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Examen autoevaluativo correspondiente a la materia de Genética General dictada en la Universidad Nacional de Río Cuarto (UNRC)
Tipo: Exámenes
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¡No te pierdas las partes importantes!
Módulos III y IV
1- En un estudio realizado en una población de monos del Templo de Ubud, en Bali, se descubrió que los genes codificantes de las proteínas MI y MII (expresadas en cerebro y responsables de un comportamiento temperamental en algunos individuos) están relacionados filogenética y estructuralmente entre sí y que se encuentran en el cromosoma X sin contrapartes alélicas en el cromosoma Y.
También se descubrió que aquellos machos que tenían delecionado totalmente el gen MII tenían un comportamiento más dócil que aquellos que tenían delecionado el gen MI (ambos con carácter menos temperamental que los monos normales). Con el objetivo de encontrar una técnica que permita detectar la mutación para poder agrupar tempranamente a los individuos con comportamiento similar, se realizó un Southern blot de la siguiente manera: se digirió el ADN extraído de individuos machos con la enzima de restricción BamH I. Se utilizó como sonda ADN copia del exón 1 (E1), que reconoce tanto al exón 1 del gen MI como del MII. Esto mismo también ocurre cuando se usa una sonda que hibrida con el exón 2 (E2).
a) ¿De qué tejido extraería las muestras para el Southern blot (sangre, mucosa o cerebro)? ¿Por qué?
b) Realizar un esquema del Southern blot (en los recuadros de más abajo) y dibujar las bandas (respetar el grosor de las mismas) que obtendría a partir de muestras de los siguientes individuos:
c) Ídem que b) usando una sonda complementaria al exón 2.
b) c)
d) ¿Cuál de estos dos ensayos (inciso b o c) serviría para un diagnóstico temprano? Justificar.
e) Posteriormente se decidió clonar los E1 y E2 del gen MI para estudios posteriores. El vector utilizado se muestra en la siguiente Figura:
i) ¿Con qué enzima/s cortarías el DNA y el plásmido? Justificar ii) ¿Cómo introducirías los plásmidos a las células huésped? ¿Qué características deberían tener las células para poder ser utilizadas en este experimento? iii) Explicar cómo seleccionaría las colonias transformantes y recombinantes.
f) Se encontró que una mona de otro templo (no relacionada a los individuos anteriores) presentaba un comportamiento dócil moderado, pero se comprobó que no poseía deleciones en los genes MI ni MII. Se sospecha que la causa estaría relacionada con problemas en la transcripción del gen MI. Para poder investigar esta hipótesis, se extrajo RNA de esta hembra (Mona 1) y de un macho normal (Mono 1) (recordá que estos genes se encuentran en el X) y se realizó un Northern blot (Utilizando la sonda 2). Los resultados se muestran en la siguiente figura:
i) ¿A qué puede deberse la presencia de la docilidad en la Mona 1? ii) ¿Por qué la Mona 1 presenta dos bandas y el Mono 1 normal una?
N D1 D2 N^ D1^ D
D)
E)
3- Suponga ahora que este individuo hipotético es portador de una translocación recíproca entre ambos pares de cromosomas que involucra los segmentos “efg” del cromosoma rojo y los segmentos “jk” del cromosoma azul
a) Dibuje como sería la nueva constitución cromosómica. b) Esquematizar el apareamiento paquiténico de esos cromosomas (respetar la morfología y el tamaño de los cromosomas y de los segmentos involucrados). c) ¿Qué gametas y en qué proporción formará este individuo? Aclarar para cada una de las gametas si son viables o no.
4- En el género de plantas aquí presentado se ha determinado que coexisten en la naturaleza especies diploides y tetraploides. Las constituciones genómicas de algunas especies de este género son conocidas: Sp.1 (AABB), Sp.3 (AACC) y Sp.6 (BB), al igual que la cantidad de univalentes y bivalentes que forman en sus meiosis los híbridos F1 de distintos cruzamientos (Tabla debajo).
Híbridos F1 del cruzamiento: Nro. somático univalentes bivalentes
Sp.1 x Sp.3 (^) 20 10 5 Sp.1 x Sp.2 (^) 5 5 Sp.1 x Sp.4 (^) 15 0 Sp.2 x Sp.5 (^) 5 5 Sp.3 x Sp.4 (^) 15 0 Sp.3 x Sp.5 (^) 10 5 Sp.4 x Sp.5 (^) 5 5 Sp.4 x Sp.6 (^) 10 10 0
A modo de ejemplo:
Sp1 x Sp AABB x AACC
Gametas: AB AC Híbrido F1: AABC 2n=4x=20; n=5 a 15
a) Identifique el/los número/s básico/s de los genomas intervinientes y complete los casilleros vacíos. b) Determine la constitución genómica de la Sp.2 , Sp.4 y Sp.5 (nivel de ploidía y genomas intervinientes). c) ¿Cuál es el número gamético del híbrido resultante del cruzamiento entre Sp.1 y Sp.4? d) Explique brevemente cómo se puede haber originado la Sp. e) ¿Qué aplicaciones comerciales tienen los euploides? Mencione al menos dos ejemplos. f) ¿Por qué los euploides son más frecuentes en plantas que en animales?
Metacognición (estrategias de ayuda): la Tabla debe “analizarse” como un todo; identificar la información que se está brindando, los números que hay colocados (qué relación tienen entre ellos), los nombres de cada columna… etc. Considerar que hay especies y hay híbridos. Puede ser útil ir anotando la información que nos da cada fila… aunque sea con incógnitas (ej: la Sp X tiene tantos genomas) y con las filas sucesivas, ir acotando las incógnitas. Después de resolver la constitución de las especies incógnitas, volver a revisar la Tabla y corroborar que toda la información sea consistente.