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Una introducción a las alteraciones en el desarrollo del embrión, incluyendo ejemplos de anomalias consecuencia médica, cosmética o funcional. Se abordan las variantes de la normalidad, fallas que producen la ausencia parcial o total de un órgano, presiones mecánicas que causan amputaciones, resecciones o fusiones de segmentos corporales, alteraciones de forma debidas a fuerzas mecánicas, deficiencias en la proliferación celular, excesos de proliferación, alteraciones histogenéticas, anomalías que afectan a un único órgano o sistema, y conjuntos de anomalías que tienen una causa común. Además, se discuten los períodos críticos de susceptibilidad al desarrollo de malformaciones, causas de alteraciones estructurales de cromosomas, y factores ambientales y químicos relacionados con malformaciones congénitas.
Tipo: Apuntes
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Bibliografía: Flores + Carlson
rama que estudia las
alteraciones en el desarrollo del embrión.
consecuencia médica,
cosmética o funcional. Ejemplo: fisura de labio.
variantes de la normalidad.
fallas que
tienen como consecuencia la ausencia parcial o total de un órgano. Se produce durante períodos críticos del embarazo. Ejemplo: defectos del cierre del tubo neural.
presiones mecánicas que
llegan a producir amputaciones, resecciones o fusiones de un segmento corporal. Ejemplo: Síndrome de bandas amnióticas.
alteraciones de la forma
debido a fuerzas mecánicas que actúan sobre un órgano o una parte de feto que se desarrolla normalmente y ocurre en las últimas semanas de embarazo.
déficits en la proliferación
celular suficientemente intentos como para que un esbozo de un órgano no crezca.
falta de formación de un
esbozo por falla en su determinación.
falta de proliferación por
falta de crecimiento de un órgano.
exceso de proliferación por
exceso de crecimiento de un órgano.
alteraciones histogenéticas
que modifican la organización de un tejido. Puede alterar la forma y/o función
de uno o más órganos. Suelen deberse a efectos sobre un único gen. Ejemplo: displasia esquelética acondroplasia.
alteraciones que afectan a un único órgano o sistema. Ejemplo: cardiopatía congénita aislada. conjunto de anomalías que poseen una causa común. Ejemplo: síndrome de Down. alteraciones que coexisten con una frecuencia mayor que la esperable por azar, por lo cual es de causa desconocida pero no casual. Ejemplo: asociación CHARGE. una alteración primaria desencadena alteraciones en otros órganos o partes del embrión. alteraciones que ocurren en estructuras complejas, cuyos desarrollos se hayan vinculados por contigüidad o por efecto de interacciones de desarrollo o porque son afectadas simultáneamente por un factor teratógeno común como la acción de las fuerzas mecánicas, defectos en la irrigación, etc. Ejemplo: microsomía hemifacial.
Bibliografía: Flores + Carlson
En ciertos períodos críticos, los embriones son más susceptibles a los agentes o factores que causan alteraciones en su desarrollo. El período de susceptibilidad máxima esta es entre las semanas 3 y 8 de gestación, ya que durante este período se produce el desarrollo de la mayoría de los órganos y regiones corporales. Las malformaciones que sucedes después de las semanas mencionadas son funcionales (ejemplo: retraso mental) o pueden causar trastornos en el crecimiento de zonas corporales ya formadas. Existen también otros factores que pueden causar la destrucción parcial o total de estructuras que ya se han formado (ejemplo: enfermedades intrauterinas).
pueden producirse
alteraciones en la división cromosómica o por mutaciones de genes. Los errores numéricos de los cromosomas dan a lugar a aneuplodía (número total de cromosomas que no es el normal de 46).
poliploidía (cantidad de cromosomas es un múltiplo superior a 2 del número haploide de cromosomas, 23.), monosomía (falta de uno de los elementos en un par de cromosomas) y trisomía (presencia de tres miembros en un par cromosómico que se debe a falta de separación en meiosis. Ejemplo: trisomía 21 o Síndrome de Down).
se pueden producir por la rotura de los propios cromosomas, inducida por factores ambientales como (ejemplo: radiación) y ciertos teratógenos químicos. Este error es de un individuo y no se transmite a sucesivas generaciones. Otro tipo de alteraciones estructurales de los cromosomas se generan durante la meiosis, y si afectan a células germinales pueden ser hereditarios.
se expresan en
forma de alteraciones morfológicas, pueden afectar genes dominantes o recesivos de los autosomas o de los cromosomas sexuales.
relacionados con malformaciones congénitas: las enfermedades maternas han sido implicadas como causa directa de malformaciones. Algunas infecciones las causan al alterar las fases iniciales del desarrollo de órganos y estructuras y otras destruyen las estructuras ya formadas. sustancias químicas que dan lugar a malformaciones congénitas. Ejemplo: alcohol, cigarrillos, hormonas androgénicas, antagonistas del ácido fólico, antiepilépticos, ácido retinoico por vía oral,etc. radiación ionizante rompe zonas del ADN. Ejemplo: fisura palatina. consumo de alcohol y cigarrillos. Ejemplo: síndrome alcohólico fetal. presiones intrauterinas anómalas sobre el feto. Ejemplo: luxación congénita de la cadera.
si la duplicación es completa pueden salir gemelos idénticos, pero si no es completa puede producirse siameses (gemelos unidos).
ausencia de inducción o los defectos de la misma en las primeras fases del desarrollo es incompatible con la vida, pero las alteraciones en inducción más tardías pueden causar malformaciones. Ejemplo: agenesia renal. ausencia de muerte celular presenta una ausencia del modelado de regiones corporales. Ejemplo: dedos en membrana.
alteraciones relacionadas con formación de tubos. Ejemplo: espina bífida.