Mutaciones genómicas
Las mutaciones genómicas son cambios que afectan la cantidad total de cromosomas en una
célula, lo que puede influir de manera importante en el desarrollo y la función del organismo.
A diferencia de las mutaciones que alteran la estructura de genes o cromosomas específicos,
estas mutaciones implican la aneuploidía y la poliploidía. Generalmente, estas alteraciones
ocurren debido a errores durante la división celular, especialmente en la meiosis, y están
relacionadas con diversas enfermedades, muchas de las cuales pueden ser incompatibles con
la vida o dar lugar a síndromes genéticos con características particulares.
Aneuploidías
Las aneuploidías son un tipo de mutación genómica que implica una alteración en el número
habitual de cromosomas, causada por la pérdida o ganancia de uno o varios cromosomas
individuales. Esta desviación rompe el equilibrio genético normal, conocido como diploidía,
y generalmente ocurre debido a errores en la separación cromosómica durante la meiosis, un
fenómeno llamado no disyunción. Las aneuploidías tiene consecuencias clínicas
significativas y producen síndromes genéticos específicos, como el síndrome de Down, el
síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter.
Síndrome de Down
El síndrome de Down es la aneuploidía más común entre los recién nacidos vivos y se origina
por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, lo que da lugar a un cariotipo de
47,XX,+21 en mujeres o 47,XY,+21 en hombres. La probabilidad de tener un hijo con
síndrome de Down incrementa con la edad de la madre y generalmente es causada por un
error en la separación cromosómica durante la meiosis, conocido como no disyunción. El
diagnóstico puede mediante técnicas prenatales, como la amniocentesis, o a través de pruebas
genéticas no invasivas.
Síndrome de Turner
El síndrome de Turner es una enfermedad genética que afecta exclusivamente a mujeres y se
produce por la ausencia total o parcial de un cromosoma X, presentando un cariotipo típico de
45,X. Es la única monosomía que resulta compatible con la vida en humanos. Esta condición
puede ser identificada en la infancia a través de rasgos físicos característicos o en la
adolescencia debido a la falta de desarrollo de los caracteres sexuales secundarios. La
confirmación del diagnóstico se realiza mediante un análisis cromosómico.
Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter es una aneuploidía que afecta a hombres y se caracteriza por la
presencia de un cromosoma X extra, lo que da lugar a un cariotipo 47,XXY. Aunque en
ocasiones puede no detectarse hasta la adultez, el diagnóstico comúnmente se realiza durante
la adolescencia o en evaluaciones relacionadas con la fertilidad. El tratamiento con
testosterona puede ayudar a mejorar varios síntomas asociados con este síndrome
