Herencia citoplasmática, Diapositivas de Genómica

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HERENCIA

CITOPLASMÁTICA

Dayra Y. Romero Alquizar

Círculo Internacional de Genética

Herencia Genética

Es la información

transmitida de

padres a hijos,

razón por la que

los miembros de la

misma familia

tienden a tener

características

similares

¿Qué es? ¿Cómo se hereda el material genético?

Mediante el ADN

Cada célula somática

humana:

23 pares de

cromosomas

Cada célula sexual o

gameto:

23 cromosomas

Las Mitocondrias ¿Qué son?^ Organelas citoplasmaticas ,^ no autónomas

Ambos son de doble cadena

Ambos codifican genes

El ADNmt es circular y el ADNn es lineal

El ADNmt tiene 16.569 pares de bases nitrogenadas y

el ADNn 3.300 millones de pares

Similitudes y diferencias entre ADN nuclear (ADNn) y mitocondrial (ADNmt) Energética Ciclo de krebs (ATP) Fosforilación oxidativa Cadena beta oxidación de ácidos grasos Función: Membrana Externa Membrana Interna Matriz Cresta ADN-Mitocondrial

Tambien llamada : Herencia Materna Razón: En la fecundación solo las mitocondrias de la madre son las que prevalecen Herencia Mitocondrial El ADNmt es conocido en su totalidad

37 genes :

• 2 ARN ribosómico
• 22 ARN transferencia
• 13 polipéptidos

Relacionadas con una deficiencia en la producción del ATP (Adenosín Trifosfato) pueden ser de 3 tipos :

-Por mutaciones puntuales

-Por reorganización del ADNmt

-Por deplección del ADNmt

Factores de intervención en la severidad de la enfermedad :

- Naturaleza de la mutación

-Grado de heteroplasmia

-Requerimientos energéticos del tejido

-Capacidad del tejido para compensar el daño celular.

Gran tendencia a mutar (5 a 10 veces > ADN nuclear) :

• Elevada exposición a radicales libres -Reparación menos eficiente Enfermedades Mitocondriales

Mutaciones puntuales 01 02 03 04 05 1er enfermedad asociada al ADNmt Característica: Pérdida de visión central (ceguera) y atrofia (degeneración) óptica Población afectada: En su mayoría hombres Genes afectados: -MT-ND1 = 3460 G/A -MT-ND4 = 11778 G/A -MTND6 = 14484 T/C Detección: Muestras sanguíneas Tipo de mutación: homo y heteroplásmica Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) Síndrome de neuropatía, ataxia y retinopatía pigmentaria (NARP) Síndrome de Leigh de herencia materna (MILS) Síndrome de encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios de accidentes cerebrovasculares (MELAS) Diabetes de herencia materna con sordera Características: Neuropatía sensorial,debilidad muscular, ataxia y pérdida de visión Gen afectado: -MT-ATP6 = 8993 T/G Tipo de mutación: heteroplásmica (70- 90% ) Tejido afectado: leucocitos,fibroblastos, músculos,riñón y cerebro Características: Trastorno degenerativo multisistémico Diagnóstico:Presencia de lesiones necróticas cerebrales Tipos de herencia: autosómica, recesiva y/o materna Gen afectado: -MT-ATP6 = 8993 T/G (G) T/C (S) Tipo de mutación: heteroplásmica (mayor al 95% ) Características:Accidentes cerebrovasculares producidos a edad temprana Gen afectado: -MT-TL1 = 3243 A/G (80%) Tipo de mutación: heteroplásmica Características: Tipo raro de diabetes mellitus Población afectada:1% de la población con diabetes Gen afectado: -MT-TL1 = 3243 A/G 14709 T/C -Tejido afectado: Células pancreáticas

Deplección del ADNmt 01 02 03 GEN: TK Variante Miopática Variante Encefalomiopática Variante Hepatopática Síndrome de Agotamiento de ADN Mitocondrial : Grupo de enfermedades autosómicas recesivas que causan un significativo desgaste del ADN mitocondrial

Conclusiones