Laminopatías: Enfermedades Raras y Complejas, Resúmenes de Medicina Oral

¡Descarga Laminopatías: Enfermedades Raras y Complejas y más Resúmenes en PDF de Medicina Oral solo en Docsity!

Carrera: Medicina

Materia: Biología celular

Trabajo: Ensayo

Alumno: Alexander

Galván Cisneros

Fecha: 24 de Octubre

Introducción

Las laminopatías son un conjunto de enfermedades raras que comparten formas erróneas de codificación genética de las láminas, proteínas constitutivas de la lámina nuclear. Son trastornos que afectan a diferentes tejidos y funciones como el tejido muscular estriado, el tejido adiposo, el tejido óseo, el sistema nervioso o el envejecimiento precoz. La distrofia muscular de Emery-Dreifuss o el síndrome Hutchinson-Gildford Progeria son ejemplos de laminopatías. Conjuntamente con ellas suelen estudiarse otros trastornos que provocan de forma directa o indirecta alteración de la función de las láminas. El creciente interés y estudio que las laminopatías han suscitado desde hace una década podrían permitir encontrar respuestas a preguntas clave en relación con el metabolismo, la resistencia a la insulina, la muerte súbita o el envejecimiento. En este trabajo se revisan las laminopatías desde un punto de vista molecular, patogénico y clínico.

Desarrollo

¿Qué es la lámina nuclear? La lámina nuclear es una red entrecruzada de filamentos intermedios de 15 a 80 nm de grosor que se encuentra ubicada debajo de la envoltura nuclear, está compuesta por una serie de proteínas, llamadas laminas, de las cuales existen dos tipos: A y B. Funciones de la lámina nuclear ▪ Mantener la estructura de la envuelta nuclear y dar forma y tamaño al núcleo. ▪ Sirve de punto de anclaje del núcleo al citoesqueleto. ▪ Condiciona la distribución de los poros nucleares. ▪ Soporte para diversas reacciones: cromatina. ▪ Su papel es importante durante la mitosis Algunas enfermedades relacionadas Distrofia Muscular de Emery Dreifuss ▪ la más frecuente 3/1 millón ▪ afecta a músculo estriado, esquelético y cardíaco ▪ aparece en la primera década de vida atrofia y debilidad muscular

▪ Incidencia: 1/100 00 Dos tipos según edad: ▪ Síndrome de Werner (SW) ▪ Síndrome de Hutchinson-Gilford ▪ (HGPS) Síndrome de Werner (SW) Adultos ▪ Mutación gen que codifica helicasa ▪ Mayor incidencia en Japón (consanguinidad) Signos: ▪ Cataratas juveniles bilaterales ▪ Cambios en la piel ▪ Obesidad troncular ▪ Baja estatura Síndrome de Huitchinsin-Gilford (HGPS) ▪ Niños (18-24 meses) ▪ Alteraciones tejido conectivo ▪ Pérdida de peso y cabello ▪ Arrugas y manchas en la piel ▪ Enfermedades cardiovasculares ▪ Fallecimiento: 13 años ▪ Hígado, riñones, pulmón, sist. digestivo, médula ósea, cerebro: no están afectados Causas y consecuencias de la enfermedad ▪ Mutaciones aleatorias en el gen LMNA ▪ Gen LMNA: Sintetiza las láminas A y C proteínas estructurales del núcleo celular. ▪ Alteraciones en el gen LMNA ▪ Núcleos inestables que conllevan muerte prematura.

Conclusión

la mayoría de laminopatías se caracterizan por l a distrofia muscular y la cardiomiopatía que sufren los pacientes, entre las que se encuentran las arritmias malignas o la insuficiencia cardíaca. Otros de los síntomas relacionados son debilidad en el cuello y el tronco, insuficiencia respiratoria, complicaciones de tipo ortopédico , pérdida de fuerza en los brazos y los pies o incapacidad para sostener la cabeza cuando el paciente está sentado o andando. Como hemos visto anteriormente, a pesar de no disponer de un tratamiento específico (el objetivo es aliviar los síntomas de manera independiente), los pacientes, que suelen ser niños, pueden hacer una vida normal. ¿Cómo? Utilizando silla de ruedas para desplazarse, acudiendo a fisioterapia intensiva motriz y respiratoria y usando un corsé que le permita sujetar la cabeza. Sin olvidar el apoyo y la ayuda de amigos y familiares. Debido a las dificultades que atraviesan los afectados, son muchas las asociaciones que luchan por dar a conocer la enfermedad , conseguir fondos para la investigación y el trabajo conjunto de los implicados, desde los familiares, hasta los médicos y los investigadores; facilitar el diagnóstico de nuevos casos y encontrar nuevos tratamientos que se acerquen cada día a una cura definitiva. Bibliografía Mollejo, V. (2019, 9 agosto). Laminopatía: ¿en qué consiste esta enfermedad rara sin tratamiento? 65 y más - El diario de las personas mayores. https://www.65ymas.com/salud/preguntas/laminopatia-en-que-consiste-rara-y- peligrosa-enfermedad_6401_102.html