Síndrome de
Bloom
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Materia genética sindrome de bloom
Typology: Slides
2022/2023
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Síndrome de
Bloom
Definición y Etiología
El síndrome de Bloom es unaenfermedad genética autosómica recesiva, es decir, para que surja tiene que ocurrir una mutación en ambos alelos del gen BLM.
GEN AFECTADO TIPO DE MUTACIÓN TIPO DE HERENCIA
BLM Mutaciones cromosómicas Autosómica recesiva
Manifestaciones clínicas
INTERROGATORIO POR APARATOS Y SISTEMAS
Digestivo ● Dificultades alimentarias ● Reflujo gastroesofágico severo
Respiratorio ● Infecciones recurrentes
Genitourinario ● Reducción de la fertilidad o infertilidad en hombres ● Menopausia prematura
Piel y tegumentos ● Fotosensibilidad ● Poiquilodermia ● Telangiectasia facial ● Queilitis, ampollas y fisuras en labios ● Pérdida de cabello en cejas y pestañas ● Manchas ´´cafés con leche´´
EXPLORACIÓN FÍSICA
Somatometría: ● Baja estatura ● Bajo peso
Cara ● Cara estrecha y alargada ● Prominencias malares y mandibulares ● Retrognatia o micrognathia ● Nariz y/o orejas prominentes
Extremidades ● Polidactilia
- Voz aguda
Estudios prenatales
NO INVASIVO
● Ecografía: desarrollo fetal
INVASIVO
● Amniocentesis ● Muestreo de vellosidades coriónicas
Diagnóstico definitivo
Mediante citogenética, demostrando en las células afectadas por el SB un incremento de 10 veces en la tasa de intercambio de cromátidas hermanas en comparación con células normales, y una configuración cuatrirradial del intercambio de cromátidas en cultivo de linfocitos sanguíneos.
Tratamiento
Es un tratamiento multidisciplinario que consta principalmente de:
- Endocrinología
- Dermatología
- Oncología
Consejería genética
Referencias
● Langer K, Cunniff CM, Kucine N. Bloom Syndrome [Internet]. Nih.gov. University of Washington, Seattle; 2023 [cited 2023 Nov 13]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1398/ ● Yanin Peña. Síndrome de Bloom | FEMEXER [Internet]. Femexer.org. 2016 [cited 2023 Nov 13]. Available from: https://www.femexer.org/9738/sindrome-de-bloom/ ● Síndrome de Bloom [Internet]. GeneFami. GeneFami; 2018 [cited 2023 Nov 13]. Available from: https://genetica466528807.wordpress.com/2018/03/09/sindrome-de-bloom/#:~:text=Dia gn%C3%B3stico%20del%20S%C3%ADndrome%20de%20Bloom%20El%20diagn%C %B3stico%20prenatal,detectar%20la%20presencia%20de%20los%20dos%20genes% 0mutados. ● Bloom syndrome - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center [Internet]. Nih.gov. 2021 [cited 2023 Nov 13]. Available from: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/915/bloom-syndrome