Aurora Mandujano Castillo
¿Qué tipo de enfermedad se presenta en el ejemplo?
La herencia del síndrome de Marfan es autosómica dominante. El defecto molecular
básico se debe al gen que codifica la glicoproteína fibrilina-1, que es el principal
componente de las micro fibrillas y ayuda a unir las células a la matriz extracelular.
El defecto estructural más importante afecta al aparato locomotor ya los ojos.
También hay compromiso pulmonar y del sistema nervioso central. Se observan
muchas manifestaciones diferentes de la mutación genética que causa el síndrome
de Marfan; sin embargo, por lo general se reconoce por la asociación de la
extremidad de la dilatación de la raíz aórtica y la dislocación del cristalino.
¿Cuál es la base desde el punto de vista evolutivo para entender los
conceptos de dominancia y recesividad?
Un gen puede tener diferentes formas (llamadas alelos), cada una con una
secuencia de ADN diferente y mostrando el mismo comportamiento de diferentes
maneras.
Un ejemplo de esto es el color de los ojos. En los humanos, el color de los ojos
depende de varios genes, cada uno con múltiples alelos. El color de ojos de una
persona dependerá de la combinación de genes involucrados en ese rasgo.
Algunos de estos alelos se expresan más "fuertemente" que otros, enmascarando
su presencia. Por ejemplo, el alelo de ojos marrones cubre el alelo de ojos azules.
Los genes que se expresan predominantemente se denominan genes dominantes,
mientras que los que no se expresan en presencia del alelo completo se consideran
genes recesivos o genes recesivos.
Conclusión
Es importante saber de dónde venimos y tener información sobre enfermedades
que han venido ocurriendo en nuestras familias, como diabetes, cáncer, adicción al
alcohol u otras drogas, presión arterial, etc. A partir de esta información, descubra
lo que podemos hacer. seguridad. y cuídate a ti y a nuestros nietos. Sabemos que
todos podemos tener genética, y para prevenir futuros problemas, conocer nuestras
raíces nos ayuda a entender quiénes somos y por qué, y apoyándonos en esta
información, hacemos los cambios necesarios para vivir bien.