DEFECTO TRANSVERSO DE LAS EXTREMIDADES
Son cuando las estructuras proximales se conservan, pero hay ausencia total(amelia)
o parcial (meromelia) de las correspondientes a sitios distales a un plano transverso
Los defectos pudieran derivar de la alteracióno daño de la CEA o sus señales, o bien
de anomalías vasculares, como trombosis o vasoconstricción
La supresión del desarrollo del esbozo del miembro a principio de la cuarta
semana da a la ausencia de dicho miembro
La detención o la alteración de la diferenciación o el crecimiento de los miembros
durante la quinta semana origina diversos tipos de meromelia
Las bridas amnióticas son la causa más frecuente; el grado de deficiencia varía
según la localización de la brida, y típicamente, no se presentan otros defectos o
anormalidades
También estos defectos pueden ser ocasionados por El2síndrome de
tetraamelia2o2tetraamelia autosómica recesiva 2una2rara2enfermedad congénita 2que
se caracteriza por la existencia de malformaciones múltiples, destacando entre ellas
la ausencia de las cuatro extremidades 2La enfermedad es hereditaria según un
patrón2autosómico recesivo2en la mayor parte de los casos, detectado en el gen
WNT3 situado en el2cromosoma 17
Las amputaciones y deficiencias congénitas de miembros o miembros incompletos
en el momento del nacimiento es de 7,9/10.000 nacidos vivos
El tratamiento de la ausencia de las extremidades se realiza principalmente con
dispositivos protésicos Si hay cierta actividad del brazo o la mano, no importa
cuán grande sea la malformación. debe evaluarse de manera exhaustiva la
