El Genoma Humano: ADN Nuclear y Mitocondrial, Study notes of Medical Genetics

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TIPOS DE ADN EN ELTIPOS DE ADN EN EL

GENOMA HUMANOGENOMA HUMANO

UNIDAD 2.

QUE ES EL GENOMA HUMANO?

El genoma humano es el conjunto de ADN

que contiene una persona, el cual está

ubicado en el núcleo de cada célula.

Contiene toda la información genética

necesaria para el desarrollo y

funcionamiento del cuerpo.

TIPOS DE ADN El genoma humano está compuesto por dos tipos de ADN: el nuclear y el mitocondrial.

El ADN nuclear lo

encontramos dentro del

núcleo de las células

eucariotas, que son las que

nos conforman

ADN NUCLEAR

El genoma mitocondrial es una molécula de pequeño tamaño que tiene solo entre 16.000 y 17.000 nucleótidos de media en animales vertebrados

Los nucleótidos son las bases que componen el ADN, podríamos decir que son los ladrillos que lo forman. Estas bases son adenina (A), citosina (C), timina (T) y guanina (G). Y la combinación de estas cuatro bases es lo que nos da la secuencia del ADN.

La herencia materna es mediante al ADN mitocondrial se transmite de madres a hijos estos genes se va heredando más a las hijas mientras que la del ADN nuclear hereda a los hijos en general.

genoma nuclear

genoma

mitocondrial

Tipo de molécula Lineal Circular

Número de genes

22.000 37 Herencia Mendeliana, con excepción del cromosoma Y

Monoparental

materno

Diferencias

Sintetizar proteínas: El ADN codificante se traduce en una secuencia de aminoácidos que forman una proteína

• Regular la expresión génica: El ADN codificante contiene regiones reguladoras que controlan la expresión del gen FUNCION: Contiene la secuencia de nucleótidos que codifica las proteínas Las proteínas producidas por el ADN codificante tienen funciones estructurales, funcionales y reguladoras en la célula Los seres humanos tienen alrededor de 20.000 genes codificantes CARACTERISTICAS:

ADN NO CODIFICANTE

En el genoma humano,

aproximadamente el 99% del

ADN es no codificante.

No produce proteínas

directamente: No contiene

información para sintetizar

cadenas de aminoácidos, que

son los bloques constructores

de las proteínas.

TELOMEROS Elementos regulatorios cis y trans: Secuencias que regulan la transcripción de un Regiones de ADN repetitivo^ gen cercano o distante. localizadas en los extremos de los cromosomas que los protegen, aumentando su estabilidad. Los telómeros se acortan con cada división celular. son elementos con la capacidad de moverse a diferentes regiones del genoma de forma autónoma. TRANSPONES

Si los intrones y regiones no

codificantes no se

convierten en proteínas,

¿Cuál es su función?

INTRONES Y REGIONES NO CODIFICANTES Función estructural: Este tipo de ADN interviene en la compactación de los cromosomas y en la organización de los centrómeros, el punto estrecho en forma de X del par de cromosomas. Función reguladora: Este tipo de ADN se asocia con proteínas formando la cromatina, estructura molecular que permite controlar la transcripción, Función protectora: Una de las funciones más importantes es proteger el ADN para que no se degrade o dañe durante la copia del material genético.

ADN de copia simple El ADN de copia simple se puede utilizar en la hibridación, un proceso que consiste en mezclar fragmentos de ADN, desnaturalizarlos, incubarlos y observar cómo se reemparejan las hebra ADN de copia simple esta puede presentarse en algunos virus y bacterias y estan cuentan con una sola cadena de desoxirribonucleotidos ¿QUE ES EL ADN DE COPIA SIMPLE? El ADN también se puede replicar, es decir, duplicarse para obtener dos o más copias idénticas. Este proceso se conoce como replicación, autorreplicación, duplicación o autoduplicación de ADN. ¿ADN DE COPIA SIMPLE EN VIRUS Y BACTERIAS?

ADN de copia simple El adn de copia simple se usa en investigación genetica clonacion de genes y en otros experimentos ADN DE COPIA SIMPLE UTILIZACION ADN DE COPIA SIMPLE CREACION El ADNc abreviatura de ADN copia o también ADN complementario es un ADN sintético que se transcribió a partir de un ARNm específico mediante una reacción que utiliza la enzima transcriptasa inversa