Ieda Neta | @ie_diinha | @apuntesecafe
Un ges es recesivo cuando se expresa solo en homocigosis
(alelos con igual información)
Afecta por igual a ambos sexos
Se puede transmitir el gen a la descendencia con una probabilidad teórica del 25% por hijo
Fibrosis Quística
Es una enfermedad crónica con manifestaciones de múltiples órganos y sistemas con grados de
afectación variables, que requiere tratamiento de por vida.
Es también conocida como mucoviscidosis
(del latín moco pegajoso)
Autosómica recesiva
Necesito que ambos alelos estén enfermos para manifestarla
Penetrancia variable
Pacientes con mayor gravedad y pacientes con menor gravedad
→ Depende de la penetrancia / mutación del gen
Mutación del gen CFTR
Que codifica la síntesis de una proteína transmembrana que se comporta como un
canal de Cl
Falta la fenilalanina en la posición 508
Esto conduce a una falla del transporte celular y de la ubicación de la proteína
CFTR en la membrana celular
Hay más de 1.000 tipos de mutaciones
La más frecuente es la Delta F508
El gen CGTR está localizado en el brazo largo del cromosoma 7, en la posición 7q31.2
