Síndrome de
Schmid-Fraccaro
Alumnas:
Rojas Leyva Guadalupe Zherlynne
Valdivia Larios Sharón Guadalupe
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Síndrome de Schmid-Fraccaro (Síndrome del Ojo de Gato): Revisión, Study notes of Immunology
Una descripción detallada del síndrome de schmid-fraccaro, también conocido como síndrome del ojo de gato. Se explora la causa genética de la enfermedad, la sintomatología diversa que puede presentar, el diagnóstico a través del cariotipo y la técnica fish, las complicaciones más comunes, la frecuencia estimada, el tratamiento y el pronóstico. Se destaca la importancia de la detección temprana y el tratamiento adecuado para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Typology: Study notes
2023/2024
1 / 16
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Síndrome de
Schmid-Fraccaro
Alumnas:
Rojas Leyva Guadalupe Zherlynne
Valdivia Larios Sharón Guadalupe
¿Qué es?
El Síndrome de Schmid-Fraccaro, también conocido
como Síndrome del Ojo de Gato, es una enfermedad
genética rara causada por una anomalía cromosómica
en el cromosoma 22. Se caracteriza por la presencia de
tres o cuatro copias de un fragmento del cromosoma
22 (región 22q11.2)
Anomalías de los ojos:
- Coloboma de la retina (capa que recubre la parte posterior
del ojo que se responsabiliza de la visión)
Espacio aumentado entre los ojos (hipertelorismo)
Fendas palpebrales inclinadas para bajo.
Coloboma de iris
Coloboma de la coroide (coroide es la capa media del ojo,
que contiene vasos sanguíneos y tejido conectivo que nutre
a la parte interna del ojo)
Ojos anormalmente muy pequeños (microftalmia)
Sintomatologia
Atresia del ano Anomalías genitales: Comunicación anormal entre los genitales y la vejiga urinaria o fistula urogenital
2.Ausencia de útero
Anomalías del riñón: Riñones pequeños, localización anormal del riñón Ausencia del riñón Anomalías de los huesos: Anomalías de los huesos de la cadera. Anomalía de las costillas Ausencia del hueso del antebrazo (radio)
Sintomatologia
Causas
La causa principal es una trisomía
o tetrasomía espontánea del
fragmento 22q11 del cromosoma
- Esto significa que hay una
copia adicional (trisomía) o dos
copias adicionales (tetrasomía)
de este fragmento.
Esto conduce al crecimiento
anormal de partes del cuerpo del
niño en la etapa embrionaria. La
causa exacta aún no se entiende
Diagnostico
El diagnóstico se hace con el cariotipo y con la técnica de hibridación fluorescente in situ (FISH). En algunos casos, el síndrome del ojo de gato se puede diagnosticar antes del nacimiento. Si se observan características sospechosas en el ultrasonido prenata l, se pueden ordenar pruebas de seguimiento como amniocentesis o muestras de vellosidades coriónicas para investigar mejor.
Estadistica
La frecuencia estimada es de 1/50,000 a 1/150,
personas en todo el mundo. Tanto los varones como
las mujeres son afectados en la misma proporción.
Sin embargo, como hay mucha variabilidad de las
señales y los síntomas entre los afectados puede ser
que haya personas con la enfermedad que todavía no
tienen el diagnóstico
Tratamiento
El tratamiento depende de las señales y síntomas que se presenten y
cada caso debe ser evaluado cuidadosamente por el médico del
paciente que lo puede referir a los especialistas necesarios.
s. El síndrome del ojo de gato no tiene cura como enfermedad general,
ya que es un cambio genético permanente, pero se puede observar cada
problema individual
El Síndrome del Ojo de Gato
(Síndrome de Schmid-Fraccaro)
afecta de manera similar a
hombres y mujeres. No hay una
diferencia significativa en la
prevalencia entre los dos géneros
¿Quién lo padece más?
Pronostico