Мукополисахаридоз презентация, Study Guides, Projects, Research of Medicine

Download Мукополисахаридоз презентация and more Study Guides, Projects, Research Medicine in PDF only on Docsity!

Муколипидозы

Выполнили :

Студентки :

5 курса, 11Б группы

Петренко А.И

Ковлева Н.В

Лизосомные болезни накопления Лизосомы — это клеточные органеллы, содержащие сильные ферменты — гидролазы, которые расщепляют внутриклеточные субстанции, а также белки, проникающие в клетку путем эндоцитоза (внутриклеточное пищеварение). Отсутствие одной из гидролаз приводит к накоплению внутри клеток химических соединений, обычно крупных размеров, что нарушает все функции клетки и обусловливает возникновение лизосомного заболевания. В чем особенности лизосомных болезней?

Муколипидозы Наиболее известен муколипидоз II типа (I- клеточная болезнь) Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген муколипидоза II (GNPTA) картирован на длинном плече хромосомы 4, в локусе q 21—q23—4q21—q23. Патология обусловлена недостаточностью лизосомного фермента N- ацетилглюкозамин-1-фосфотрансферазы, принимающего участие в процессинге и транспорте ферментов в лизосомы.

Классификация

• (^) муколипидоз I (сиалидоз)
• (^) муколипидоз II (I-клеточная болезнь)
• (^) муколипидоз III (псевдополидистрофия Гурлер)
• (^) муколипидоз IV (сиалолипидоз)

Проявления Муколипидоза II типа

• (^) Задержка роста;
• (^) Выраженные изменения скелета:
• (^) короткая шея и грудная клетка,
• (^) врожденный вывих тазобедренных сус-тавов,
• (^) контрактуры суставов,
• (^) мышечная гипотония,
• (^) грыжи,
• (^) переломы костей,
• (^) эквиноварусная деформация стоп;

Проявления

• (^) Краниофациальные аномалии:
• (^) грубые черты лица, мелкие глазницы,
• (^) умеренный экзофтальм,
• (^) отекшие веки,
• (^) гиперплазия десен.
• (^) Поражение сердца : кардиомегалия с развитием застойной сердечной недостаточностью
• (^) Болезни свойственно прогредиентное течение. Дети погибают до 10 лет от заболеваний бронхолегочной системы.

муколипидоз II (I-клеточная болезнь)

Муколипидоз IIIA типа (псевдогурлерполидистрофия) Этот тип муколипидоза отличается от I-клеточной клеточной болезни :

• (^) более поздней манифестацией (чаще на втором году жизни),
• (^) менее тяжелым течением,
• (^) нормальным или незначительным снижением интеллекта (у 50% больных),
• (^) благоприятным жизненным прогнозом (больные обычно доживают до зрелого или пожилого возраста).
• (^) Вовлечение в патологический процесс сердечно- сосудистой системы характеризуется, как правило, повреждением клапанного аппарата сердца с развитием аортальной недостаточности, реже – аортального стеноза.

Диагностика и дифференциальная диагностика:

• (^) МЛП 1 типа: низкая активность гликопротеиннейроминида зы
• (^) МЛП 2 и 3 типа: низкая активность N-клеточной ацетилглюгозамин-клеточной 1-клеточной фосфотрансферазы.

Диагностика и дифференциальная диагностика:

• (^) По рентгенологическим данным выявляют признаки множественного дизостоза,
• (^) При МРТ ГМ диагностируют лейкомаляцию, атрофию лобных долей, вентрикуломегалию.
• (^) Эхокардиография регистрирует симметричную гипертрофию левого желудочка.