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Deber 2: Biología Molecular y Genética, Ejercicios de Genética Médica

Este documento contiene un desafío de quince preguntas relacionadas con temas de biología molecular y genética, incluyendo regulación de genes, mutaciones, rnai y codificación. Los estudiantes deben resolver las preguntas mediante el análisis de gráficos, secuencias de adn y rna, y realizar cálculos. Además, se les pide comparar el comportamiento de ribosomas bacterianos y eucariotas al traducir mrnas, y determinar cómo los patrones de expresión de mrna pueden ser utilizados para determinar el tejido de origen de un cancer humano.

Qué aprenderás

  • Cómo puede una mutación en el gen que codifica para tripsina afectar su ubicación?
  • Cómo han ayudado los procesos moleculares de RNAi al desarrollo de terapias en seres humanos?
  • Grafique y explique el mecanismo de acción de los RNAi.
  • Puede un mRNA eucariota ser traducido in vitro por ribosomas bacterianos? Por qué o por qué no?
  • Determine el codón de inicio y la secuencia completa de aminoácidos de un mRNA.
  • Realice una gráfica y describa el mecanismo de regulación a nivel de transcripción realizada por glucocorticoides.

Tipo: Ejercicios

2021/2022

Subido el 07/12/2022

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andres-david-poma-japon 🇪🇨

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DEBER NRO 2 BIOLOGIA MOLECULAR Y GENETICA.
Resuelva las siguientes preguntas.
1. Una persona porta una mutación en la proteína reguladora del hierro, la cual hace que
tenga una baja afinidad por el Hierro. ¿Podrá la persona con la mutación, almacenar más
hierro dentro de sus células? Podrá esta persona responder mejor o peor en una
sobredosis de hierro.
2. Realice una gráfica del mecanismo de regulación a nivel de transcripción realizada por
los glucocorticoides, luego describa cuales son los pasos que deben ocurrir para que el
receptor de glucocorticoides se una a los elementos de respuesta a glucocorticoide
(GRE).
3. Suponga que una mutación en el receptor de glucorticoides no evita la unión de la
hormona, pero previene la capacidad del receptor de activar la transcripción. Haga una
lista de todos los posibles defectos que puedan explicar porque la transcripción no se
activado.
4. Una proteína llamada tripsina juega un papel importante en la digestión, esta proteína se
sintetiza en el páncreas y es secretada a partir de estas células. Inicialmente se toma una
muestra de células pancreáticas y un investigador modifica el gen que codifica para la
tripsina, la modificación consiste en alterar la secuencia del reconocimiento de retículo
endoplásmico de tal manera que la proteína SRP no lo reconozca. ¿Como podría esta
mutación afectar la ubicación de la tripsina?.
5. Cuantas secuencias diferentes de mRNA podrían codificar un péptido con la siguiente
secuencia de aminoácidos:
a. Prolina-Glicina-Metionina-Serina
6. Un mRNA tiene la siguiente secuencia.
Identifique el codón de inicio, y determine la secuencia completa de aminoácidos.
7. Analice cuidadosamente lo siguiente. Se sabe que los péptidos pueden ser traducidos in
vitro. ¿Podría un mRNA bacteriano ser traducido in vitro por ribosomas eucariotas?
¿Podría un mRNA eucariota ser traducido in vitro por ribosomas bacterianos? Porque si o
porque no, justifique su respuesta.
8. Comparando los patrones de expresión de mRNA de diferentes tipos de células, se ha
demostrado que los niveles de expresión son diferentes en casi todos los genes
transcripcionalmente activos. Los patrones de expresión y abundancia de mRNA son
característicos de un tipo celular y pueden ser usados para determinar el tejido de origen
de las células cancerígenas, incluso cuando las células cancerígenas han hecho
metástasis en otras partes del cuerpo. Sin embargo, por definición, las células
cancerígenas son diferentes de las células precursoras no cancerígenas. ¿Como podrías
utilizar los patrones de expresión de mRNA para determinar el tejido de origen de un
cáncer humano?.
9. Grafique y luego explique el mecanismo de acción de los RNAi, y comente como estos
procesos moleculares han ayudado al desarrollo de terapias en seres humanos.
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DEBER NRO 2 BIOLOGIA MOLECULAR Y GENETICA.

Resuelva las siguientes preguntas.

1. Una persona porta una mutación en la proteína reguladora del hierro, la cual hace que tenga una baja afinidad por el Hierro. ¿Podrá la persona con la mutación, almacenar más hierro dentro de sus células? Podrá esta persona responder mejor o peor en una sobredosis de hierro. 2. Realice una gráfica del mecanismo de regulación a nivel de transcripción realizada por los glucocorticoides, luego describa cuales son los pasos que deben ocurrir para que el receptor de glucocorticoides se una a los elementos de respuesta a glucocorticoide (GRE). 3. Suponga que una mutación en el receptor de glucorticoides no evita la unión de la hormona, pero previene la capacidad del receptor de activar la transcripción. Haga una lista de todos los posibles defectos que puedan explicar porque la transcripción no se activado. 4. Una proteína llamada tripsina juega un papel importante en la digestión, esta proteína se sintetiza en el páncreas y es secretada a partir de estas células. Inicialmente se toma una muestra de células pancreáticas y un investigador modifica el gen que codifica para la tripsina, la modificación consiste en alterar la secuencia del reconocimiento de retículo endoplásmico de tal manera que la proteína SRP no lo reconozca. ¿Como podría esta mutación afectar la ubicación de la tripsina?. 5. Cuantas secuencias diferentes de mRNA podrían codificar un péptido con la siguiente secuencia de aminoácidos: a. Prolina-Glicina-Metionina-Serina 6. Un mRNA tiene la siguiente secuencia. Identifique el codón de inicio, y determine la secuencia completa de aminoácidos. 7. Analice cuidadosamente lo siguiente. Se sabe que los péptidos pueden ser traducidos in vitro. ¿Podría un mRNA bacteriano ser traducido in vitro por ribosomas eucariotas? ¿Podría un mRNA eucariota ser traducido in vitro por ribosomas bacterianos? Porque si o porque no, justifique su respuesta. 8. Comparando los patrones de expresión de mRNA de diferentes tipos de células, se ha demostrado que los niveles de expresión son diferentes en casi todos los genes transcripcionalmente activos. Los patrones de expresión y abundancia de mRNA son característicos de un tipo celular y pueden ser usados para determinar el tejido de origen de las células cancerígenas, incluso cuando las células cancerígenas han hecho metástasis en otras partes del cuerpo. Sin embargo, por definición, las células cancerígenas son diferentes de las células precursoras no cancerígenas. ¿Como podrías utilizar los patrones de expresión de mRNA para determinar el tejido de origen de un cáncer humano?. 9. Grafique y luego explique el mecanismo de acción de los RNAi, y comente como estos procesos moleculares han ayudado al desarrollo de terapias en seres humanos.

10. Los RNAs han sido cortados y empalmados de manera incorrecta suelen provocar la aparición de patologías en los seres humanos. Los científicos han examinado células cancerosas humanas en busca de cambios específicos en los mecanismos de corte y empalme y han encontrado que muchos de los cambios específicos en los mecanismos afectan negativamente la función génica supresora de tumor. En general ¿Cuáles serian los efectos de los cambios en los mecanismos de corte y empalme sobre estos RNAs y sobre la función de los genes supresores de tumor? ¿Cómo podría estar asociada con el cáncer de la especificidad en el corte y empalme?. 11. M. Kleme y sus colaboradores (2001) descubrieron un interesante fenómeno de codificación, en el que un exón dentro de un gen de un receptor de una hormona neurologico en mamíferos parece producir dos proteínas diferentes (XLas y ALEX). A continuacion se muestra la secuencia de DNA 5´del Exon de un gen de mamifero. Las letras en minúsculas representan la porción codificante inicial de la proteína XLas y las letras en mayúsculas indican la porción donde inicia la proteína ALEX. Para simplificar y para que corresponda con el diccionario del código de RNA, se acostumbra a representar el segmento de DNA de la cadena no codificante. a. 5 ' -gtcccaaccatgcccaccgatcttccgcctgcttctgaagATGCGGGCCCAG  Convierta la secuencia de DNA no codificante en la secuencia Codificante de RNA  Localice el codón de inicio del segmento XLas  Localice el Codón de inicio del segmento ALEX. ¿Están en la misma pauta de lectura ambos codones de iniciación?  Proporcione la secuencia de aminoácidos de ambas secuencias codificantes. ¿Son iguales las 2 secuencias aminoacídicas?  Hay alguna ventaja evolutiva en tener la misma secuencia codificante de DNA para dos productos proteicos. Hay alguna desventaja (Coméntela). 12. El flujo de la información genética del DNA a las proteínas esta mediado por el RNA mensajero. Si se introducen cadenas cortas de DNA (Llamadas oligonucleótidos antisentido) que sean complementarios al mRNA, se pueden crear híbridos de DNA/RNA para que la ribonucleasa H degrade el RNA. Un estudio comparo el efecto de la longitud de los oligonucleótidos antisentido sobre la degradación mediada por ribonucleasa H del mRNA del factor de necrosis tumoral alfa (TNF-a). El TNF-a presenta actividad antitumoral y proinflamatoria. La grafica que se muestra a continuación indica la eficiencia de oligonucleótidos antisentido de distinta longitud para provocar la degradación mediada por Ribonucleasa H. a. Describa como los oligonucleótidos antisentido interrumpen el flujo de información genética en la célula. b. Que conclusión general se hace evidente a partir de la gráfica. c. Que factores es probable que influyan en la eficacia antisentido IN VIVO****.