malformaciones respiratorios y neviosas, Diapositivas de Medicina

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MALFORMACIONES

REPIRATORIAS

SINDROME DE OBSTRUCCION DE

LAS VIAS RESPIRATORIAS ALTAS

(CHAOS)

 SINDROME

ETIOLOGIA : casos

esporádicos y de origen

idiopático.



MUTACIONES: Durante la

embriogénesis el surco

laringotraqueal se

desarrolla en la 4ta

semana.



El CHAOS es el resultado

de una mal recanalización

de la laringe y tráquea.

El mas recuente es el

FRASER que se caracteriza

por malformaciones de la

laringe, sindáctila,

dismorfia craneofacial,

hendidura oro facial,

retraso mental y anomalías

musculo esqueléticas.

El CHAOS ocurre cuando las

AGENESIA PULMONAR

SINDROME: 2 tipos

ETIOLOGIA: no hay

desarrollo de una

pulmón o de ambos.

Es de causa

idiopática, aunque

hay estudios que lo

asocian a la

deficiencia de

vitamina A, sin

embargo también hay

unos estudios que

sugieren que también



BILATERAL: incompatible con la

vida.



UNILATERAL: puede ser aislado,

pero la mayoría de veces se asocia

con otras anomalías congénitas

( signos de VACTERL).



Esta puede ser asintomática o tener

signos como cianosis, taquipnea,

estridor, disnea en neonatos.

La A.P

derecha :

Asociado a

malformacione

s

Se produce

1/100.

nacimiento

s

La A.P

izquierda es

idiopática

AGENESIA PULMONAR

EMBRIOLOGIA 5

etapas

Pulmón derecho:

asociado a

malformaciones.

Cardiaca 14%

Gastrointestinal 14%

Esquelético 12%

Vascular 9%

La agenesia pulmonar

bilateral: es

incompatible con la

vida, se presenta

insuficiencia



Embrionario: 0-7 semanas de gestación



Pseudoglandular: 17-



Canicular: 17- 27



Saccular: 28- 36



Alveolar: 36

Se desarrolla en el endodermo del

intestino anterior primitivo, su

ramificación se produce para formar el

árbol traqueo bronquial y arterias

pulmonares.

La interrupción en esta etapa puede

producir agenesia pulmonar.

MALFORMACIONES ADENOMATOIDES QUISTICAS

CONGENITAS (CCAM)

SINDROME



ETIOLOGIA: tejido

hemartomatoso que se

caracteriza por el

crecimiento excesivo de

masas quísticas o solidas en

bronquiolos o alveolos.



Quistes simples o múltiples

de al menos 5 mm de

diámetro



Causa idiopática



MUTACIONES: el CCAM tipo

II se asocia con anomalías :



Tipos:

1. Displasia acinar/ ccam

traqueal 1-3%

• Afecta el árbol traqueo -

bronquial

2. ccam bronquial mas común

65%

3. Bronquiolar 20-25%
4. conducto Bronquiolar y

alveolar 8%

CARDIACAS

:

Tetralogía

de fallot

Tronco

Hernia

diafragmáti

ca

Hipoplasia

MALFORMACIONES ADENOMATOIDES QUISTICAS

CONGENITAS (CCAM)

5 tipos:

1. Ccam traqueal: afecta al árbol traqueo

bronquial que se llena de placas de

cartílago, glándulas y musculo liso.

2. Ccam bronquial: es el mas común, hay

múltiples quistes grandes o un único

quiste dominantes

3. Bronquiolar: múltiples quistes

pequeños en bronquiolos terminales

4. Conducto Bronquiolar: lesión en donde

hay microscópicamente curvas

irregulares en los canales de los

espacios aéreos.

5. Alveolar: quistes periféricos en

conductos y sacos alveolares.

características

Tejido hemartromatoso:

crecimiento benigno.

La mayoría se

presentan en la infancia

hombres y mujeres

igualmente afectadas

CCAM se cree que

ocurre en la 2da etapa

del desarrollo pulmonar

por divisiones

Quiste: bolsa

membranosa que

tiene sustancia

liquida o semisólida

HERNIA CONGENITA

DIAFRAGMATICA



El diafragma se desarrolla a

partir de 4 estructuras:

1.Tabique transverso

2.Pleuroperitoneal

3.Mesenterio dorsal del esófago

4.Crecimiento interno muscular

de las paredes laterales

• El tabique transverso se

fusiona con pliegues

pulmonares en la semana 12

Alta tasa de morbilidad y

mortalidad

CUADRO CLINICO:

Insuficiencia respiratoria

24.48 horas.

Disnea

Taquipnea

Cianosis

Pulmones mas pequeños

con menos ramas

respiratorias y menos

alveolos reducida

producción de

HERNIA CONGENITA

DIAFRAGMATICA

SINDROME:

HERNIA

ANTEROLATERA: hay

ausencia del

diafragma debido a la

falla en la formación

del tabique

transversum en la

HERNIA

POSTEROLATERAL:

mal cierre del canal

pleuroperitoneal

HERNIA PARS

STERNALIS:

deficiencia del

tabique

retroesternal

transverso

HERNIA DE

MORGANI: falla de

la consolidación

muscular alrededor

del foramen de

morgani.

LINFANGIECTASIA PULMONAR

CONGENITA

(CPL)

SINDROME:



ETIOLOGIA: es un desorden

raro del sistema linfático

caracterizado por la dilatación

de los canales linfáticos o de

vasos linfáticos hipertróficos.



MUTACIONES: incidencia

desconocida, casos

esporádicos.



La CPL congénita puede

ocurrir en conjunto con otro

síndromes como el de Down,

Turner, Fryns e Ictiosis

congénita.



TIPOS:

Primaria o congénita

Segundaria: ocurre por la lesión

de vasos linfáticos

El sistema linfático se desarrollan

en la semana 14, primero son

grande y luego sufren una

regresión en el tamaño.

El neonato presenta quilotorax, poli

hidramnios, taquipnea, cianosis y

disnea.

Hay

predo

minio

mascul

ino

MALFORMACIONES

RENALES

MALFORMACIONES

DEL SISTEMA

NERVIOSO

ESPINA BIFIDA O DEFECTO

DEL TUBO NEURAL

MUTACIONES:

ETIOLOGIA: es una

malformación congénita

que implica la protrusión de

tejido neural y membranas

a través de los arcos

vertebrales en una lesión

abierta o saco en algún

lugar a lo largo del espina.

TIPOS:



1 espina bífida cerrada



2 espina bífida abierta:

Meningocele

Mielomeningocele



Las anomalías

cromosómicas son

poco comunes en

bebés con defectos del

tubo neural



Otras malformaciones

asociadas a la espina

bífida

Una protrusión discal

consiste en el

abombamiento de la

“envuelta fibrosa” que

rodea el disco

intervertebral

Defectos cardiacos 3.7%

Atresia renal 2.4%

Anomalías renales 2.1%

Anomalías en la pared

abdominal 1.8%

Microoftalmia 1.2%

Reducción de miembros

ESPINA BIFIDA

POBLACION DE RIESGO

Gestantes que presentan :



EPILEPSIA: Varios anticonvulsivos

medicamentos, incluyendo

carbamazepina y valproico ácido

(defectos lumbosacros), también están

asociados con un mayor riesgo de

defectos del tubo neural



DIABETES : un riesgo de neural

defectos del tubo que es hasta 20

veces mayor que el riesgo de la

población general



FIEBRE : ha sido implicada como un

factor causal en defectos del tubo

neural y este es probablemente un

factor de riesgo cuando la fiebre es alto

(> 39 ° C) y prolongado (> 24 horas).

EMBRIOLOGIA:



Mielomeningoceles y meningoceles

ambos representan falla de cierre

de algún segmento del porción

rostral del tubo neural.



El proceso de el cierre del tubo

neural comienza aproximadamente

18 días después de la ovulación y

se completa a los 28 días.



RECOMENDACIONES: consumo

de acido fólico o vitamina b9 en

suplementos alimenticios, en

mujeres en edad fértil 400 micro

gramos/ día y en mujeres

gestantes en el primer mes

800microgramos / día.

INCIDENCIA:

Norte de Irlanda y gales del

sur

anencefalia 6.7 / 1000

espina bífida es de 4.1 /

Menos común en negros y

asiáticos