Tipo 1
La galactosemia clsica, es una enfermedad de baja prevalencia de tipo autosmico recesivo (AR)
del metabolismo de la galactosa, caracterizada por una capacidad disminuida para convertir la
galactosa de la dieta en glucosa debida a una alteracin de la actividad de una de las tres enzimas
de la v!a de Leloir: la galactokinasa (GALK), la galactosa-1-fosfato uridililtransferasa (GALT) o la
uridindifosfato galactosa-4-epimerasa (UDP) (GALE).
S!ntomas
Esto se debe a que bloquea la transformacin de galactosa-1- fosfato en fructosa-1-fosfato y la
s!ntesis UDP galactosa. A consecuencia de esto se produce aumento de galactosa-1-fosfato la cual
puede ser convertida en galactonato y en galactitol. El primero puede ser oxidado y en parte
eliminado por la orina y el galactitol no puede ser metabolizado, muy poca cantidad puede ser
eliminada por la orina, pero el resto tiene efectos txicos en el organismo.
Tipo 2
La galactosemia tipo II causa menos problemas m3dicos que el tipo clsico. Los afectados
desarrollan cataratas y otras complicaciones a largo plazo.
Si hay deficiencia de GALK inhibe la fosforilacin de galactosa a la galactosa-1-fosfato y por
consiguiente supone un acumulo de galactosa en sangre que trae como consecuenci la produccin
de galactonato y galactitol. El primero puede ser utilizado para la produccin de energ!a y el
acumulo de galactitol produce edema de las fibras del cristalino y desnaturalizacin de las
prote!nas, responsable probablemente del desarrollo de la catarata.
Tipo 3
Los signos y s!ntomas de la galactosemia tipo III var!an de leves a graves y pueden incluir cataratas,
retraso en el crecimiento y el desarrollo, discapacidad intelectual, enfermedad del h!gado y
problemas renales.
Esto ocurre cuando hay un fallo en la reaccin reversible que transforma la UDP galactosa en UDP
glucosa y bis inversa; se produce un acumulo de UDP galactosa e incluso de galactosa-1- fosfato y
al mismo tiempo una carencia en la s!ntesis endgena de galactosa y en la produccin de
galactol!pidos y galactoprote!nas.
los niveles elevados de galactosa-1-fosfato y de galactitol y al mismo tiempo el d3ficit de UDP
galactosa y la alteracin de la s!ntesis de compuestos galactsidos son los principales responsables
del daño neurolgico, heptico, renal, esquel3tico y gonadal de los pacientes.
