

Study with the several resources on Docsity
Earn points by helping other students or get them with a premium plan
Prepare for your exams
Study with the several resources on Docsity
Earn points to download
Earn points by helping other students or get them with a premium plan
Community
Ask the community for help and clear up your study doubts
Discover the best universities in your country according to Docsity users
Free resources
Download our free guides on studying techniques, anxiety management strategies, and thesis advice from Docsity tutors
Es un trastorno multisistémico, genético y poco frecuente, del neurodesarrollo caracterizado por una apariencia facial característica, anomalías cardíacas (siendo la estenosis aórtica supravalvular la más común), anomalías cognitivas, del desarrollo y del tejido conectivo (como laxitud articular)
Typology: Study notes
1 / 2
This page cannot be seen from the preview
Don't miss anything!
Asignatura: genética Alumno: Aguirre Cruz José Alberto Grupo: 4020 Fecha: 13/08/ Síndrome de Williams Concepto síndrome de Williams-Beuren es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por un trastorno del desarrollo, que asocia malformación cardíaca, retraso psicomotor, dismorfismo facial característico y perfil cognitivo y conductual específico. está causado por una microdeleción cromosómica situada en la región q11.23 de uno de los cromosomas 7 Prevalencia 1/20,000 a 1/50,000 nacimientos. Manifestaciones clínicas Crecimiento Baja estatura (50%) Sistema nervioso central Retraso mental variable Hipotonía muscular temprana Conservación relativa de las habilidades lingüísticas. Deficiencias graves en el procesamiento visual- espacial y habilidades motoras Discapacidades motoras que afectan el equilibrio, la fuerza, la coordinación, y planificación motora. Área craneofacial Frente estrecha Nariz corta con punta nasal bulbosa Puente nasal plano Mejillas prominentes Labios gruesos. Micrognatia leve Cara larga y estrecha Oculares Estrabismo hipermetropía iris estrellado Anomalías dentales Sobremordida Espaciado interdental excesivo Raíces pequeñas Cuello cuello largo en niños mayores y adultos Sistema Cardiovascular Estenosis aórtica supravalvular estenosis de la arteria pulmonar (mejora con el tiempo) (complicaciones que se pueden presentar con el tiempo) coartación de la aorta, la estenosis de la arteria renal y la sistémica hipertensión Aparato genitourinario Divertículos de vejiga Estenosis de la arteria renal Riñones duplicados Riñón en herradura Extremidades Hiperreflexia de las extremidades inferiores. Riesgo de recurrencia Riesgo de recurrencia bajo (<1%) 50% de riesgo de recurrencia de tener una descendencia afectada en individuos que tienen la deleción de la región crítica del síndrome de Williams
Asignatura: genética Alumno: Aguirre Cruz José Alberto Grupo: 4020 Fecha: 13/08/ Diagnostico Hibridación fluorescente in situ (FISH ) requiere la detección de un recurrente 7q11.23 deleción de genes contiguos del síndrome región crítica Williams-Beuren (WBSCR) que abarca el gen de la elastina ( EL N). Tratamiento Tratamiento de las manifestaciones: programas de intervención temprana, programas de educación especial y la formación profesional de dirección discapacidades del desarrollo La cirugía aórtica supravalvular o estenosis de la arteria pulmonar, insuficiencia de la válvula mitral, y / o estenosis de la arteria renal. El tratamiento de la hipercalcemia Nefrólogo para la gestión de nefrocalcinosis, hipercalcemia persistente y / o hipercalciuria. Tratamiento de la hipertensión Remisión de ortodoncia debe ser considerado para la maloclusión. Los bebés con problemas de alimentación