación, y estimula la producción de progesterona por parte de las células foliculares y del cuerpo lúteo.
Desarrollo de los folículos ováricos: Los folículos formados por el ovocito primario rodeado de una sola capa de células estromales se llaman folículos primordiales. Durante la pubertad durante cada ciclo ovárico, la FSH estimula el desarrollo de alrededor de 5 a 12 folículos primordiales: los ovocitos primarios crecen y las células estromales adquieren una configuración cuboidea y luego cilíndrica formándose folículos primarios. Conforme siguen creciendo las células de tejido conjuntivo alrededor del folículo forman lo que se conoce como la teca que se divide en 2 la teca interna vascular y glandular que secreta estrógenos y andrógenos (estos últimos las células foliculares convierten nuevamente en estrógenos) y la teca externa que sirve de cápsula. También se forma una cubierta de material glucoproteico acelular amorfo que rodea al ovocito primario llamada zona pelúcida. Las células foliculares se dividen activamente y la secreción folicular forma espacios de líquidos entre ellas, que luego se fusionan en una sola cavidad única y grande llamada antro, que desplaza hacia la periferia al ovocito y un grupo de células foliculares que lo rodea (cúmulo ovígero). Con la formación del antro el folículo se denomina folículo secundario o vesicular.
Ovulación: Para la maduración del folículo interviene también la LH que junto con la FSH inducen un rápido crecimiento del folículo. La LH también activa el ovocito primario para continuar con la primera división meiótica y con el pico de LH 12 a 24 horas después se produce la ovulación: El aumento de la presión interna genera una protrusión en la pared del folículo, sobre la que luego aparece una zona avascular llamada estigma que es el punto por donde se rompe el folículo y permite la salida del ovocito secundario. El cual sale rodeado de la zona pelúcida, y de una o más capas de células foliculares que se disponen radialmente formando la corona radiada, todo lo cual se denomina en conjunto el complejo ovocito-cúmulo. Los ovocitos son fecundados por lo general antes de las 12 horas tras la ovulación. Luego de 24 horas no puede ocurrir la fecundación y los ovocitos experimentan degeneración poco después de este período.
Lo que queda del folículo tras la ovulación, se convierte en el cuerpo lúteo por la acción de la LH, el cual produce progesterona y en menor medida estrógenos. Si no ocurre fecundación el cuerpo lúteo degenera en 1 a 12 días y se convierte en un tejido cicatrizal blanquecino, que recibe el nombre de cuerpo albicans. Si ocurre fecundación el cuerpo lúteo se mantiene durante las primeras 20 semanas de gestación gracias a la acción de la gonadotropina coriónica humana secretada por el sincitiotrofoblasto. A partir de la semana 20 de gestación la placenta asume la función de secreción de progesterona y estrógenos necesarios para que se mantenga el embarazo.
Algunas mujeres presentan episodios de dolor en hemiabdomen inferior cuando ovulan. Este síndrome se conoce como mittelschmerz o dolor de la parte media (del ciclo menstrual) en alemán y se debe a que durante la ovulación se produce una pequeña hemorragia en la cavidad peritoneal responsable del dolor.
El ciclo endomentrial o menstrual corresponde a los cambios cíclicos en el endometrio que ocurren como consecuencia de la secreción hormonal de estrógenos y progesterona por los folículos ováricos. Tiene una duración promedio de 28 días pero normalmente (el 90 % de los casos) la duración del ciclo se encuentra entre 23 y 35 días. Estas diferencias individuales se deben la fase proliferativa ya que la fase lútea es constante y dura 14 días. Se considera como primer día del ciclo menstrual el día de inicio del flujo menstrual.
El Endometrio es la capa interna y fina del útero, que durante su máximo desarrollo tiene un espesor de 4 a 5 mm. Se divide en tres capas:
Compacta: capa delgada de tejido conjuntivo denso, la cual se encuentra en la superficie endometrial.
Esponjosa: capa gruesa de tejido conjuntivo edematoso en donde se encuentra los cuerpos tortuosos de las glándulas uterinas.
Basal: capa fina que contiene los extremos ciegos de las glándulas uterinas.
Las capas compacta y esponjosa se denominan en conjunto capa funcional y se desprende durante la menstruación y el parto.
Las fases del ciclo menstrual son:
Fase menstrual: dura entre 4 y 5 días y en ella se desprende la capa funcional del endometrio junto con 60- ml de sangre.
Fase proliferativa: Dura aproximadamente 9 días. Por medio de la acción de los estrógenos secretados por los folículos ováricos en crecimiento, se regenera el epitelio del endometrio, en grosor del endometrio aumenta de 2 a 3 veces debido a la formación de glándulas y vasos sanguíneos tortuosos en su interior.
Fase luteínica o secretora: Dura aproximadamente 13 días. Se debe a los efectos de la progesterona (y en menor medida los estrógenos) secretados por el cuerpo lúteo, que estimula las glándulas endometriales que secretan un material rico en glucógeno. El endometrio aumenta aún más de grosor debido al crecimiento glandular, al edema del tejido por la vascularización y a que se forman redes venosas cada vez más complejas, lagunas venosas y anastomosis arteriovenosa directas.
Fase isquémica: Si no ocurre la fecundación el cuerpo lúteo se degenera y deja de producir las hormonas anteriormente mencionadas. La depleción hormonal ocasiona: vasoconstricción de las arterias espirales con isquemia del tejido endometrial, cese de la secreción glandular y disminución del líquido intersticial. Posteriormente el tejido se necrosa en forma de parches. Se rompen las paredes vasculares y se acumulan bajo la superficie endometrial hasta que finalmente afloran ocasionando una hemorragia en la cavidad uterina que va desprendiendo fragmentos pequeños del endometrio que por último desprenden toda la capa compacta y la mayor parte de la capa esponjosa. Queda parte de esta última y de la capa basal y sobre ellas se regenera el endometrio con el inicio del siguiente ciclo menstrual en la fase proliferativa.
No siempre ocurre el ciclo menstrual como se describe arriba porque no siempre se produce un folículo maduro ni ocurre siempre la ovulación. Estos son los ciclos menstruales anovulatorios. Como no ocurre ovulación, no se forma el cuerpo lúteo y por lo tanto el endometrio solo progresa hasta la fase proliferativa hasta que comienza la menstruación. Pueden deberse a hipofunción ovárica. Estos casos pueden tratarse con la administración de gonadotropinas o de citrato de clomifeno con lo cual se estimula la liberación de gonadotropinas por parte de la hipófisis con la consecuente maduración de varios folículos con ovulaciones múltiples. La incidencia de embarazo múltiple aumenta en 10 veces. En mujeres sanas, la administración de estrógenos, con o sin progesterona (anticonceptivos orales) inhibe la secreción de la hormona liberadora de gonadotropinas por parte del hipotálamo y de las gonadotropinas (FSH y LH) por parte de la hipófisis que son necesarias para que ocurra la ovulación.
Los ovocitos recién expulsados tras la ovulación se desplazan a través de la trompa uterina hasta el útero gracias a los movimientos peristálticos de la trompa uterina y de los cilios presentes en las células mucosas de la misma. Los espermatozoides se desplazan a través de los órganos reproductores femeninos más que todo gracias a las contracciones de estos órganos. Las prostaglandinas presentes en el semen estimulan estas
Fusión de los pronúcleos: A medida que los pronúcleos se fusionan dando lugar a una agregación diploide única de cromosomas, el ovótido se convierte en un cigoto.
A pesar de lo dicho existen casos en los cuales más de un espermatozoide fecunda el ovocito, lo cual se conoce como dispermia y que produce como resultado en un cigoto con un conjunto extra de cromosomas: embrión triploide. Esta alteración representa el 20 % de los abortos espontáneos, pueden nacer pero mueren a las pocas horas aunque sean de apariencia normal.
El sexo cromosómico del embrión se determina dependiendo del cromosoma sexual que porta el espermatozoide que participa de la fecundación, el cual puede ser X o Y. Los ovocitos solo portan cromosomas X. Si un espermatozoide con un cromosoma X se une a un ovocito, el resultado será un individuo de sexo femenino: 46, XX. Si el espermatozoide fecundante porta un cromosoma Y, el resultado será un individuo de sexo masculino: 46, XY. Cuando se realiza fecundación in vitro puede seleccionarse el sexo del embrión mediante la diferenciación de los espermatozoides portadores del cromosoma Y de los portadores del cromosoma X, utilizando para ello:
Las capacidades distintas de desplazamiento.
Las diferentes velocidades de desplazamiento en un campo eléctrico.
Las diferencias morfológicas.
Las diferencias en el ADN (los espermatozoides X tienen un 2,8 % más de ADN).
El proceso de segmentación consiste en las divisiones mitóticas sucesivas del cigoto, lo que incrementa rápidamente el número de células (blastómeros). La primera división se inicia a las 30 horas. Cuando tiene 9 o más células sufre un fenómeno conocido como compactación, en el cual las células se alinean estrechamente entre sí. Está regulado por glucoproteínas de adhesión de superficie y permite la segregación celular del embrión. Luego de 3 días el embrión ya tiene entre 12 y 32 células y se denomina mórula y en este momento es cuando ingresa en el útero. Las células internas de la mórula se denominan embrioblasto y las de la parte externa trofoblasto. El primero formará el embrión y el último la placenta.
El factor temprano del embarazo es una proteína inmunosupresora secretada por el trofoblasto, que aparece a las 24 a 48 horas de la fecundación en el suero materno. Se puede detectar en pruebas de laboratorio durante los primeros 10 días del desarrollo y sirve como prueba de embarazo.
Aproximadamente al 4º día se comienza a formar en el interior del embrión un espacio lleno de líquido llamado blastocele que separa el trofoblasto (pared del blastocisto) y el embrioblasto el cual queda pegado a un extremo del primero. Al embrión se le llama entonces blastocisto y flota en las secreciones uterinas de las cuales se nutre. Dos días después de la formación del blastocisto (4 o 5 día después de la fecundación) se desprende gradualmente la zona pelúcida. Entonces el embrión se puede agrandar libremente.
Aproximadamente 6 días después de la fecundación el blastocisto se une al epitelio endometrial mediante la parte del trofloblasto en la que internamente se ubica el embrioblasto (polo embrionario). El trofoblasto prolifera y se divide en dos capas:
Citotrofoblasto: capa interna
Sincitiotrofoblasto: una masa protoplasmática multinucleada dada por la fusión de varias células. El cual produce proyecciones digitiformes que infiltran el endometrio y enzimas que lo erosionan, permitiendo que el blastocisto se vaya adentrando en el endometrio (en la semana siguiente).
Aproximadamente a los 7 días aparece en la superficie del embrioblasto y enfrentada al blastocele una capa celular denominada hipoblasto (endodermo primario).
Hasta el 45 % de los embarazos termina en aborto espontáneo temprano lo cual se debe en más de la mitad de los casos a alteraciones cromosómicas, otras veces se debe a deficiente producción de progesterona y estrógenos. En estos casos las pacientes suelen manifestar que la menstruación se retraso unos pocos días y vino más abundante de lo habitual. Los abortos tempranos constituyen parte del proceso natural de selección de los embriones, sin el cual la incidencia de niños con malformaciones congénitas sería mucho mayor.
Existen diversas técnicas de reproducción asistida como:
Fertilización in vitro (FIV) y transferencia embrionaria: El proceso consiste en la administración de citrato de clomifeno o gonadotropinas con el fin de estimular ovulación múltiple (superovulación). Se toma los óvulos por laparoscopia o vía transvaginal mediante aguja guiada por ecografía. Luego los óvulos son fecundados en laboratorio en cajas de Petri con espermatozoides capacitados. Se cultivan durante 3-5 días. Mediante un catéter se transfieren al útero de 1 a 3 embriones (de 4-8 células o blastocistos tempranos). Cualquier embrión restante se criopreserva para su posterior utilización. La paciente debe permanecer en decúbito supino durante varias horas. Mediante FIV aumenta las probabilidades de embarazo múltiple y también las de aborto espontáneo.
Criopreservación de embriones: Los embriones se pueden conservar durante largos períodos de tiempo mediante su congelación en nitrógeno líquido junto con una sustancia crioprotectora como glicerol o dimetil sulfóxido (DMSO). Luego se descongelan para su uso.
Inyección intracitoplasmática de espermatozoides: Consiste en inyectar un espermatozoide dentro del citoplasma del ovocito maduro. Se usa en casos de que falle la FIV o hipoespermia.
Fecundación in vivo asistida: Consiste en inducir superovulación (como en la FIV). Se recupera los ovocitos y junto con espermatozoides, mediante laparoscopia se colocan en la ampolla de las trompas uterinas.
Madres de alquiler : En las madres que producen ovocitos maduros pero no pueden quedar embarazadas (por obstrucción de las vías reproductivas o histerectomía). Se puede realizar FIV y luego se transfiere los embriones al útero de otra mujer para que se desarrollen.
Diagnóstico genético preimplantacional: Se puede llevar a cabo a los 3 – 5 días de la FIV y consiste en tomar una o dos blastómeros del embrión antes de su implantación en el útero, para estudiarlos por diversas técnicas. También se puede estudiar los corpúsculos polares en casos de enfermedades en los cuales la madre es portadora.
Mosaicismo
En los casos en los que tiene lugar la falta de disyunción (ausencia de separación de un par de cromosomas) durante una división de segmentación temprana de un cigoto, se forma un embrión con dos o más líneas celulares que presentan complementos cromosómicos distintos. Las personas con mosaicismo numérico se denominan mosaicos; por ejemplo, un cigoto con un cromosoma 21 adicional puede perder el cromosoma extra durante una división temprana del cigoto. En consecuencia, algunas células del embrión presentan un complemento cromosómico normal mientras que otras muestran un cromosoma 21 adicional. En general, las personas que son mosaicos para una trisomía dada, como el síndrome de Down mosaico, muestran una afectación menos intensa que las que sufren la enfermedad y no presentan mosaicismo.
Embriones anómalos y abortos espontáneos
Muchos cigotos, mórulas y blastocistos experimentan un aborto espontáneo. La implantación temprana del blastocisto es un período crítico del desarrollo que puede no ocurrir debido a la producción insuficiente de progesterona y estrógenos por parte del cuerpo lúteo. En ocasiones, los ginecólogos atienden a pacientes que señalan que su última menstruación se retrasó en varios días y que el flujo menstrual fue inusualmente
RESUMEN EMBRIOLOGIASEMANAS 1 A 81
Primera semana Cuando se produce la ovulación, las fimbrias de la trompa de Falopio, rodean alovario
capturando al óvulo, la trompa propulsa al óvulo hacia la cavidad uterina.Fecundación.Tiene lugar en la ampolla oviductal. Los espermatozoides, son depositados en elsaco vaginal y deben experimentar un proceso de capacitación, que cosiste en eliminar las glucoproteínas de la membrana acrosomal. Solo los espermatozoides capacitados pueden atravesar la corona radiante.En la penetración de a zona pelúcida el espermatozoide libera las enzimas acrosómicas que la degradan, el espermatozoide entra en contacto con la membrana del ovocito y se fusionan ambas membranas, el contenido de la cabeza y de la cola entran en el citoplasma ovocitario, quedando la membrana del espermatozoide como capuchón en el ovocito.En el ovocito se forman los pronucleos masculino y femenino, duplica su DNA paraentrar en la primer división mitótica, y expulsa su 2° cuerpo polar
Segmentación .Se produce por una serie de mitosis, cada célula se denomina blastómera. En el día 3° se forman 16 blastómeras que dan origen a la mórula.Las células del centro de la mórula forman la maza celular interna que originaralos tejidos del embrión, y las células periféricas forman la masa celular externa que dará origen al trofoblásto.Formación del blastosisto.Cuando la mórula entra en la cavidad uterina, entra liquido en ella, desplazandola masa celular interna a un polo del embrión formando una cavidad: el blastocele.En esta etapa el embrión se llama blastocito. La masa celular interna se llama ahora embrioblasto y la masa celular externa se llama trofoblásto, esta se aplanan y forman la pared epitelial del blastocito.La membrana pelúcida desaparece para comenzar el proceso de implantación.
Implantació n. Ocurre en el 6° día, el endometrio se encuentra en la fase secretoria o luética.En el día 7 u 8 el blastocito se adhiere a la mucosa uterina por integrinas, eltrofoblásto digiera el endometrio. En este estadio el trofoblásto presenta unacapa externa: el sincitiotrofoblasto, y una interna: el citotrofoblasto.En la región ventral del blastocito se segrega una capa de células: el HIPOBLLASTO.Los sitios de implantación normal son en las paredes anterior y posterior de lacavidad uterina.
2. Segunda semana.
Día 8.
El blastocito esta parcialmente incluido en el estroma endometrial. El trofoblásto se diferencia en una capa externa: el sincitiotrofoblasto; y una capa interna: el citotrofoblasto.El embrioblasto se diferencia en células cubicas: Hipoblasto, y una capa de células cilíndricas: Epiblasto.En el interior del epiblasto aparece la cavidad amniótica. El estroma endometrial se torna edematoso y vascularizado
Día 9 al 10 .El blastocito esta incluido en el estroma endometrial, y este es cerrado por uncoagulo de fibrina. En el polo embrionario, el trofoblásto presenta vacuolas sincitiales que al fusionarse forman lagunas (PERIODO LACUNAR).En el polo abembrionario, las células del hipoblasto forman la membrana exocelómica de Heuser, que reviste la superficie interna del citotrofoblasto.La membrana de Heuser junto con el hipoblasto forman la CAVIDAD EXOCELOMICA O SACO VITELINO PRIMITIVO.
Día 11 al 12. El endometrio esta restablecido. El sincitiotrofoblasto erosiona los capilares maternos, la sangre fluye por las lagunas estableciendo la circulación útero placentaria.Entre la superficie interna del citotrofoblasto y la superficie externa del sacovitelino primitivo, aparece el mesodermo extra embrionario; que ocupa el espacio comprendido entre el trofoblásto por fuera, el amnios y la membrana de Heuserpor dentro.El mesodermo extraembrionario posee 2 hojas una externa o mesodermo somático y una interna o mesodermo esplácnico, que formaran la cavidad coriónica.
Día 13. Las células del citotrofoblasto proliferan en el sincitiotrofoblasto formando las vellosidades coriónicas primarias. Del hipoblasto migran células hacia la membrana de Heuser, proliferan y forman el saco vitelino
definitivo.El celoma extraembrionario se extiende y forma la cavidad coriónica. El mesodermo extraembrionario que reviste el sincitiotrofoblasto toma el nombre de LAMINA CORIONICA. El mesodermo extraembrionario atraviesa la cavidad coriónica para formar el pedículo de fijación que después se convertirá en cordón umbilical.
Día 14. El disco queda formado por el EPIBLASTO que forma el piso de la cavidad amniótica. El hipoblasto forma el techo del saco vitelino. En la porción cefálica del disco se encuentra la lamina PRECORDAL.
3. Tercer semana.
Gastrulacion. Es el proceso por el cual se forman las 3 hojas germinativas. Comienza con la formación de la línea primitiva en la superficie del Epiblasto. En el extremo cefálico de la línea primitiva se forma el nódulo de Hensen, que esta en la fosita primitiva.Entre el Epiblasto y el Hipoblasto, se desarrolla una nueva capa celular.Las celulas del epiblasto migran hacia la línea primitiva para formar el Mesodermo y el Endodermo. El epiblasto al llegar a la línea primitiva, se invagina y sedesliza al Hipoblasto dando origen al Endodermo.Las células del epiblasto formal en Ectodermo. Las células del epiblasto e hipoblasto se propagan en dirección lateral y caudal, establecen contacto con el mesodermo extraembrionario que cubre al saco vitelino y al amnios. En dirección cefálica pasan a cada lado de la lamina precordal para formar el área cardiogénica.Formación de la notocorda.La notocorda tiene la forma de una varilla y ejerce un papel inductor para la formación del SNC.Las células prenotocordales que se invaginan en la fosita primitiva, migran cefálicamente hacia la lamina precordal. Se intercala en el hipoblasto de manera quela línea media del embrión esta formada por 2 capas celulares que forman la lamina notocordal. Las células de la lamina proliferan y forman la notocorda definitiva que se encuentra por debajo del tubo neural y sirve de base para el esqueleto axial.
Tubo neural. Con la formación de la notocorda, el ectodermo que recubre a la notocorda, aumenta de grosor para formar la placa neural. Las células de la placa componen el Neuroectodermo, y la inducción a la neuralización esta dada por la notocorda.La placa neural se extiende hacia la línea primitiva; al finalizar la 3° semanalos bordes laterales forman los pliegues neurales y la porción media forma el surco neural. Los pliegues neurales se acercan a la línea media y se fusionan en la región del futuro cuello, y avanza en dirección cefálica y caudal formando eltubo neural. En los extremos cefálico y caudal queda comunicado con la cavidad amniótica por los neuroporos craneal y caudal. El neuroporo craneal se cierra eldía 25 (18 a 20 somitas) y el neuroporo caudal el día 27 (25 somitas).Se completa el proceso de neuralización y el SNC esta representado por una estructura tubular caudal: la medula espinal; y una porción craneal más anchas: las vesículas cerebrales.En el día 18 las células de la placa neural se diferencian en células piramidales.Cuando los pliegues neurales se elevan y fusionan, las células del borde lateralforman la cresta neural. Esta originará: ganglios espinales, células de Schwan,meninges, melanocitos, médula de la glándula suprarrenal, huesos y TC de estructuras cráneo faciales
Desarrollo del trofoblásto. Al comienzo de la 3° semana el trofoblásto posee las vellosidades primarias formadas por un núcleo citotrofoblástico y una corteza sincitial. Cuando el mesodermo penetra en el citotrofoblasto se llaman vellosidades secundarias, y cuando enel mesodermo aparecen vasos y células sanguíneas se llaman vellosidades terciarias, al finalizar la tercer semana.Los capilares de las vellosidades 3° se ponen n contacto con los de la placa coriónica y los del pedículo de fijación. Estos vasos entran en contacto con el sistema circulatorio intraembrionario conectando la placenta y al embrión.El citotrofoblasto de las vellosidades, se introducen en el sincitiotrofoblastosuprayente, hasta llegar al endometrio, formando la envoltura citotrofoblásticaexterna. Esta envoltura rodea al trofoblásto y se une el saco coriónico al tejido endometrial.La cavidad coriónica se agranda en el día 19 o 20 y el embrión esta unido a su envoltura trofoblástica por el pedículo de fijación que después se convertirá encordón umbilical.
La placenta es el resultado de la unión de la decidua basal de la madre y el corionfrondoso del feto. Hay unos tabiques que separan la placenta de las grnades lagunassanguíneas que se denominan tabiques deciduales. Cuando la placenta alcanza su máximo desarrollo tiene forma discoidal, con un diámetro de 15-18 cm y un grosor de tres cm. Suele contener unos 150 cc de sangre y la superficie de las vellosidades secalcula en 14 cm
Las funciones de la placenta son:
1.La madre aporta oxígeno, agua, minerales y principios inmediatos al feto y elfeto cede catabolitos a la madre.
2.Barrera placentaria: no deja pasarla sangre, microorganismos ni virus (aexcepción de algún virus: rubéola).
3.Endocrina: elabora hormonas:
a.Polieptídicas: gonadotropina coriónica (orina diagnóstico), coriónica somatomamotrópica (sangre cambios en la mujer).
b.Esteroides: progeserona y estrógenos.El corion y la decidua forman la cubierta más externa del feto. La siguiente membranaes el amnios.El pedículo de fijación es el elemento de unión entre la placenta y el embrión. Es elesbozo de lo que más tarde será el cordón umbilical. Está formado por dos arterias, una vena, la alantoides y los restos del conducto vitelina todo ello rodeado por un tejido conjuntivo llamado gelatina de Warton
Organogénesis. Malformaciones
El periodo de organogénesis es el momento en que se forma el esbozo de los futuros órganos del cuerpo. Va de la cuarta a la novena semana. Es un periodo muy sensiblela formación de enfermedades congénitas. Estas enfermedades no tienen que ver conla constitución genética del embrión, por eso se denominan fenotípicas paradistinguirlas de las genotípicas que sí tienen que ver con la herencia. Las malformaciones que ocurren por culpa de factores genéticos pueden ser de dos tipos:
- Numéricas: son un error de la división celular durante la mitosis o la meiosisporque no se separa un cromosoma o dos cromátides de un cromosoma.Ejemplos en heterosomas: síndorme de Klinefelter ( cromosomas, XXY
atrofia texsticulaar y ginecomastia), síndrome de Turner (X
son mujeres pero no tienen ovarios, retraso mental, deformidades esqueléticas), el síndrome de la triple X (XXX
sexo femenino pero los caracteres sexuales no se desarrollan bien, retraso mental). Ejemplos en autosomas: síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21
retraso mental y aspecto mongoloide) y latrisomís del cromosoma 18 (retraso mental y de crecimiento, implantación bajade las orejas, flexión de los dedos y manos y malformaciones cardíacas).
- Estructurales: rotura de un cromosoma seguida de una reestructuraciónanormal. Se deben a factores ambientales tales como: radiaciones, fármacos, virus, productos químicos… Las únicas que se heredan son la eliminación
(llanto débil, microcefalia, retraso mental y cardiopatía congénita) y latranslocación (son simples portadores).Anomalías por factores ambientales: causan alteraciones de un 7 a un 10%. Sondebidas a la exposición de la madre a dichos factores
Tema 3: Embriología especial
Derivados del mesodermo: aparato locomotor
Sistema esquelético
El esclerotomo y el miotomo darán lugar al esqueleto y musculatura del tronco. Elmesodermo lateral va a dar lugar a las extremidades y a los músculos anteromediales del tronco. La cabeza deriva de los arcos faríngeos, de los somitos cefálicos y del mesénquima que envuelve las vesículas encefálicas.
Osificación endocordal
Antes de que comience este proceso las piezas esqueléticas están casi formadas por un modelo cartilaginoso casi acabado (6ª semana). La osificación comienza en ladiáfisis y continúa hacia las epífisis, la unión entre ambas (metáfisis) no se cierra hastaque el individuo deja de crecer (17 ó 25 años). La osificación de las extremidadesempieza en el periodo embrionario y requiere el aporte materno de calcio y fósforo.Los osteoblastos se disponen en forma acordonada siguiendo los restos que quedande cartílago en el área erosionada, que presenta un aspecto trabecular, que es sólotransitoria, el eje de osificación del ueso sompacto lo forman los vasos. Lososteoblastos se colocan alrededor de los vasos y van segregando osteína, de talmanera que forman una serie de laminillas concéntricas en torno a los vasos, dentrode los cuales quedan emparedados los osteoblastos que pasan a llamarse osteocitos.Los osteoblastos también son responsables de la formación de colágena que es el otrocomponente orgánico del hueso junto con los osteocitos. La sustanci mineral delhueso son las sales depositaadas en las laminillas.
Osificación desmal o membranosa
En el mesénquima donde se va a formar huseo aumenta la densidad celular y losvasos sanguíneos. Las células tienden a extenderse en determinadas direcciones yproducen fibras colágenas que vienen a constituir como un eje en torno al que sedisponen las células. Las colágenas se van impregnando de una susanciaosteomucoide, formándose osteína sobre la que, después se depositan sales de calcio
por la acción de los osteoblastos, que no son sino células mesenquimatosas que se han diferenciado en este sentido. Los huesos largos tienen osificación endocordal pero también juega un papel importante la osificación desmal, concretamente en el periostio y permite el crecimiento en espesor del hueso largo.
Artrogénesis
Inician su desarrollo hacia la sexta semana hasta el final de la octava. Al transformarse el mesénquima del esqueleto apendicular en cartílago las zonas correspondientes alas articulaciones permanecen mesenquimatosas y en l centro se forma una cavidadque será la futura cavidad articular.Cuando el modelo cartilaginoso se osifica, el cartílago hialino que limita las superficiesno experimenta ningún cambio (art. sinovial o diartrosis). En alguna articulaciónsinovial persiste parte del mesénquima en la cavidad articular, formando los meniscos.En otras se transformará en conjuntivo (articulaciones fibrosas).
Formación del esqueleto y musculatura del tronco
Formación de la columna vertebral: Elesclerotomo, derivado de los somitos, hemosvisto que sus células empiezan a emigrar hacia la notocorda, formando en torno a ellauna envoltura poco densa de células. Los vasos segmentarios señalan el límitecraneal y caudal de cada uno de ellos.La mayor densidad celular se encuentra en la parte central del esclerotomo que másadelante será el disco intervertebral. En la parte caudal del esclerotomo superior elescleplasto se empieza a multiplicar y las células migran hacia la parte craneal del esclerotomo que se encuentra inferior. De esta forma se origina una vértebra, a partir de dos esclerotomos.El tejido mesenquimatoso denso que queda entre las vértebras, junto con lanotocorda (que solo persiste en estas
las extremidades se forma, igual que su esqueleto, del mesodermolateral, pero también de los miotomos de los segmentos donde aparecen los esbozosapendiculares, bajo la acción del factor del crecimiento hepático
Formación de la cabeza
El esqueleto óseo de la cabeza tiene tres orígenes: los somitos cefálicos, Primeros arcos braquiales o faríngeos, el mesénquimaque rodea las vesículas encefálicas y lacresta neural. La osificación es en parte membranosa y en parte mixta.El esqueleto de la cabeza tiene dos partes:
1.- El neurocráneo , que es el esqueleto que rodea las vesículas encefálicas, deriva principalmente de los somitos y delmesénquima encefálico, y a su vez, se divide endos partes:-Desmocráneo: los huesos de la bóveda del cráneo, son huesos planos y deosificacióndesmal o membranosa.-Condrocráneo: los huesos de la base del cráneo, que se continúan con lasvértebras y son deosificaciónendocondral.
2.- El viscerocráneo o esplacnocráneo, que es el esqueleto de la cara. Desarrollo del condrocráneo: da lugar a unos cartílagos que van a formar huesos:
CARTÍLAGOS HUESOS
C. paracordalPorción basilar occipitalC. óticoPeñasco occipitalC. hipofisarioCuerpo del esfenoidesAla temporal Ala mayor del esfenoidesAla orbitalAla menor del esfenoidesTrabéculas cranealesEsfenoides
Cartílagos
Huesos
Derivados del mesodermo intermedio
Sistema genitourinario
Aparato urinario
Hay tres esbozos sucesivos: elpronefros, elmesonefrosy elmetanefros. Elpronefrosen la especiehumana no tiene ninguna significaciónfuncional. El mesonefros, en cambioes el sistema excretor delembrión hasta que es sustituido,completamente por el metanefros. Elmetanefroses el que constituye elriñón definitivo. Estos tres esbozos delsistema excretor se sitúan, uno acontinuación de otro, en una sucesióncráneo-caudal.
Desarrollo del aparato genital
Los primeros estadios del desarrollo genital no permiten diferenciar morfológicamenteel sexo del embrión. Los cambios morfológicos comienzan por ladiferenciaciónque lascélulas germinales "imprimen" en los pliegues genitales. Cambios que van a ser diferentes según el sexo de esas células germinales.Se admite que las células germinales son células especializadas, determinadas yadesde el estadio de mórula. No obstante, mediante los métodos morfológicos sólo selas puede poner de manifiesto en el inicio de la cuarta semana, las células sexualesprimitivas, grandes y esféricas, se observan entre células endodérmicas del sacovitelino, cerca del origen de la alantoides. Desde esta posición migran por movimientosameboides a lo largo de todo elintestino posterior para ir a los pliegues genitales, quea su vez están al lado de los pliegues mesonéfricos, haciendo relieve en la cavidadcelómica.Genéticamente, sin embargo, el sexo ya está determinado desde el momento de laconcepción, dependiendo de si el espermatozoidelleva uncromosoma X o uncromosomaY. En el primer caso será hembra y en el segundo varón.El tipo de gónada que se desarrolla es determinado por el complejo cromosómicosexual (XX) o (XY). Antes de la séptima semana, lasgónadasde los dos sexos tienenun aspecto idéntico y se denominangónadasindiferenciadas. ElcromosomaY tieneun efecto determinante producido por ungen, haciendo que lamédulade la gónadaindiferenciada evolucione hacia unamorfología testicular. La ausencia decromosoma Y, origina la formación de un ovario
Sistema cardiovascular
El corazón primitivo
es una estructura tubular que se forma como un gran vasosanguíneo a partir de las células mesenquimatosas (que han dado lugar al endoteliode los vasos) en el área cardiogénica (mesodermo cardiogénico). Se desarrollan paresendocardiales de vasos cardíacos y comienzan a fundirse para dar un corazónprimitivo antes del final de la tercera semana. Al terminar esta semana, los tuboscardíacos se han unido a los vasos sanguíneos del embrión, al pedúnculo conector, alcorion y al saco vitelino, para formar un sistema cardiovascular primitivo. La circulaciónde la sangre se inicia al final de la tercera semana cuando el corazón tubular empiezaa latir. El sistema cardiovascular es el primer sistema orgánico que alcanza el estadofuncional. El corazón tiene dos aurículas y dos ventículos. En la aurícula derechaentran dos venas cavas y en la izquierda, dos venas pulmonares; del ventrículoderecho sale la arteria pulmonar que se dividirá en dos y del izquierdo, la arteria aorta.Las contracciones cardiacas que se inician hacia los días 21, 22 son de origenmiógeno. Las capas musculares de laaurículay el ventrículo son continuas, y lascontracciones ocurren como ondas peristálticas. Inicialmente, lacirculacióna travésdel corazón, es de tipo flujo y reflujo; pero al final de la cuarta semana, al aparecer lasválvulas, las contracciones delcorazónoriginan un flujo unidireccional.La sangre penetra en elseno venosodesde los tres componentes principales de lacirculaciónembrionaria:-del embrión, a través de lasvenas cardinalesprimitivas;-de laplacentaen desarrollo, por las venas umbilicales y-del saco vitelino, a través de lasvenas vitelinas La sangre delseno venosopenetra en laaurículaprimitiva. A continuación la sangrepasa a través del conducto auriculoventricular al ventrículo primitivo, que cuando secontrae bombea la sangre a través delbulboarterioso hacia losarcos aórticos situados en los arcos braquiales o faríngeos. Luego la sangre pasa hacia laaorta dorsal para distribuirse por el embrión, sacovitelinoy placenta.Así, los tres componentes
Procedimientos para evaluar el estado fetal Al acogerse en el útero de su madre, el feto también asume los riesgos asociados a las enfermedades o la malnutrición maternas, al tiempo que se ve obligado a ajustarse a sus características bioquímicas, inmunológicas y hormonales.
La perinatología es la rama de la medicina implicada en el bienestar del feto y del recién nacido, y en general cubre el período que va aproximadamente desde las 26 semanas desde la fecundación hasta las 4 semanas posteriores al parto. Esta subespecialidad médica combina diversos aspectos de la obstetricia y de la pediatría
La amniocentesis es un método utilizado con frecuencia para la detección de trastornos genéticos (p. ej., síndrome de Down). Las indicaciones más habituales para la amniocentesis son las siguientes:
- Edad materna avanzada (38 o más años).
- Alumbramiento previo de un niño con trisomía (p. ej., síndrome de Down).
- Existencia de alteraciones cromosómicas en cualquiera de los progenitores (p. ej., una traslocación cromosómica; v. cap. 20).
- Mujeres portadoras de genes causantes de trastornos recesivos ligados al cromosoma X (p. ej., la hemofilia).
- Antecedentes familiares de defectos del tubo neural (p. ej., espina bífida quística; v. cap. 20).
- Mujeres portadoras de genes que codifican errores innatos del metabolismo.
Herencia Mendeliana y no clàsica / 5.1 Leyes de Mendel/5.2 Caracteristicas
generales de herencia mendelina( AR, AD y Ligada al X)
Homocigoto : Condición de tener alelos idénticos en un locus dado
Heterocigoto: Condición de tener alelos distintos en un locus dado
dominancia incompleta. Describe la situación en la cual el fenotipo de un heterocigoto resulta ser intermedio entre los dos homocigotos en alguna escala de medida cuantitativa.
Codominancia: Se altera la relación fenotípica. Se observa cuando hay alelos múltiples (más de dos alelos). Ejemplo: Grupos sanguíneos; Sistema ABO
EPISTASIS. Cuando un alelo de un gen (A) enmascara la expresión de los alelos de otro gen (B) y expresa en su lugar su propio fenotipo. La epistasis es indicativa de genes que interactúan en algunamisma ruta bioquímica o de desarrollo. Ejemplo. Collinsia parviflora Requiere a los genes dominantes
Cariotipo : El set de cromosomas de una célula o individuo. Durante la metafase los cromosomas se pueden observar ordenados e identificar por su tamaño desde la posición del centrómero. En humanos, el número diploide de cromosomas es 46, de los cuales 44 son autosómicos y hay 2 cromosomas ligados al sexo: W y M para tener flores azules.
Gen: La unidad hereditaria básica. Por definición molecular, una secuencia de DNA necesaria para brindar un producto funcional a la célula: proteína o RNA.
Alelo: La forma alternativa de un gen.
Locus: El lugar donde se localiza el gen en el cromosoma. Célula haploide especializada involucrada en la reproducción sexual.
Gameto : Célula haploide especializada involucrada en la reproducción sexual.
Cruza: Apareamiento entre dos individuos que conduce a la fusión de gametos.
Cigoto: Célula producto de la fusión de gametos.
Leyes de Mendel
Primera Ley de Mendel. Principio de la Segregación. En la formación del gameto los dos alelos del mismo gen segregan de tal manera que cada gameto recibe solamente un alelo. Primera Ley de Mendel. Los dos miembros (alelos) de un par génico se distribuyen separadamente (segregan) entre los gametos; así la mitad de los gametos contiene un alelo y la otra mitad el otro.
Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad. Establece que si se cruzan dos razas puras para
un determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.
Segunda ley de Mendel o ley de la segregación. Establece que los caracteres recesivos, al cruzar
dos razas puras, quedan ocultos en la primera generación, reaparecen en la segunda en proporción de uno a tres respecto a los caracteres dominantes. Los individuos de la segunda generación que resultan de los híbridos de la primera generación son diferentes fenotipicamente unos de otros; esta variación se explica por la
