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Lista de genes de defectos del tubo neural
función
MCPH1 Microcephalin 1
➢ Microcefalina 1 Situado (8p23.1) Es uno de los seis genes humanos que produce microcefalia primaria que está caracterizada por una severa disminución del cerebro, ya que se expresan en zonas donde ocurre la neurogénesis.
SHH Sonic hedgehog^ SHH es el ligando mejor estudiado de la vía
de señalización hedgehog. Juega un papel esencial en la regulación de la organogénesis de los vertebrados, como el crecimiento de las falanges de las extremidades y la organización del cerebro.
ASPM abnormal spindle microtubule assembly.
➢ montaje anormal de microtúbulos del huso Situado (1q31.3) Es un gen determinante esencial del tamaño del cerebro, que algunas de sus mutaciones son capaces de hacerlo crecer aún más, siendo uno de los cinco cuyas mutaciones causan microcefalia en humanos.
OTX- 2 Orthodenticle homeobox 2
Situado (14q22.3) Desempeña un papel fundamental en el desarrollo de los ojos y las estructuras relacionadas, como los nervios que transportan información visual de los ojos al cerebro (nervios ópticos). También participa en el desarrollo del cerebro, incluida la formación de la glándula pituitaria en la base del cerebro.
TBXT T-box transcription factor T
➢ Factor de transcripción T-box T Situado (6q27) Gen causante de enfermedad (pérdida de función) en Síndrome de agenesia sacra- osificación anómala de los cuerpos vertebrales-canal notocordal persistente, además de ser un factor importante de susceptibilidad en Espina bífida abierta cérvica.
MTHFR Metilentetrahidrofolato reductasa
➢ Metilentetrahidrofolato reductasa Situado (1q36.3) ayuda a que el cuerpo descomponga una sustancia llamada homocisteína. Los polimorfismos en este gen se asocian con un mayor riesgo de espina bífida. Las variaciones de este gen pueden aumentar el
Alumna: Itxel Del Carmen Pérez Cruz. 4 - B 10 /05/
riesgo de defectos del tubo neural cambiando la capacidad de metilentetrahidrofolato reductasa para procesar folato.
BMP4 Bone morphogenetic protein 4
➢ Proteína morfogenética ósea 4 actúan como morfógenos en la etapa embrionaria, juegan un papel importante en la especificación de la hematopoyesis del adulto, por otra parte, en el sistema nervioso central se ha demostrado que BMP4 regula la expresión de Wnt3a en células progenitoras neuronales, e induce un fenotipo adrenérgico simpático.
WNT3A Wingless-type^ member 3A
➢ Miembro de tipo sin alas 3A Se predice que tiene actividad de unión encrespada. Participa en varios procesos, incluido el desarrollo embrionario de cordados; morfogénesis de la cola pos-anal; y desarrollo del tálamo. Predicho para localizar al espacio extracelular. Se expresa en varias estructuras, incluido el cerebro, varilla neural del cerebro posterior, quilla neural, tubo neural y mesodermo paraxial.
LHX1 LIM homeobox 1
Situado (17q12) Es un gen de codificación de proteínas. Las enfermedades asociadas con LHX1 incluyen el síndrome microdeleción 17q12. Entre sus vías relacionadas están la diferenciación de ectodermos y la diferenciación de la cresta neural.
FOXG1 Forkhead box G
➢ Caja de horquilla G Situado (14q12) Este gen codifica la proteína forkhead box G1, esta proteína es un represor transcripcional que desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro antes del nacimiento, en particular en la región del telencéfalo. Causan síndrome de microdeleción, microduplicacion y síndrome FOXG1.
PAX3 Paired box 3
➢ caja emparejada 3 Situado (2q36.1) Pertenece a la familia de los PAX, se une a determinadas regiones del ADN, controlando la actividad de algunos genes que tienen como formación algunos tejidos y órganos durante el desarrollo embrionario. Además, este factor participa en el desarrollo de la cresta neural. Las mutaciones que aparecen aquí son el síndrome craneofacial-sordera- mano, rabdomiosarcoma alveolar, etc.
Prevención de defectos del tubo neural
- uso preconcepcional de ácido fólico
- consumo de alimentos ricos en ácido fólico
- uso de polivitamínicos con ácido fólico
- fortificación de alimentos de consumo masivo
- consumo de la harina de trigo como el alimento a fortificar
resumen
DEFECTOS DEL TUBO NEURAL Y ÁCIDO FÓLICO: PATOGENIA,
METABOLISMO Y DESARROLLO EMBRIOLÓGICO.
Neurulación: diferenciación neuro ectodérmica e inducción de la mesénquima ósea: El primordio cerebral se origina en la neurulación craneal después de la elevación de los pliegues neurales y de la fusión y bordes que forman el neuroepitelio. Todo inicia con la diferenciación del neuroectodermo, este proceso es dirigido por la señalización de polaridad celular, las proteínas morfogenéticas (BMPs) regulan el plegamiento neural. La interacción entre facto es FGFs y BMPs originan la extensión convergente, En el cerebro en desarrollo, los pliegues neurales se elevan por el plegamiento del neuroepitelio medial y la expansión del mesénquima craneal subyacente, originando pliegues externamente convexos. La neurulación o el proceso de diferenciación celular y el cierre del tubo neural, como manifestaciones estructurales de la diferenciación, son esenciales para el desarrollo cerebral y para el desarrollo del cráneo, el cual se origina a partir de la diferenciación de componentes del mesénquima craneal y de las crestas neurales craneales. El tejido expuesto se regenera, formando un tejido esponjoso compuesto por tejido conectivo, colágeno y tejido vascular cubierto con una membrana epitelial, generando una apariencia similar a la del tejido cerebral. La ausencia completa de cerebro (holoanencefalia) comprende 65% de los casos de anencefalia y se asocia con craneorraquisquisis en 80% de los casos. En contraste, la meroanencefalia es un defecto parcial del cráneo, en el cual el área cerebro vasculosa protruye a través de un defecto de línea media. La relación del componente neuronal y el componente óseo un proceso anormal de neurulación primario desencadena la ausencia del neuroepitelio, la anencefalia es una disgrafia de la región occipital, el foramen mágnum tiene continuidad con la fontanela y el occipucio Gastrulación e inducción ectodérmica: Los DTN involucran las 3 capas germinales, la neurulación anormal debe originarse en una etapa previa del desarrollo, la integración del eje medial resulta en un proceso notocordal anormal que provoca la disrupción de los somitas mesodérmicos adyacentes la reparación embrionaria incompleta de esta anormalidad resulta en un amplio espectro fenotípico que incluye a las Hemivertebras, el cierre del tubo se
sin substrato de Timina no se puede sintetizar el ADN, aumentando la concentración de ARN celular y la síntesis de proteínas, acrecentando, a su vez, su volumen sin dividirse para completar el ciclo celular, La síntesis y reparación del ADN son dependientes de la concentración del ácido fólico por tanto, una disminución de los niveles plasmáticos de AF disminuye la disponibilidad del nutriente intracelular, llevando a un déficit en la reparación y síntesis del ADN que disminuye el índice mitótico en los momentos críticos de la gastrulación y la neurulación.
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