Asignatura: genética
Alumno: Aguirre Cruz José Alberto
Grupo: 4020
Fecha: 13/08/2019
Síndrome de Williams
Concepto
síndrome de Williams-Beuren es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada
por un trastorno del desarrollo, que asocia malformación cardíaca, retraso psicomotor,
dismorfismo facial característico y perfil cognitivo y conductual específico. está causado
por una microdeleción cromosómica situada en la región q11.23 de uno de los
cromosomas 7
Prevalencia
1/20,000 a 1/50,000 nacimientos.
Manifestaciones clínicas
Crecimiento Baja estatura (50%)
Sistema nervioso central Retraso mental variable
Hipotonía muscular temprana
Conservación relativa de las habilidades
lingüísticas.
Deficiencias graves en el procesamiento visual-
espacial y habilidades motoras
Discapacidades motoras que afectan el equilibrio, la
fuerza, la coordinación, y planificación motora.
Área craneofacial Frente estrecha
Nariz corta con punta nasal bulbosa
Puente nasal plano
Mejillas prominentes
Labios gruesos.
Micrognatia leve
Cara larga y estrecha
Oculares Estrabismo
hipermetropía
iris estrellado
Anomalías dentales Sobremordida
Espaciado interdental excesivo
Raíces pequeñas
Cuello cuello largo en niños mayores y adultos
Sistema Cardiovascular Estenosis aórtica supravalvular
estenosis de la arteria pulmonar (mejora con el
tiempo)
(complicaciones que se pueden presentar con el
tiempo) coartación de la aorta, la estenosis de la
arteria renal y la sistémica hipertensión
Aparato genitourinario Divertículos de vejiga
Estenosis de la arteria renal
Riñones duplicados
Riñón en herradura
Extremidades Hiperreflexia de las extremidades inferiores.
Riesgo de recurrencia
Riesgo de recurrencia bajo (<1%)
50% de riesgo de recurrencia de tener una descendencia afectada en individuos que
tienen la deleción de la región crítica del síndrome de Williams
