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EPILEPSIA.
Definiciones de epilepsia. Crisis epiléptica: Es la presencia transitoria de síntomas o signos debidos a una actividad anormal, excesiva y sincrónica del cerebro. Este concepto permite entender varios puntos importantes: no toda descarga paroxística del cerebro, aunque sea detectable en el electroencefalograma (EEG), es una crisis epiléptica si no tiene traducción clínica. Epilepsia: Es una alteración cerebral caracterizada por una predisposición duradera para producir o generar crisis epilépticas, con sus consecuencias clínicas, psicológicas y sociales. Requiere cuando menos la aparición de una crisis epiléptica. Es una enfermedad del cerebro definida por una de las siguientes condiciones:
- Al menos dos crisis no provocadas (o reflejas) ocurridas en un intervalo mayor de 24 horas.
- Una crisis provocada (o refleja) y una probabilidad de futuras crisis similar al riesgo de ocurrencia general (al menos un 60%) después de dos crisis no provocadas, ocurriendo sobre los siguientes 10 años.
- Diagnóstico de un síndrome epiléptico. Crisis provocada: es la que aparece en relación temporal inmediata con una agresión aguda del cerebro, como traumatismo, isquemia, anoxia, neuroinfección o alteración metabólica (anteriormente llamadas crisis sintomáticas). Crisis refleja: es la que sigue a un estímulo sensorial, como por ejemplo una estimulación luminosa intermitente o un sonido muy intenso. Si las crisis del paciente se presentan solo con estos tipos de estímulos se llama epilepsia refleja. Síndrome epiléptico: Es un conjunto de signos y síntomas que definen un padecimiento epiléptico tanto por el tipo de crisis como por su evolución natural, alteraciones genéticas conocidas, anomalías características en el EEG y respuestas específicas al tratamiento; como ejemplo, la epilepsia mioclónica juvenil. Encefalopatía epiléptica: Es una situación clínica en la que se atribuye a las propias descargas epilépticas la causa de un deterioro progresivo de la función cerebral, produciendo defectos mentales, de motricidad y de neurodesarrollo en grado variable. Un ejemplo sería el síndrome de Lennox-Gastaut. Estado epiléptico: Se entiende por estado epiléptico la condición caracterizada por una crisis epiléptica que es suficientemente prolongada o repetida a intervalos lo bastante breves como para producir una condición epiléptica duradera y constante. Epidemiología de la epilepsia. Prevalencia: la Organización Mundial de la Salud indica una prevalencia ajustada de 6,8 casos por cada 1.000 habitantes. Esta prevalencia varía de acuerdo a cada país, siendo los países en desarrollo los que presentan prevalencias más altas.
Incidencia: En los países desarrollados, la incidencia de la epilepsia se estima en 23-55 casos por 100.000 habitantes. Mientras que en los países desarrollados 1 por cada 1.000, y en ocasiones hasta 2,5 pacientes por 1.000 habitantes, en los países pobres 20 por cada 100 habitantes y en algunos casos de hasta 40 por cada 1.000 habitantes. En los países desarrollados se observan la mayor incidencia y frecuencia antes de los 20 años de edad, mientras que en los países en desarrollo este pico se observa después de los 20 años. Neurobiología de la epilepsia: mecanismos de la excitabilidad neuronal y de la epileptogénesis El PDS (cambio paroxístico de despolarización) es un potencial excitatorio gigante y aparece como resultado de un desequilibrio entre los mecanismos excitadores e inhibidores que normalmente regulan el funcionamiento de las neuronas, y en especial de las células piramidales. Es por esa razón que las áreas del cerebro que contienen mayor número de células piramidales son las más propensas a la epileptogénesis. Las puntas de los PDS dependen de mecanismos excitadores glutamatérgicos. Los periodos de hiperpolarización se deben a mecanismos inhibidores gabaérgicos. La propagación de la descarga epiléptica en el cerebro ocurre mediante el reclutamiento de circuitos locales (intracorticales), siguiendo las vías anatómicas de conexión intrahemisféricas e interhemisféricas, y las proyecciones subcorticales. Canales iónicos de membrana y aminoácidos involucrados en la epilepsia. La célula nerviosa genera su excitabilidad por el movimiento de iones a través de canales específicos dependientes del voltaje o a través de canales de membrana activados por los receptores. Los canales operados por voltaje son los canales de sodio, los canales de potasio y los canales de calcio. Por otro lado, los canales operados por receptores son los receptores de aminoácidos excitatorios AMPA (ácido α-amino-3-hidroxi-5-metil-4-isoxazolpropiónico) y NMDA (N-metil-D-aspartato), los canales de receptores del GABA (ácido gamma-aminobutírico) y los canales de receptores de acetilcolina. Se han reportado cambios en la conformación del canal de sodio que pueden contribuir a la epileptogénesis, tanto en animales como en humanos. Asimismo, se han demostrado cambios en la expresión de las subunidades del receptor GABA, en los neuropéptidos (particularmente en el neuropéptido Y) y en los sistemas de neurotransmisores y neuromoduladores. El fenómeno kindling se introdujo para describir un fenómeno mediante el cual se produce un «encendido» de células en la estimulación temporolímbica para producir una crisis epiléptica, primero tras la estimulación y luego en forma espontánea.
e. Edad de inicio variable: epilepsia focal familiar con focos variables (de la infancia a la edad adulta), epilepsias mioclónicas progresivas, epilepsias reflejas.
2. Constelaciones específicas/síndromes quirúrgicos: epilepsia temporal mesial con esclerosis del hipocampo, síndrome de Rasmussen, crisis gelásticas con hamartoma hipotalámico, epilepsia con hemiconvulsión-hemiplejia. 3. Epilepsias no sindrómicas: a. Epilepsias atribuidas a causas estructurales/metabólicas y organizadas de acuerdo a ellas: malformaciones del desarrollo cortical (hemimegalencefalia, heterotopias, etc.), síndromes neurocutáneos (complejo esclerosis tuberosa, Sturge-Weber, etc.), tumor, infección, trauma, angioma, lesiones prenatales y perinatales, enfermedad vascular cerebral, etc. b. Epilepsias de causa desconocida.
Clasificación de crisis epilépticas: propuesta de 2016.
En el año 2016, la ILAE clasifica las crisis epilépticas en los siguientes tipos:
1. Focales: se consideran las crisis motoras y no motoras, ya sea que tengan alteración de la conciencia/alerta, que no tengan alteración de la conciencia/alerta o que la alteración de la conciencia/alerta sea desconocida. 2. Generalizadas: incluyen las crisis motoras (tónico-clónicas, tónicas, atónicas, clónicas y mioclónicas) y las ausencias. 3. Focales y generalizadas (ambas) o indeterminadas. El año 2016, la ILAE desarrolló un marco general para la clasificación de las epilepsias diseñado para permitir el diagnóstico a múltiples niveles, dependiendo de la información y de los recursos disponibles:
- Nivel 1: los clínicos tienen que determinar si un evento paroxístico es una crisis epiléptica (diagnóstico clínico o con el apoyo de estudios).
- Nivel 2 : diagnóstico del tipo de epilepsia clasificada por el tipo de crisis (focal, generalizada, focal y generalizada, desconocida).
- Nivel 3: diagnóstico del síndrome epiléptico. - Nivel 4: etiología de la epilepsia. FENOMENOLOGÍA DE LAS CRISIS EPILÉPTICAS GENERALIZADAS Y DE LAS CRISIS FOCALES Se ha propuesto que las crisis focales se originan en la red neuronal limitada a un hemisferio, pudiendo estar discretamente localizadas o más ampliamente distribuidas, y pueden originarse en estructuras subcorticales, en tanto que se considera que las crisis generalizadas se originan en algún punto y rápidamente involucran a las redes neuronales distribuidas en forma bilateral, las cuales pueden incluir estructuras corticales y subcorticales.
Descriptores de las crisis epilépticas focales
- Sin alteración de la conciencia/alerta:
- Con componentes motores o autonómicos.
- Con fenómenos sensitivos-sensoriales subjetivos o fenómenos psíquicos. Las manifestaciones sensitivo-sensoriales de las epilepsias se denominan «auras epilépticas» y son sensaciones referidas por el paciente que ocurren al inicio de las crisis y son de corta duración, generalmente segundos. Pueden ser auras somatosensitivas, visuales, auditivas, olfatorias, gustativas, autonómicas, cefálicas, cefalea crítica o experenciales. A diferencia de las auras migrañosas, los síntomas del aura epiléptica tienen una duración más breve (30 a 90 segundos). Con alteración de la conciencia/alerta : «discognitivo» fue el término sugerido en el año 2010para este concepto. Hay una gran dificultad en la definición del grado de alteración de la «conciencia», por lo que se ha sugerido que el término «discognitivo» incluya eventos en los cuales la característica principal sea el trastorno cognitivo, que transcurre comprometiendo dos o más de los componentes de la cognición (percepción, atención, memoria y función ejecutiva). Entre las principales características clínicas que permiten identificar las crisis focales y que contribuyen a localizar su posible origen por lóbulos están: - Crisis del lóbulo temporal (crisis focales que pueden evolucionar a crisis convulsiva bilateral): sensación epigástrica, alucinaciones olfatorias o gustativas, déjà vu, jamais vu, automatismos oroalimentarios, postura distónica de la mano (contralateral al foco epileptógeno), alucinaciones visuales complejas (animales o personas) y confusión postictal prominente. - Crisis del lóbulo frontal (crisis focales que pueden evolucionar a crisis convulsiva bilateral): movimientos versivos de la cabeza, manifestaciones motoras prominentes (particularmente en las piernas), crisis frecuentes (llegando a ser muchas en un día) con duración de segundos. A pesar de la alteración de la conciencia/alerta, hay poca o breve confusión postictal. - Crisis del lóbulo parietal (crisis focales que pueden evolucionar a crisis convulsiva bilateral): síntomas sensitivos y motores, raramente sensaciones dolorosas. - Crisis del lóbulo occipital (crisis focales que pueden evolucionar a crisis convulsiva bilateral): fenómenos visuales simples, como brillo, relámpago o claridad. Descriptores de las crisis generalizadas En este tipo de crisis, la conciencia/alerta suele estar alterada (a excepción de las crisis mioclónicas). - Crisis tónico-clónicas: se caracterizan por la pérdida abrupta de la conciencia, con contracción tónica y clónica de las cuatro extremidades, de una duración aproximada de un minuto (puede haber sialorrea, pérdida de control esfinteriano y mordedura lingual).
No debe permitirse que el estado epiléptico dure más allá de 20 minutos; si se prolonga más de 60 minutos, a pesar del tratamiento será necesario inducir un coma farmacológico para el cese de las crisis. GRUPOS ESPECIALES EN EPILEPSIA Epilepsia en la infancia La incidencia es mayor en los niños menores de un año (233 por 100.000). Durante el primer año de edad predominan el inicio de las crisis de tipo mioclónico y después las tónicoclónicas (la incidencia de estas últimas disminuye gradualmente entre los 10 y los 14 años de edad). Cerca del 70% de las causas en los niños son genéticas. Las epilepsias de causa estructural o metabólica son, de los 0 a los 4 años de edad, por alteraciones del desarrollo cerebral; de los 5 años a los 14 años, además de las alteraciones del desarrollo son frecuentes las causas infecciosas; y entre los 15 y los 24 años predominan principalmente las de origen traumático. Las crisis convulsivas pueden ser eventos aislados, o provocadas por factores precipitantes como la fiebre (dependiente de la edad), un desequilibrio de electrolitos, hipoxia-anoxia, tóxicos, neuroinfecciones o trauma de cráneo, entre otros, o pueden ser descargas neuronales recurrentes no provocadas, llamadas epilepsia. Crisis febriles. Las crisis febriles son convulsiones tónico-clónicas generalizadas que se presentan en niños pequeños asociadas a una enfermedad febril, no causada por infección del SNC, sin
antecedente de crisis neonatales previas, crisis no provocadas previas ni crisis por otros factores precipitantes. Las crisis febriles se clasifican en simples y complejas. Crisis simples: La edad de inicio es entre los 6 meses y los 5 años, con un pico entre los 18 y los 22 meses. Predominan en el sexo masculino (60%). El estado neurológico y mental es normal, y la etiología es genética (en familiares de primer grado el riesgo es de cuatro a cinco veces mayor que en la población general). El cuadro clínico incluye fiebre precipitante por lo menos de 38°C. Los criterios de ingreso a urgencias para observación son: primera crisis febril simple o compleja, edad menor de 18 meses, cuando no se detecta el sitio obvio de infección, dos o más crisis en 24 horas con una duración prolongada, déficit focal, signos de meningitis/encefalitis o estado febril (>30 minutos). Hay que observar también a los pacientes que no hayan sido inmunizados contra Haemophilus influenzae y el neumococo por el mayor riesgo de neuroinfección durante una crisis convulsiva febril. En todos los casos debe tratarse la infección causante de la fiebre. Los antipiréticos, el paracetamol y el ibuprofeno, se manejan para tratar la hipertermia. Solo el estado epiléptico febril o las convulsiones tónico-clónicas generalizadas de más de 5 minutos deben manejarse con diazepam intravenoso en el esquema habitual del estado epiléptico. El manejo con antiepilépticos de mantenimiento a largo plazo no está justificado, pero cuando se decide iniciarlo por una alta recurrencia el ácido valproico es la primera elección. Síndromes electroclínicos, constelaciones epilépticas y encefalopatías epilépticas. Epilepsia neonatal. Epilepsia familiar neonatal: Se trata de una canalopatía de potasio o sodio, autosómica dominante. La edad de inicio es en la primera semana de vida, con predominio en el segundo y el tercer días, y un 30% hasta los 3 meses. Afecta a ambos sexos por igual. El estado
de Aicardi; las metabolopatías son infrecuentes y no hay casusas familiares. El cuadro clínico consiste en espasmos tónicos flexores, de 1-10 segundos de duración, aislados o en racimos de 10 a 300 veces por día, tanto durante el sueño como en vigilia. Puede haber crisis clónicas focales erráticas o hemicorporales. Los pacientes tienen una baja sobrevida, pueden desarrollar síndrome de West y con menos frecuencia síndrome de Lennox-Gastaut. El tratamiento es inefectivo, pero algunos pacientes pueden responder con zonisamida y vigabatrina, y en otros la cirugía de epilepsia para lesiones focales puede ser de ayuda. Epilepsia en lactantes y preescolares Epilepsia con crisis febriles plus La edad de inicio es variable entre pacientes e incluso entre miembros de una misma familia, desde los primeros meses de vida hasta la etapa escolar. Se inicia en promedio al año de edad. Es de origen genético con alta heterogeneidad y un patrón de herencia complejo; otros casos menos frecuentes son autosómicos dominantes. Su etiología incluye mutaciones del cromosoma 19q (GEFS + ) y del cromosoma 2q (GEFS2). El cuadro clínico puede consistir en diversos tipos de crisis focales y generalizadas. Los fenotipos clínicos son heterogéneos, pueden preceder o continuar a crisis febriles clásicas, que se encuentran en el 75% de los casos. El espectro de la epilepsia con crisis febriles plus incluye el síndrome de Dravet, la epilepsia mioclónico-astática (síndrome de Doose) y la epilepsia del lóbulo temporal. El pronóstico es bueno: remite con frecuencia en promedio a los 11 años de edad, con un desarrollo neurológico normal. Respecto al tratamiento, cuando las crisis son recurrentes se utiliza profilaxis con ácido valproico o lamotrigina, y pueden asociarse levetiracetam o topiramato para las crisis no febriles. Epilepsia mioclónica grave de la infancia o síndrome de Dravet. La edad de inicio es durante el primer año de la vida (con un pico a los 4-8 meses). Afecta más a los varones (2:1). Su etiología es genética, la mayoría por mutaciones del gen SCN1A y con menos frecuencia por mutaciones del gen PCDH19. El cuadro clínico muestra tres etapas evolutivas:
- Febril (2 semanas a 2 meses): típicamente crisis clónicas focales o hemiclónicas alternantes (las más frecuentes) que llevan al estado epiléptico convulsivo, el 75% precipitadas por fiebre no mayor de 38°C (por infección, vacunación o baño caliente). Con menos frecuencia son mioclónicas focales.
- Empeoramiento grave (1 a 4 años): crisis refractarias de tipo mioclónico, ausencias atípicas, focales discognitivas, con o sin fiebre, que llevan al estado epiléptico y al daño neurológico (ataxia, signos piramidales, estereotipias, conducta autista, declinamiento del intelecto). Las crisis focales pueden ser cefálicas versivas (hacia un lado), cefálicas atónicas breves o disautonómicas (cianosis, palidez, rubicundez). - Estabilización: los estados convulsivos desaparecen, las crisis focales pueden presentarse solo durante el sueño, y disminuyen o desaparecen las ausencias y las mioclonías.
Los estudios diagnósticos incluyen biología molecular para la detección de mutaciones del gen SCN1A, neuroimagen y tamiz metabólico ampliado solo para descartar otras alteraciones. Las imágenes funcionales pueden demostrar hipofunción o hipometabolismo focal. El pronóstico es malo para la sobrevida en un 15% y para la función neurológica mayor del 50% (discapacidad intelectual, trastornos psiquiátricos). El tratamiento incluye ácido valproico, benzodiacepinas,estiripentol y topiramato. Puede servir el levetiracetam. Están contraindicadas la fenitoína, la carbamacepina y la lamotrigina. Espasmo infantil o síndrome de West La edad de inicio es a los 1 a 3 meses de vida, con un promedio de 6 meses. Afecta más a los varones (70%). El estado neurológico y mental muestra un deterioro psicomotor que ocurre con el inicio de las crisis. La etiología es diversa y múltiple. El 80% de los casos son secundarios (sintomáticos) por hipoxiaisquemia prenatal o perinatal, hemorragia intracraneana, neuroinfección, disgenesia cerebral, metabólico, esclerosis tuberosa (75%), síndrome de Aicardi o genético (idiopático). El cuadro clínico incluye espasmos en racimos de 50 a 150 veces cada uno (ráfagas repetidas, breves y súbitas, de contracciones tónicas del tronco y los miembros, generalmente bilaterales) que pueden ser extensores, flexores o mixtos, con llanto o grito, un 60% con desviación ocular o nistagmo. Puede existir flexión abrupta del cuello y del tronco, con elevación de las piernas y del tronco (en navaja) o solo fraccionada en el cuello y los miembros (similar al reflejo de Moro). Ocurren principalmente al despertar y en vigilia, y con menos frecuencia durante el sueño (NREM). Característicamente el EEG muestra ritmos muy desorganizados, conocidos como hipsarritmia. El 60% de los pacientes desarrollan otros tipos de epilepsias focales resistentes a fármacos y síndrome de Lennox-Gastaut, el 50% discapacidad motora y el 75% discapacidad intelectual, dependiendo de la causa. Para el tratamiento se utilizan adrenocorticotropina, corticoesteroides o vigabatrina. Epilepsia mioclónica infantil. Hay dos tipos, con o sin crisis mioclónicas reflejas táctiles o acústicas. Se encuentra el antecedente de crisis febriles en el 50% de los casos. Su prevalencia es del 2% de las epilepsias antes de los 3 años de edad. Se inicia entre los 6 meses y los 3 años, incluso desde los 4 meses hasta los 5 años de edad. El estado neurológico y mental es normal. Se desconoce su etiología, pero probablemente sea genética en un 30% de los casos. El cuadro clínico muestra un predominio de crisis mioclónicas que incluyen la cabeza, los ojos, las extremidades superiores y el diafragma. Son crisis breves (1-2 segundos), únicas o en racimos que varían en frecuencia y violencia (hasta15-20 minutos), asociadas a crisis clónicas. Característicamente, los brazos se contraen hacia arriba y afuera. Ocurren en vigilia, pero se exacerban al inicio del sueño (fase de ondas lenta y en sueño NREM de movimientos oculares rápidos). Hay fotosensibilidad en una quinta parte de los casos. Epilepsia mioclónico-astática (síndrome de Doose).
paraparesia de la lengua o de los labios. Se observa remisión espontánea en el 80% de los casos. Epilepsia idiopática occipital de la niñez (Gastaut). La edad de inicio es entre los 3 y los 15 años, con un pico a los 8 años de edad. El cuadro clínico, en vigilia y con el estado de alerta generalmente conservado, muestra que al inicio las crisis visuales son las más frecuentes (alucinaciones visuales elementales o simples, amaurosis o ambas). Las crisis se inician con alucinaciones visuales simples que consisten en patrones circulares multicolores que generalmente aparecen en la periferia del campo visual, con una duración de segundos hasta 3 minutos. Pueden evolucionar a otros síntomas, como ilusiones sensoriales de movimientos oculares, desviación tónica de los ojos o parpadeo repetitivo. Las alucinaciones visuales complejas pueden evolucionar a hemiconvulsiones o convulsiones tónico-clónicas generalizadas. La ceguera ictal es un fenómeno común y puede durar hasta 5 minutos. Otro síntoma ictal es el dolor de la órbita, hasta en el 10% de los casos, y como síntoma postictal puede haber cefalea de tipo migrañoso en la mitad de los pacientes. Epilepsia de ausencias en la niñez. La edad de inicio es entre los 2 y los 10 años, con un pico a los 5 a 6 años de edad. Tiene predominio femenino (75%). Su etiología es genética multifactorial; los cromosomas asociados son 1p, 8q24, 5q31.1 y 19p13.2. El cuadro clínico es de inicio y terminación abruptos, con una duración de 4 a 20 segundos (en promedio 10 segundos). Las crisis casi siempre 90%) son precipitadas por una hiperventilación de 3 minutos. Se caracterizan por pérdida total del estado de alerta que interrumpe la actividad voluntaria (sin pérdida del tono). En el 75% de los casos ocurren automatismos durante las crisis, pero generalmente no son estereotipados.
