OSTEOÍTIS DEFORMANTE
La enfermedad de Paget, descrita en Inglaterra por James Paget en 1877, también
llamada osteítis deformante, es una enfermedad del esqueleto en cuya primera
fase aumenta la resorción ósea producida por los osteoclastos (fase osteolítica-
destructiva), seguida de formación de un nuevo hueso, duro, denso y menos
vascularizado que el anterior (fase osteoblástica-esclerótica), lo que da pie a un
tejido óseo anómalo, muy propenso a la deformidad y las fracturas.
La EOP puede afectar a cualquier hueso y puede ser monostótica o poliostótica;
los huesos más afectados son la pelvis (hasta el 70%), fémur (30-55%), columna
lumbar (25-50%), cráneo (20-40%) y tibia (15-30%).
EPIDEMIOLOGÍA
Prevalencia del 2,5% en los hombres y del 1,6% en las mujeres de 55 o más años.
ETIOLOGÍA
El motivo de esta expresión irregular de la enfermedad no se conoce bien. Se han
propuesto diversas teorías sobre su causa: proceso autoinmune, alteración
endocrina, proceso infeccioso y alteración neoplásica. Su origen continúa sin
esclarecerse, pero es evidente una marcada agregación genética de base. La
existencia de una herencia autosómica dominante con penetrancia variable y
mutaciones específicas implicadas, siendo la más estudiada la del gen del
sequestosoma-1 (SQSTM1). Múltiples factores exógenos: infección por
paramixovirus, consumo de agua no tratada y leche no pasteurizada, así como
deficiencia de vitamina D en la infancia.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
50-75% de los casos es asintomática
Aparecen las deformidades típicas (aumento del cráneo o arqueamiento de la
tibia), o cuando se detecta una fosfatasa alcalina elevada en un análisis rutinario,
o un hallazgo radiológico en una exploración por otro motivo. El diagnóstico de
EOP se hace en muchos casos después de que se hayan producido las
complicaciones, y si el Paget está activo los marcadores de recambio óseo están
elevados. Entre los marcadores de recambio óseo los de más utilidad parecen ser
el telopéptido aminoterminal del colágeno tipo I, la fosfatasa alcalina específica
ósea, y el propéptido aminoterminal del procolágeno tipo I.
COMPLICACIONES
