INFORME DE PRÁCTICA O TALLER N° 1
DATOS DE LA ASIGNATURA
Nombre del estudiante / Integrantes:%%Dario taipe
Carrera: Enfermería
Docente:%%Yadira Chica
Asignatura: Bioquímica
Nivel: Segundo
Fecha:%14/07/23
Calificación:
Periódo Académico:%%%
1. TITULO:
Ficha técnica - Trastorno metabólico hereditario
2. OBJETIVO ALCANZADO:
Identificar aspectos clínicos, fisiopatológicos, alteración genética, diagnóstico, tratamiento,
entre otros aspectos que se consideren relevantes especificar del trastorno metabólico
hereditario asignado mediante la revisión bibliográfica descriptiva, longitudinal y retrospectiva
de la literatura con el fin de contar con una amplia perspectiva de los conocimientos técnicos del
trastorno metabólico hereditario y ser capaces de resolver casos clínicos alineados al tópico
investigado
3. DESCRIPCIÓN DE LAS ACTIVIDADES DESARROLLADAS DURANTE LA
PRACTICA
ACTIVIDAD ENTREGABLES DEL ESTUDIANTE
todos los antecedentes de las
enfermedades metabólicas hereditarias
y dado que guardan relación con la
herencia que es la transferencia de
genes de una generación a otra. Los
trastornos metabólicos hereditarios
ocurren cuando los niños heredan genes
defectuosos que controlan el
metabolismo. Hay diferentes tipos de
trastornos genéticos. En la mayoría de
las enfermedades metabólicas
hereditarias, ambos padres del niño
afectado tienen una copia del gen
patológico. Debido a que la enfermedad
generalmente requiere dos copias del
gen anormal, ninguno de los padres lo
tiene. Algunas enfermedades
metabólicas hereditarias están ligadas al
cromosoma X, lo que significa que una
copia anormal del gen puede causar el
trastorno en un niño varón. Hay cientos
Por otro lado, el metabolismo es un
proceso complejo de descomposición y
transformación de las sustancias
ingeridas y es llevado a cabo por
sustancias químicas llamadas enzimas
producidas por las células del cuerpo.
Varios trastornos metabólicos ocurren
cuando las anomalías genéticas afectan
la función de una enzima o causan su
deficiencia o ausencia. Estos trastornos
generalmente son causados por uno o
ambos de los siguientes:
Incapacidad en descomponer lo que
necesita ser descompuesto, resultando
en la acumulación de intermediarios
tóxicos
No puede producir sustancias
esenciales
