Carrera Odontología P66
Cátedra de Biología Celular y molecular
Informe
Tema: Mutación genética
Nombre: TERAN ESPINOZA PAULA CAMILA
Curso: 2 Paralelo: 57
Fecha: 5/7/2025
MUTACIÓN PUNTUAL NO SINÓNIMA: FIBROSIS QUÍSTICA Y LA MUTACIÓN ΔF508.
Una mutación puntual es un cambio que afecta una sola base nitrogenada en la secuencia del ADN.
Dentro de este tipo, existen subcategorías según su efecto en la proteína codificada:
• Silenciosa: el cambio no altera el aminoácido codificado.
• No sinónima o missense: el cambio genera un aminoácido diferente, lo que puede afectar la
función de la proteína.
• Nonsense: el cambio introduce un codón de parada prematuro.
• De corrimiento del marco (frameshift): la inserción o deleción de una o más bases modifica
el marco de lectura.
La mutación ΔF508, aunque consiste en la deleción de tres nucleótidos, se considera funcionalmente
una mutación puntual no sinónima porque afecta un solo codón del gen CFTR, eliminando la
fenilalanina en la posición 508 sin alterar el marco de lectura general.
Esta mutación es la más frecuente en los pacientes con fibrosis quística (CF) y se encuentra en más
del 70% de los alelos mutados en poblaciones europeas (Riordan, 2008).
CASO ELEGIDO: FIBROSIS QUÍSTICA RELACIONADA CON LA MUTACIÓN ΔF508
La fibrosis quística es una enfermedad genética autosómica recesiva que afecta las glándulas
exocrinas. Está causada por mutaciones en el gen CFTR (Regulador de la conductancia
transmembrana de la fibrosis quística), ubicado en el cromosoma 7 (7q31.2).
Este gen codifica una proteína que regula el transporte de cloro y sodio en células epiteliales.
la mutación ΔF508 (o c.1521_1523delCTT) elimina una fenilalanina en la posición 508 de la proteína,
impidiendo que la CFTR madure adecuadamente y llegue a la membrana celular (Cutting, 2015).
