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sindrome de bloom pdf, Slides of Dermatology

Materia genética sindrome de bloom

Typology: Slides

2022/2023

Uploaded on 08/27/2024

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Síndrome de
Bloom
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Síndrome de

Bloom

Definición y Etiología

El síndrome de Bloom es unaenfermedad genética autosómica recesiva, es decir, para que surja tiene que ocurrir una mutación en ambos alelos del gen BLM.

GEN AFECTADO TIPO DE MUTACIÓN TIPO DE HERENCIA

BLM Mutaciones cromosómicas Autosómica recesiva

Manifestaciones clínicas

INTERROGATORIO POR APARATOS Y SISTEMAS

Digestivo ● Dificultades alimentarias ● Reflujo gastroesofágico severo

Respiratorio ● Infecciones recurrentes

Genitourinario ● Reducción de la fertilidad o infertilidad en hombres ● Menopausia prematura

Piel y tegumentos ● Fotosensibilidad ● Poiquilodermia ● Telangiectasia facial ● Queilitis, ampollas y fisuras en labios ● Pérdida de cabello en cejas y pestañas ● Manchas ´´cafés con leche´´

EXPLORACIÓN FÍSICA

Somatometría: ● Baja estatura ● Bajo peso

Cara ● Cara estrecha y alargada ● Prominencias malares y mandibulares ● Retrognatia o micrognathia ● Nariz y/o orejas prominentes

Extremidades ● Polidactilia

  • Voz aguda

Estudios prenatales

NO INVASIVO

● Ecografía: desarrollo fetal

INVASIVO

● Amniocentesis ● Muestreo de vellosidades coriónicas

Diagnóstico definitivo

Mediante citogenética, demostrando en las células afectadas por el SB un incremento de 10 veces en la tasa de intercambio de cromátidas hermanas en comparación con células normales, y una configuración cuatrirradial del intercambio de cromátidas en cultivo de linfocitos sanguíneos.

Tratamiento

Es un tratamiento multidisciplinario que consta principalmente de:

  • Endocrinología
  • Dermatología
  • Oncología

Consejería genética

Referencias

● Langer K, Cunniff CM, Kucine N. Bloom Syndrome [Internet]. Nih.gov. University of Washington, Seattle; 2023 [cited 2023 Nov 13]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1398/ ● Yanin Peña. Síndrome de Bloom | FEMEXER [Internet]. Femexer.org. 2016 [cited 2023 Nov 13]. Available from: https://www.femexer.org/9738/sindrome-de-bloom/ ● Síndrome de Bloom [Internet]. GeneFami. GeneFami; 2018 [cited 2023 Nov 13]. Available from: https://genetica466528807.wordpress.com/2018/03/09/sindrome-de-bloom/#:~:text=Dia gn%C3%B3stico%20del%20S%C3%ADndrome%20de%20Bloom%20El%20diagn%C %B3stico%20prenatal,detectar%20la%20presencia%20de%20los%20dos%20genes% 0mutados. ● Bloom syndrome - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center [Internet]. Nih.gov. 2021 [cited 2023 Nov 13]. Available from: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/915/bloom-syndrome