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Sindrome de Williams, Study notes of Genetics

Es un trastorno multisistémico, genético y poco frecuente, del neurodesarrollo caracterizado por una apariencia facial característica, anomalías cardíacas (siendo la estenosis aórtica supravalvular la más común), anomalías cognitivas, del desarrollo y del tejido conectivo (como laxitud articular)

Typology: Study notes

2019/2020

Uploaded on 02/03/2020

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Asignatura: genética
Alumno: Aguirre Cruz José Alberto
Grupo: 4020
Fecha: 13/08/2019
Síndrome de Williams
Concepto
síndrome de Williams-Beuren es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada
por un trastorno del desarrollo, que asocia malformación cardíaca, retraso psicomotor,
dismorfismo facial característico y perfil cognitivo y conductual específico. está causado
por una microdeleción cromosómica situada en la región q11.23 de uno de los
cromosomas 7
Prevalencia
1/20,000 a 1/50,000 nacimientos.
Manifestaciones clínicas
Crecimiento Baja estatura (50%)
Sistema nervioso central Retraso mental variable
Hipotonía muscular temprana
Conservación relativa de las habilidades
lingüísticas.
Deficiencias graves en el procesamiento visual-
espacial y habilidades motoras
Discapacidades motoras que afectan el equilibrio, la
fuerza, la coordinación, y planificación motora.
Área craneofacial Frente estrecha
Nariz corta con punta nasal bulbosa
Puente nasal plano
Mejillas prominentes
Labios gruesos.
Micrognatia leve
Cara larga y estrecha
Oculares Estrabismo
hipermetropía
iris estrellado
Anomalías dentales Sobremordida
Espaciado interdental excesivo
Raíces pequeñas
Cuello cuello largo en niños mayores y adultos
Sistema Cardiovascular Estenosis aórtica supravalvular
estenosis de la arteria pulmonar (mejora con el
tiempo)
(complicaciones que se pueden presentar con el
tiempo) coartación de la aorta, la estenosis de la
arteria renal y la sistémica hipertensión
Aparato genitourinario Divertículos de vejiga
Estenosis de la arteria renal
Riñones duplicados
Riñón en herradura
Extremidades Hiperreflexia de las extremidades inferiores.
Riesgo de recurrencia
Riesgo de recurrencia bajo (<1%)
50% de riesgo de recurrencia de tener una descendencia afectada en individuos que
tienen la deleción de la región crítica del síndrome de Williams
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Asignatura: genética Alumno: Aguirre Cruz José Alberto Grupo: 4020 Fecha: 13/08/ Síndrome de Williams Concepto síndrome de Williams-Beuren es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por un trastorno del desarrollo, que asocia malformación cardíaca, retraso psicomotor, dismorfismo facial característico y perfil cognitivo y conductual específico. está causado por una microdeleción cromosómica situada en la región q11.23 de uno de los cromosomas 7 Prevalencia  1/20,000 a 1/50,000 nacimientos. Manifestaciones clínicas Crecimiento Baja estatura (50%) Sistema nervioso central Retraso mental variable Hipotonía muscular temprana Conservación relativa de las habilidades lingüísticas. Deficiencias graves en el procesamiento visual- espacial y habilidades motoras Discapacidades motoras que afectan el equilibrio, la fuerza, la coordinación, y planificación motora. Área craneofacial Frente estrecha Nariz corta con punta nasal bulbosa Puente nasal plano Mejillas prominentes Labios gruesos. Micrognatia leve Cara larga y estrecha Oculares Estrabismo hipermetropía iris estrellado Anomalías dentales Sobremordida Espaciado interdental excesivo Raíces pequeñas Cuello cuello largo en niños mayores y adultos Sistema Cardiovascular Estenosis aórtica supravalvular estenosis de la arteria pulmonar (mejora con el tiempo) (complicaciones que se pueden presentar con el tiempo) coartación de la aorta, la estenosis de la arteria renal y la sistémica hipertensión Aparato genitourinario Divertículos de vejiga Estenosis de la arteria renal Riñones duplicados Riñón en herradura Extremidades Hiperreflexia de las extremidades inferiores. Riesgo de recurrencia  Riesgo de recurrencia bajo (<1%)  50% de riesgo de recurrencia de tener una descendencia afectada en individuos que tienen la deleción de la región crítica del síndrome de Williams

Asignatura: genética Alumno: Aguirre Cruz José Alberto Grupo: 4020 Fecha: 13/08/ Diagnostico Hibridación fluorescente in situ (FISH ) requiere la detección de un recurrente 7q11.23 deleción de genes contiguos del síndrome región crítica Williams-Beuren (WBSCR) que abarca el gen de la elastina ( EL N). Tratamiento  Tratamiento de las manifestaciones: programas de intervención temprana, programas de educación especial y la formación profesional de dirección discapacidades del desarrollo  La cirugía aórtica supravalvular o estenosis de la arteria pulmonar, insuficiencia de la válvula mitral, y / o estenosis de la arteria renal.  El tratamiento de la hipercalcemia  Nefrólogo para la gestión de nefrocalcinosis, hipercalcemia persistente y / o hipercalciuria.  Tratamiento de la hipertensión  Remisión de ortodoncia debe ser considerado para la maloclusión. Los bebés con problemas de alimentación

Referencias