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Nombre de alumnos: Victoria Belén de la Cruz Escobar
Nombre del profesor: Dr. Rodrigo Pacheco Ballinas
Nombre del trabajo: Enfermedades Congénitas
Embriológicas
Materia: Biología del Desarrollo
Grado: 1ro
Grupo: “A”
Comitán de Domínguez Chiapas a 13 de diciembre de
2019 La Holoprosencefalia (HPE) es una entidad compleja que incluye una gran variedad de anomalías del cráneo y de la cara debida a una alteración del desarrollo del cerebro, que se produce entre la cuarta y octava semana de gestación y que consiste en falta de desarrollo del prosencéfalo o cerebro anterior del embrión. El resultado de esta anomalía del desarrollo
- Segunda semana del desarrollo: disco germinal bilaminar................................................................ Índice - Embarazo Ectópico......................................................................................................................... - Definición................................................................................................................................... - Epidemiología del embarazo ectópico........................................................................................ - Síntomas................................................................................................................................... - Diagnostico............................................................................................................................... - Tratamiento.............................................................................................................................. - Mola Hidatiforme......................................................................................................................... - Definición................................................................................................................................. - Epidemiología........................................................................................................................... - Factores de riesgo.................................................................................................................... - Síntomas................................................................................................................................... - Diagnostico............................................................................................................................... - Tratamiento..............................................................................................................................
- Tercera semana del desarrollo: disco germinal trilaminar..............................................................
- Holoprosencefalia........................................................................................................................
- Definición.................................................................................................................................
- van desde la ausencia del frenillo bajo el labio superior hasta la ciclopia................................ es la aparición de alteraciones neurológicas y defectos de la cara de intensidad variable, que
- Síntomas...................................................................................................................................
- Pronostico................................................................................................................................
- Disgenesia caudal (sirenomelia)...................................................................................................
- Definición.................................................................................................................................
- Epidemiologia...........................................................................................................................
- Diagnostico...............................................................................................................................
- Tratamiento..............................................................................................................................
- Teratomas Sacrococcigeos...........................................................................................................
- Definición.................................................................................................................................
- Tratamiento..............................................................................................................................
- Síndrome de Kartagener...............................................................................................................
- Definición.................................................................................................................................
- Cirugía habitual........................................................................................................................
- Capítulo 6: De la tercera a la octava semanas: periodo embrionario...............................................
- Anencefalia...................................................................................................................................
- Definición.................................................................................................................................
- Causas......................................................................................................................................
- Diagnóstico...............................................................................................................................
- Durante el embarazo................................................................................................................
- Después de que nazca el bebé.................................................................................................
- Tratamientos............................................................................................................................
- Espina Bífida.................................................................................................................................
- Definición.................................................................................................................................
- Tipos de espina bífida...............................................................................................................
- Espina bífida (mielomeningocele)............................................................................................
- Síntomas...................................................................................................................................
- Factores de riesgo....................................................................................................................
- Hemangiomas Capilares...............................................................................................................
- Síntomas...................................................................................................................................
- Capitulo 7: El tubo intestinal y las cavidades corporales..................................................................
- Ectopia Cordis...............................................................................................................................
- Caso clínico...............................................................................................................................
- Gastroquisis..................................................................................................................................
- Epidemiología...........................................................................................................................
- Diagnóstico prenatal.................................................................................................................
- Capitulo 8: Del tercer mes al nacimiento: el feto y la placenta........................................................
- PREECLAMPSIA............................................................................................................................. - Factores de riesgo....................................................................................................................
- Etiología....................................................................................................................................
- Diagnóstico...............................................................................................................................
- Eritroblastosis Fetal......................................................................................................................
- Diagnóstico...............................................................................................................................
- Tratamiento..................................................................................................................................
- Prevención....................................................................................................................................
- Síndrome de Laron.......................................................................................................................
- Definición.................................................................................................................................
- ¿QUÉ ES LA HORMONA DEL CRECIMIENTO?............................................................................
- ¿EN QUÉ CONSISTE EL CRECIMIENTO?.....................................................................................
- ¿EN DÓNDE SE ENCUENTRA EL RECEPTOR DE LA GH?.............................................................
- ¿CUÁNDO SE HABLA DE ESTATURA BAJA?...............................................................................
- CAUSA.......................................................................................................................................
- INCIDENCIA...............................................................................................................................
- GENÉTICA Y HERENCIA.............................................................................................................
- SÍNTOMAS................................................................................................................................
- DIAGNÓSTICO, PRUEBAS Y ESTUDIOS DE LABORATORIO................................................................. - TRATAMIENTO..........................................................................................................................
- POSIBLES COMPLICACIONES............................................................................................................
- PRONÓSTICO....................................................................................................................................
- PREVENCIÓN....................................................................................................................................
- Hidropesía Fetal...........................................................................................................................
- Definición.................................................................................................................................
- Causas......................................................................................................................................
- Hidropesía inmune...................................................................................................................
- Hidropesía no inmune..............................................................................................................
- ¿Cuáles son los síntomas de la hidropesía fetal?..........................................................................
- ¿Como diagnosticarlo?.............................................................................................................
- Tratamiento..............................................................................................................................
- ¿Cuáles son las complicaciones de la hidropesía fetal?............................................................
- Puntos clave sobre la hidropesía fetal......................................................................................
- Anomalías del cordón umbilical................................................................................................
- ¿Qué es el cordón umbilical?
- ¿Qué es el prolapso del cordón umbilical?...............................................................................
- ¿Qué es la arteria umbilical única?...........................................................................................
- ¿Qué es la vasa previa?............................................................................................................
- Bridas Amnióticas.........................................................................................................................
- Definición.................................................................................................................................
- CAUSA.......................................................................................................................................
- ¿CÓMO SE FIJAN LAS BANDAS AMNIÓTICAS?..........................................................................
- ¿EN QUÉ ETAPA DEL EMBARAZO SE INICIA EL DAÑO DE LAS BANDAS EN EL BEBÉ?................
- MANIFESTACIONES DE LAS BANDAS AMNIÓTICAS...................................................................
- MANIFESTACIONES MENOS COMUNES Y MÁS SEVERAS..........................................................
- ¿QUÉ FACTORES INFLUYEN EN LA SEVERIDAD DE LAS MALFORMACIONES?...........................
- DIAGNÓSTICO...........................................................................................................................
- TRATAMIENTO..........................................................................................................................
- PREVENCIÓN............................................................................................................................
- Gemelos Evanescente..................................................................................................................
- Definición.................................................................................................................................
- ¿Cómo se identifica el síndrome gemelo de fuga?...................................................................
- Causas......................................................................................................................................
- ¿Cuáles son los efectos del síndrome gemelo de fuga en la madre y sobrevivientes gemelo?
- Signos posibles.........................................................................................................................
- Recomendaciones medicas......................................................................................................
- Capitulo 10: Esqueleto Axial.............................................................................................................
- Displacia Craneofrontonasal.........................................................................................................
- Definición.................................................................................................................................
- El síndrome de Saethre-Chotzen..................................................................................................
- ¿Cuáles son las características comunes?.................................................................................
- Displacía Tanatofobica.................................................................................................................
- Sindrome de Apert.......................................................................................................................
- Definición.................................................................................................................................
- ¿cómo reconozco esta condición en mi niño?..........................................................................
- ¿qué causa el síndrome de apert?...........................................................................................
- Focomelia.....................................................................................................................................
- Definición.................................................................................................................................
- Causas de la focomelia.............................................................................................................
- Síntomas de la focomelia..........................................................................................................
- Diagnóstico de la focomelia......................................................................................................
- Tratamiento y medicación de la focomelia...............................................................................
- Prevención de la focomelia......................................................................................................
- Acromegalia..................................................................................................................................
- Definición.................................................................................................................................
- Síntomas...................................................................................................................................
- Causas......................................................................................................................................
- Hipófisis e hipotálamo..............................................................................................................
- Diagnóstico...............................................................................................................................
- Tratamiento..................................................................................................................................
- Cirugías.....................................................................................................................................
- Cirugía transesfenoidal transnasal endoscópica.......................................................................
- Medicamentos..........................................................................................................................
- Radiación..................................................................................................................................
- Microcefalia..................................................................................................................................
- Definición.................................................................................................................................
- Causas de la microcefalia..........................................................................................................
- Síntomas de la microcefalia..........................................................................................................
- Diagnóstico de la microcefalia..................................................................................................
- Tratamiento de la microcefalia.................................................................................................
- Capitulo 11: Sistema Muscular........................................................................................................
- Distrofia Muscular de Duchenne..................................................................................................
- Definición.................................................................................................................................
- Síntomas.................................................................................................................................
- Distrofia muscular de tipo Duchenne.....................................................................................
- Causas....................................................................................................................................
- daños. La distrofia muscular ocurre cuando uno o más de estos genes son defectuosos.......... Algunos genes participan en la creación de proteínas que protegen las fibras musculares de
- Factores de riesgo..................................................................................................................
- Capitulo 12: Extremidades............................................................................................................. - Síndrome de Marfan.................................................................................................................. - Definición............................................................................................................................... - Epidemiología......................................................................................................................... - Clínica..................................................................................................................................... - Etiología.................................................................................................................................. - Manejo y pronóstico...............................................................................................................
- Sindrome de Holt-oram..............................................................................................................
- Definición...............................................................................................................................
- CARACTERÍSTICAS GENERALES...............................................................................................
- Criterios clínicos diagnósticos................................................................................................
- Capitulo 13: Sistema cardiovascular...............................................................................................
- Anomalía de Epstein.......................................................................................................................
- Pacientes Adultos.......................................................................................................................
- Otras enfermedades relacionadas con la Anomalía de Ebstein..................................................
- ¿Cuándo debes consultar con un medico?.................................................................................
- Atresia tricúspide o atresia tricúspidea..........................................................................................
- ¿Cuáles son las causas de la atresia tricúspidea?.......................................................................
- ¿Cuáles son los síntomas que presentan?..................................................................................
- Tratamiento................................................................................................................................
- TETRATOLOGIA DE FALLOT.............................................................................................................
- Presentación clínica en el neonato.............................................................................................
- Casos especiales.........................................................................................................................
- TRATAMIENTO............................................................................................................................
- Crisis hipercianóticas..............................................................................................................
- Defecto del tipo ostium primum....................................................................................................
- ¿Cuáles son los efectos?.............................................................................................................
- Comunicación interauricular y embarazo...................................................................................
- Cierre prematuro del foramen oval................................................................................................
- Corazón del bebé en el útero.....................................................................................................
- Corazón del bebé recién nacido.................................................................................................
- Defecto del canal atrioventricular completo (CAVC)......................................................................
- ¿Qué es?.....................................................................................................................................
- ¿Cual es la causa?.......................................................................................................................
- ¿Cómo afecta el corazón?..........................................................................................................
- ¿Cómo afecta a los niños?..........................................................................................................
- Corazón trilocular biventricular (Anomalías en el tabicamiento del canal auriculoventricula)......
- Capitulo 16: Sistema Urogenital.....................................................................................................
- Tumor de Wilms.........................................................................................................................
- Definición...............................................................................................................................
- Signos y síntomas...................................................................................................................
- Diagnóstico.............................................................................................................................
- Tratamiento............................................................................................................................
- Riñón displásico multiquístico....................................................................................................
- Definición...............................................................................................................................
- Síntomas.................................................................................................................................
- Causas....................................................................................................................................
- Patrón de la herencia autosómica dominante........................................................................
- Patrón hereditario autosómico recesivo................................................................................
- Sindrome de Turner.................................................................................................................... - Definición..............................................................................................................................
- Síntomas.................................................................................................................................
- Antes del nacimiento..............................................................................................................
- En el nacimiento o durante la niñez.......................................................................................
- En la niñez, la adolescencia y la adultez.................................................................................
- Referencias Bibliográficas...............................................................................................................
cirugía abdominal previa, especialmente tubárica, esterilidad, endometriosis, o tabaquismo, etc. Síntomas Al principio un embarazo ectopico puede parecer como un embarazo normal con algunos de los mismos signos, como falta de un periodo menstrual, sensibilidad al tacto en los senos o malestar estomacal. Pero otro de los signos que pueden aparecer son estos: Sangrado vaginal anormal Dolor en la parte baja de la espalda Dolo leve en el abdomen o pelvis Dolor leve en un lado de la pelvis En esta etapa puede ser difícil saber si tiene un embarazo normal o un embarazo ectópico. A medida que un embarazo ectópico avanza, pueden surgir síntomas mas graves, especialmente si se desgarra una trompa de Falopio. Algunos síntomas pueden ser los siguientes: Dolor repentino e intensos en el abdomen o la pelvis Dolor en el hombro Debilidad, mareos o desmayo La ruptura de la trompa de Falopio puede causar sangrado interno potencialmente mortal. Diagnostico Si no presenta síntomas de una ruptura en una trompa de Falopio, pero el obstetra-ginecólogo u otro profesional de atención medica tiene la sospecha de que pudiera presentar un embarazo ectópico, dicho medico podría: Realizar un examen pélvico Hacer un examen por ecografía (ultrasonido) para ver donde se está desarrollando el embarazo Hacer un análisis de sangre para detectar la hormona del embarazo que se llama gonadotrofina coriónica humana (hCG). La prueba de hCG puede repetirse para ver los niveles otra vez. Si el nivel no aumenta como lo haría en un embarazo normal, podría corre el peligro de tener un embarazo ectópico o un aborto natural Las pruebas que detectan un embarazo ectópico pueden demorar un tiempo. Es
posible que los resultados no sean claros inmediatamente, por lo que se podrían necesitar mas exámenes. Si la trompa de Falopio no esta en peligro de desgarrarse, se podrían usar medicamentos Tratamiento No es posible que un embarazo ectópico se mueva por su cuenta al útero, ni es posible mover un embarazo ectópico al útero, por lo que siempre requiere tratamiento. Existen dos métodos que se usan para tratar un embarazo ectópico: 1.- Medicamentos Si el embarazo no ha desgarrado una trompa de Falopio, se pueden usar medicamentos para tratar el embarazo ectópico. El medicamento más común para estos casos es el metotrexato. Este medicamento detiene el crecimiento celular, por lo que hace que termine el embarazo. El cuerpo entonces absorbe el embarazo durante el transcurso de la 4-6 semanas. De esta manera no es necesario extraer las trompas de Falopio. Pero hay que tomar en cuenta muchos aspectos a la hora de decidir si usar el metotrexato. Uno de ellos es la capacidad que se tendrá para seguir realizándose las pruebas de hCG en la sangre, Si esta amamantando, no se podrá hacer uso de dicho medicamento. Las mujeres que tienen problemas médicos tampoco deben de usar este medicamento. 2.- Cirugía: Si la trompa de Falopio no se ha desgarrado, pero hay que hacer la cirugía, el embarazo ectópico se puede extraer de la trompa o se podría extraer la trompa entera con el embarazo. Esta cirugía generalmente se hace con una laparoscopia. Este proceso consiste en usar una cámara delgada e iluminada a través de pequeñas incisiones en el abdomen. El procedimiento se practica en un hospital con anestesia general. Si el embarazo ectópico ha desgarrado una trompa, es necesario hacer una cirugía de emergencia. Efectos secundarios y riesgos. El obstetra-ginecólogo u otro profesional de atención medica le explicara los posibles efectos secundarios y riesgos de la cirugía de un embarazo ectopico. Estos pueden consistir en dolor, agotamiento, sangrado e infección.
Epidemiología La incidencia de mola hidatiforme presenta gran variabilidad según la localización geográfica, pero en la mayoría del mundo la incidencia va a ser de aproximadamente 1 por cada 1000 embarazos. Sin embargo, a nivel mundial ha ocurrido una disminución gradual en la incidencia de esta patología, que se estima podría deberse a cambios nutricionales. Aproximadamente el 80% de las ETG serán por mola hidatiforme. Factores de riesgo Los dos factores de riesgo clínicos más importantes para desarrollar un embarazo molar, son los extremos de edad reproductiva en las mujeres (45 años) y el antecedente de un embarazo molar previo. El riesgo en mujeres menores de 15 años es hasta 20 veces mayor. Posteriormente, la incidencia vuelve a aumentar de forma progresiva a los 35 años, con 5-10 veces más riesgo luego de los 45 años de presentar mola, y un riesgo 200 veces mayor en mujeres con 50 años o más respecto a mujeres entre los 20 y 35 años. Esto al mismo tiempo se asocia a un incremento en la necesidad de tratamientos quimioterapéuticos posteriores (3, 6, 7). El riesgo de desarrollar un segundo embarazo molar tras uno previo es de 1- 2%, mientras que el riesgo de un tercer embarazo molar tras dos embarazos molares previos es de hasta un 25%. A los pacientes que presentan estos factores de riesgo, se les debe realizar un ultrasonido durante el primer trimestre para evaluar la cavidad uterina (6). Un estudio transversal publicado en el 2016, con 255 embarazos molares y más de 105.000 nacimientos vivos, demostró que la etnia o raza es un factor de riesgo determinante para el desarrollo de una mola, ya sea completa o parcial. En dicho estudio las mujeres asiáticas presentaron el mayor riesgo de desarrollar una mola completa, en comparación a mujeres blancas, hispanas y afroamericanas. Las mujeres blancas presentaron el mayor riesgo de desarrollar mola parcial. El uso de píldoras anticonceptivas también se ha visto relacionado con un aumento en el riesgo de embarazo molar, el cual aumenta progresivamente de acorde al tiempo de consumo de las mismas. También existe una asociación entre el desarrollo de mola completa con la deficiencia de caroteno. La menarca tardía, el flujo menstrual ligero, la paridad, el grupo sanguíneo, la edad paternal, el fumado y el consumo de alcohol han mostrado asociaciones en ciertos estudios, sin embargo, su relación aún es poco clara.
Síntomas Sangrado vaginal: es el síntoma más común, ocurre en el 97% de los casos. Los tejidos molares podrían separarse de la decidua e irrumpir los vasos maternos, por lo tanto, grandes volúmenes de sangre retenida podrían dilatar la cavidad. Altura uterina mayor a la esperada por edad gestacional. Hiperémesis gravídica: Ocurre en una de cuatro pacientes con tamaño uterino excesivamente aumentado y altos niveles de hCG. Toxemia: El 27% de las pacientes desarrollan Preeclampsia. El diagnostico de mola hidatiforme debe ser considerado en toda paciente que desarrolla Preeclamsia a una edad gestacional temprana
. Hipertiroidismo: Se observa en el 7% de las pacientes. Ante la sospecha, es importante el dosaje de hormonas tiroideas. Si se sospecha hipertiroidismo debe administrarse bloqueantes β-adrenérgicos antes de realizar la evacuación uterina para disminuir el riesgo de Crisis Tirotóxica. Quistes teco-luteinicos: Están presentes en el 50% de las MC. Se originan como producto de altas concentraciones de hCG sub β. La embolización trofoblástica se demuestra en el 2% de los casos. Se manifiesta con dolor torácico, disnea, taquipnea y taquicardia. Diagnostico Ante la sospecha de enfermedad trofoblástica gestacional, se debe realizar una historia clínica exhaustiva que incluya fechas, duración y desenlace de embarazos anteriores, antecedente de embarazo molar y demás antecedentes gineco obstétricos y quirúrgicos. Asimismo, se
coriogonadotropina hasta que vuelva a la normalidad. Si continúas teniendo coriogonadotropina en la sangre, es posible que necesites un tratamiento adicional. Una vez finalizado el tratamiento para el embarazo molar, puede que el médico siga controlando los niveles de coriogonadotropina durante seis meses a un año para asegurarse de que no quede ningún tejido molar. Debido a que los niveles de coriogonadotropina del embarazo también aumentan durante un embarazo normal, el médico puede recomendarte que esperes de 6 a 12 meses antes de intentar quedar embarazada otra vez. El profesional recomendará una forma confiable de anticoncepción durante este tiempo. Mola hidatiforme parcial con feto vivo Tercera semana del desarrollo: disco germinal trilaminar
Holoprosencefalia
Definición La Holoprosencefalia (HPE) es una entidad compleja que incluye una gran variedad de anomalías del cráneo y de la cara debida a una alteración del desarrollo del cerebro, que se produce entre la cuarta y octava semana de gestación y que consiste en falta de desarrollo del prosencéfalo o cerebro anterior del embrión. El resultado de esta anomalía del desarrollo es la aparición de alteraciones neurológicas y defectos de la cara de intensidad variable, que van desde la ausencia del frenillo bajo el labio superior hasta la ciclopia. Síntomas De acuerdo a la severidad, la holoprosencefalia se clasifica en tres tipos principales y una variante menos común:
- Holoprosencefalia alobar : el tipo más grave de holoprosencefali a en la que el cerebro anterior primitivo (prosencéfalo) no se divid e del todo y hay otras anomalías serias. Se caracteriza por la unión (fusión) de los dos hemisferios cerebrales (que normalmente se di viden en derecho e izquierdo) y por la ausencia de la línea que divi de los hemisferios cerebrales llamada cisura inter-hemisférica. Puede también haber: Ventrículo único (en lugar de dos ventrículos) Ausencia de cuerpo calloso
o) y hay algunas anormalidades menos severas que en los otros tip os. Puede haber: Labio leporino bilateral Hipotelorismo ocular Nariz achatada Rostro relativamente normal
- Variante de fusión media inter-hemisférica : Es menos comú n que los tres tipos anteriores. Puede haber:[2] Hipotelorismo ocular Nariz chata y estrecha Rostro de apariencia casi normal Pronostico El pronóstico depende del subtipo de holoprosencefalia, de acuerdo a la gravedad de los problemaque hay. Los fetos con holoprosencefalia aloba r usualmente nacen muertos o no sobreviven después de los seis meses de edad (en raros casos sobreviven hasta los 12 meses) En los tipos sem ilobar o lobar, en más de 50% de los casos, los niños pueden sobrevivir h asta después de un año de vida, especialmente si no hay malformacione s en los otros órganos del cuerpo. La expectativa de vida depende de la causa de la holoprosencefalia y de la presencia de otras anomalías. Muchos de los que sobreviven tienen retraso en el desarrllo y discapacid ad intelectual, que varía en la gravedad dependiendo de la gravedad de la malformación cerebral.