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Genetica y embriologia unse, Apuntes de Genética

apuntes de genetica y embriologia de la UNSE

Tipo: Apuntes

2018/2019

Subido el 06/12/2019

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aldana-1 🇦🇷

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Programa de Embriología
Tema 1: Generalidades Aparato Reproductor Fecundación
1)- Embriología: definición; Utilidad del conocimiento de la embriología y aplicaciones
del mismo a distintas áreas médicas; Terminología; Etapas del desarrollo prenatal.
2)- Aparato Reproductor: Conocimientos básicos; esenciales para comprender las
primeras etapas del desarrollo embrionario; Anatomía y Fisiología de los sistemas
reproductores: Masculino y Femenino; Ciclo Sexual Femenino.
3)- Fecundación: Definición;
a)- Cambios previos a la fecundación que experimenta al espermatozoide durante su
paso por el tracto genital masculino (maduración) y femenino (capacitación y reacción
acromosomica);
¿dónde y cuando se produce la fecundación?. Factores que hacen posible el encuentro de
los gametos en el tracto genital femenino.
b)- Etapas de la fecundación: 1) Encuentro 2) Denudación 3) Reconocimiento y fusión de
la membrana postacrosómica del espermatozoide 4) Reacción cortical 5) Formación del
espacio de fertilización 6) Formación de los pronúcleos; masculino y femenino7)
Anfimixis.
c)- Consecuencias de la fecundación
d)- Esterilidad; definición y clasificación.
e)- Infertilidad; definición y clasificación.
Tema 2: Segmentación Gastrulación
1)- Segmentación: definición; ¿dónde y cuando ocurre el proceso?. Características de la
mitosis de la segmentación; Consecuencias de la segmentación: formación del blastocito;
diferenciación de las células del trofoblasto y del macizo celular interno; nutrición del
embrión durante la primera semana del desarrollo.
2)- Implantación: Evolución seguida por el embrión en el curso de la segunda semana del
desarrollo; formación del embrión bilaminar; mecanismos que intervienen en el proceso
de implantación del embrión en el endometrio; Reacción decidual; evolución del
trofoblasto y del macizo celular interno; Sinciciotrofoblsto; Citotrofoblasto; mesodermo
extraembrionario; Vellosidades coriales; sitios anómalos de implantación.
3)- Gastrulación: Cambios ocurridos durante la tercera semana del desarrollo; Formación
del embrión triaminar; mecanismos de la gastrulación; Mesodermo intraembrionario;
culminación de la implantación del embrión en el endometrio; Corona citotrofoblastica;
Evolución seguida por las vellosidades coriales; nutrición del embrión durante su
implantación en el endometrio; Formación del aparato circulatorio primitivo.
Crecimiento Celular: su importancia en el desarrollo y su regularización.
Tema 3: Período somítico: cuarta semana del desarrollo.
Descripción de los procesos que ocurren durante el período somítico: Plegamiento
embrionario. Formación del embrión cilíndrico: Consecuencias del plegamiento a nivel
de las tres hojas embrionarias. Aspecto externo del embrión de cuatro semanas.
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Programa de Embriología

Tema 1 : Generalidades – Aparato Reproductor – Fecundación

1)- Embriología: definición; Utilidad del conocimiento de la embriología y aplicaciones del mismo a distintas áreas médicas; Terminología; Etapas del desarrollo prenatal.

2)- Aparato Reproductor: Conocimientos básicos; esenciales para comprender las primeras etapas del desarrollo embrionario; Anatomía y Fisiología de los sistemas reproductores: Masculino y Femenino; Ciclo Sexual Femenino.

3)- Fecundación: Definición; a)- Cambios previos a la fecundación que experimenta al espermatozoide durante su paso por el tracto genital masculino (maduración) y femenino (capacitación y reacción acromosomica); ¿dónde y cuando se produce la fecundación?. Factores que hacen posible el encuentro de los gametos en el tracto genital femenino. b)- Etapas de la fecundación: 1) Encuentro 2) Denudación 3) Reconocimiento y fusión de la membrana postacrosómica del espermatozoide 4) Reacción cortical 5) Formación del espacio de fertilización 6) Formación de los pronúcleos; masculino y femenino7) Anfimixis. c)- Consecuencias de la fecundación d)- Esterilidad; definición y clasificación. e)- Infertilidad; definición y clasificación.

Tema 2 : Segmentación – Gastrulación

1)- Segmentación: definición; ¿dónde y cuando ocurre el proceso?. Características de la mitosis de la segmentación; Consecuencias de la segmentación: formación del blastocito; diferenciación de las células del trofoblasto y del macizo celular interno; nutrición del embrión durante la primera semana del desarrollo. 2)- Implantación: Evolución seguida por el embrión en el curso de la segunda semana del desarrollo; formación del embrión bilaminar; mecanismos que intervienen en el proceso de implantación del embrión en el endometrio; Reacción decidual; evolución del trofoblasto y del macizo celular interno; Sinciciotrofoblsto; Citotrofoblasto; mesodermo extraembrionario; Vellosidades coriales; sitios anómalos de implantación. 3)- Gastrulación: Cambios ocurridos durante la tercera semana del desarrollo; Formación del embrión triaminar; mecanismos de la gastrulación; Mesodermo intraembrionario; culminación de la implantación del embrión en el endometrio; Corona citotrofoblastica; Evolución seguida por las vellosidades coriales; nutrición del embrión durante su implantación en el endometrio; Formación del aparato circulatorio primitivo. Crecimiento Celular: su importancia en el desarrollo y su regularización.

Tema 3 : Período somítico: cuarta semana del desarrollo.

Descripción de los procesos que ocurren durante el período somítico: Plegamiento embrionario. Formación del embrión cilíndrico: Consecuencias del plegamiento a nivel de las tres hojas embrionarias. Aspecto externo del embrión de cuatro semanas.

Formación del tubo neural y sus derivados. Formación del intestino primitivo. Esbozos endodérmicos. Evolución seguida por el mesodermo extraembrionario luego de su segmentación. Somitas Gononefrotomos Mesodermos laterales: hoja somática y esplacnica. Celoma intraembrionario. Mesodermo de los arcos branquiales. Placa cardiogénica Aparato circulatorio del embrión de cuatro semanas. Establecimiento de la circulación sanguínea primitiva. Evolución seguida por el saco coriónico. Nutrición del embrión de cuatro semanas. Diferenciación celular: criterios para definirla.

Tema 4 : Quinta semana del desarrollo – Cara y miembros.

Quinta semana del desarrollo: aspecto externo del embrión. Comparación con el embrión de cuatro semanas. Aspecto interno: modificaciones ocurridas en el embrión durante este período en los derivados endodérmicos, ectodérmicos y mesodérmicos. Aparición de nuevos esbozos de órganos. Evolución del corazón y vasos sanguíneos. Evolución sufrida por el saco coriónico. Nutrición del embrión durante este período. Desarrollo de la cara y del paladar: evolución seguida por los procesos: * fronto nasal *maxilar *mandibular. Principales malformaciones. Formación del paladar primario, segmentación intermaxilar. Paladar secundario. Procesos palatinos. Malformaciones. Desarrollo de los miembros: Aportes mesodérmicos y ectodérmicos en la formación de los miembros. Principales malformaciones.

Tema 5 : Placenta y Anexos embrionarios.

1)- Recapitulación de la evolución seguida por los tejidos embrionarios y maternos que participan en la formación de la placenta, desde la implantación del blastocito en el endometrio, hasta la aparición de las estructuras placentarias. Reacción decidual. 2)- Anatomía de la placenta definitiva. Placa decidual. Membrana amniocorionica. Vellosidades coriales. Estructura estologica y su estructura durante la gestación. Membrana placentaria. Deciduas. Circulación sanguínea fetal y uteroplacentaria. 3)- Amnios. Saco vitelino. Alantoides. Pedículo de fijación. Cordón umbilical. 4)- Líquido amniótico: formación, destino, composición, volumen. 5)- Funciones de la placenta: Transportes de sustancias a través de la membrana placentaria. Unidad feto-placentaria. Prueba de diagnóstico precoz del embarazo. 6)- Anomalías de la placenta. 7)- Embarazos múltiples: génesis. Enlució de los anexos en los distintos tipos de embarazos múltiples.

Tema 6: Desarrollo del Aparato Cardiovascular.

1)- Etapas primitivas del desarrollo del corazón. Formación de la placa cardiogénica durante la segmentación del mesodermo intraembrionario. Formación del corazón tubular como consecuencia del plegamiento del disco embrionario. Evolución del celoma pericardico. Cavidades cardíacas primitivas. 2)- Tabicamiento auriculoventricular, auricular y ventricular. 3)- Malformaciones cardíacas: tetralogía de Fallot, trasposición de los grandes vasos. 4)- Desarrollo de los vasos arteriales y venosos. Etapas primitivas en la formación de los mismos. Evolución seguida desde la quinta semana del desarrollo hasta el nacimiento.

2)- Periodo diferenciado en el desarrollo de los sistemas genitales masculino y femenino. Formación y evolución de los genitales externos, masculinos y femeninos. Descenso de los testículos y ovarios. Desarrollo de las glándulas mamarias. 3)- Malformaciones hipospadias, epispadias, extrofia vesical, ectiopia testicular, criptorquidiar, malformaciones uterinas, etc.

Tema 9 : Desarrollo del Sistema Nervioso Central y Periférico.

a)- Desarrollo del Sistema Nervioso Central.

  1. Breve repaso de la anatomía del sistema nervioso. Formación del tubo neural y crestas neurales. Neurohistogénesis. Formación de las vesículas encefálicas y de los ventrículos. Evolución y derivados de la médula espinal, mielencéfalo, metencéfalo, mesencéfalo, diencéflo y telencéfalo. Evolución y derivados de las crestas neurales.
  2. Malformaciones del sistema nervios central: disrafias, hidrocefalia, retardos mentales; causas y mecanismos. Detección y prevención Anencefalias, etc.

b)- Desarrollo del Sistema Nervioso Periférico. Evolución. Origen embriológico de las neuronas simpáticas y parasimpáticos, pre y post- ganglionares. Desarrollo del sistema nervioso entérico. Sistema A.P.U.D.

c) Desarrollo del Cráneo y de la Columna Vertebral.

  1. Desarrollo del cráneo: neurocráneo, vicerocráneo, participación de las crestas neurales en la embriogénesis. Malformaciones.
  2. Desarrollo de la columna vertebral: esclerotomo. Formación de los cuerpos vertebrales, arcos neurales y las apófisis espinosas. Formación de los discos invertebrales. Malformaciones congénitas.

d) Desarrollo de los receptores sensitivos.

  1. Desarrollo del ojo: Evolución normal de la cúpula óptica, retina, iris cuerpo ciliar, coroides, cornea, nervio óptico, etc. Malformaciones congénitas.
  2. Desarrollo del oído: Evolución del oído externo, medio e interno. Malformaciones congénitas. Sordera congénita.

Programa de Genética

Contenidos

Tema 1 : Genética y Herencia

  1. Citología – Célula procariota y eucariota. Células Humanas.
  2. Bases biológicas y moleculares. Dogma central de la Biología Molecular.
  3. Ácidos Nucleicos: tipos, estructuras, diferencias y funciones.
  4. Concepto de gen, alelo, genotipo, fenotipo y lenguaje genético.
  5. Mendelismo – Leyes: aplicación. Transmisión de caracteres por reproducción sexual.

Tema 2 : La cromatina y los Cromosomas y Genes.

  1. Concepto de la cromatina, su estructura, el nucleosoma. Tipos de cromatina: eucromatina, heterocromatina, constitutiva y facultativa; características genéticas. Replicación de la cromatina – Expresividad.
  2. Cromosomas: conceptos, componentes del cromosoma: cromatide centrómero, telomero. Clasificación y tipos de cromosomas y caracterización.
  3. Mitosis y Meiosis – Gen – Genes: su estudio – Expresión genética: Función de los genes – Síntesis de proteínas.
  4. Aplicación de la 1º y 2º Ley de Mendel.

Tema 3 : Citogenética humana

  1. Gametogénesis – Ovogénesis – Espermatogénesis – Fecundación. Cariotipo humano normal: Características, diferencias, análisis e interpretación entre cariotipo e ideograma. Técnicas de bandeado cromosómico. Técnicas citológicas y citogenéticas. Los cromosomas sexuales y la determinación genética del sexo, cromatina X, cromatina Y.
  2. Organismos Homocigóticos y heterocigóticos, genes dominantes y recesivos. Leyes de Mendel su aplicación en el Homo Sapiens.
  3. avances cronológicos post mendelianos en el área de la genética. Nociones de ingeniería genética.
  4. Herencia ligada al sexo, codominancia, herencia poligénica, penetrancia, expresividad. Problemas prácticos.

Tema 4 : Anomalías del Cariotipo Humano.

  1. Anomalías cromosómicas numéricas: euploideas, aneuploideas sexuales y autosomicas.
  2. Anomalías cromosómicas estructurales: delección, translocación, inversión, duplicación, isocromosoma, cromosomas circulares. Cromosomopatías.

Tema 5 : Malformaciones congénitas

  1. Definición, frecuencia, importancia médico – social. Concepto de congénito y hereditario, concepto de etiología y patogenia.
  2. Mutaciones: Conceptos. Tipos.
  3. Malformaciones congénitas de etiología ambiental: los virus, bacterias, parásitos, radiaciones y fármacos, como agentes causales. Ejemplos y mecanismos de acción de cada uno de ellos. Medidas para la prevención de aparición de malformaciones congénitas. Consejo eugénico.
  4. Medidas que deben ser tomadas para profilaxis de malformaciones congénitas.
  5. Diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas.

Tema 6 : Diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas