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Capitulo VII BASES QUÍMICAS DE LA HERENCIA La genética molecular se ocupa de la naturaleza de los genes y de su expresión. Los genes están compuestos por moléculas de ADN que se replican antes de la mitosis celular, cada una de las copias originadas en esta replicación contiene información necesaria para el desarrollo del nuevo ser, por tanto lo que se hereda es fundamentalmente ADN, una molécula informativa. Las funciones del DNA son la conservación y la transmisión de la información genética, funciones ambas que requieren energia ya que desde el punto de vista termodinámica, la información es orden, es decir entropia negativa. La expresión de los genes, el fenotipo es en última instancia una o varias proteínas que desempeñan sus funciones específicas, las cuales dependen de su forma y se su conformación. Esta se halla determinada por la secuencia de aminoácidos que la componen y está determinada por la secuencia de nucleótidos de DNA. Los genes son fragmentos de DNA que se expresan cuando la información que contienen se traduce para formar proteínas con una función biológica específica. El descubrimiento de que el ADN era la molécula portadora de la información genética ha sido la revolución del siglo XX. Antecedentes Históricos.- Frederich Miescher en el año 1869 es el primero en afirmar que el núcleo de las células contiene substancias acidas denominándose ácido nucleico, en base a experimentos en células purulentas o de pus Averi realiza experimentos en las bacterias denominadas neumococos que causan neumonía en el humano, confirmando la existencia de ácido nuclear denominado por primera vez acido desoxirribonucleico al DNA. Chargaff en 1950determina que las células somáticas contienen el doble de cantidad de DNA, comparadas con los gametos. En 1953 Watson y Crick además de Walter Fleming establecen la estructura química definitiva del DNA compuesta por ácidos nucleicos, portadores de la información genética.
Ácidos Nucleicos: Estructura quimica del DNA.- Existen tres tipos de DNA-A poco frecuente, se observa en casos de deshidratación, DNA- Z que tiene el giro a la izquierda, el DNA- B es el predominante en la naturaleza, se denomina a la molécula de DNA auto catalítico porque el DNA sintetiza a partir de su misma estructura sus cadenas de DNA. Se considera al DNA una molécula polimérica porque está constituida por monómeros los cuales son los nucleótidos o bases nitrogenadas, las cuales son de cuatro tipos: desoxirribonucleotidos de guanina, timina, adenina, y citosina, la guanina y la adenina son compuestos de purina y la citosina y timina son compuestos de pirimidina, cada célula somática contiene 4x 109 pares de nucleótidos. Nucleótido o base Nitrogenada.- Esta constituida por.
1. Una base nitrogenada de purina o pirimidina. 2. Una molécula de desoxirribosa (5 carbonos) 3. Ácido fosfórico. Bases Nitrogenadas.- Son las purinas y las pirimidinas Purinas.- Son la adenina y la guanina Pirimidinas.- Son la citosina y la timina., el uracilo es la pirimidina que corresponde al ARN-ácido ribonucleico. ESTRUCTURA QUÍMICA DEL DNA.- 1.- La molécula de DNA que constituye a cada cromosoma es bicatenaria dextrógira y helicoidal. 2.- Es Antiparalela, ambas cadenas o hebras de nucleótidos progresan en sentido paralelo, una cadena progresa en el sentido 5 a 3 y la otra cadena en sentido 3'a 5".
Histonas que son de 5 tipos H2a-H2b-H3-H4 y la H1 que actúa como Linquer (moléculas de separación), la función de las histonas es proteger al ADN contra las nucleasas y facilitar la condensación del cromosoma determinanado una estructura cilindrica cuyos segmentos constituyen a los nucleosomas. EL ADN COMO PORTADOR DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA Hoy sabemos que la información genética, que la molécula contiene es la información de las características biológicas de los seres vivos y es el ADN. Sin embargo, la demostración de que este ácido nucleico constituye el material hereditario solo fue posible gracias a la paciente investigación de muchos científicos durante la primera mitad del siglo XX. Antes que se identificara la molécula portadora del mensaje genético, ya se sabía que esta debía cumplir ciertos requisitos: 1.- Tenía que ser químicamente estable para que la información contenida en la molécula no sufriera alteraciones.
2.- Debía ser capaz de replicarse y originar copias de sí misma que pasaren a las células hijas durante la división celular, asegurando de esta manera ja pervivencia de la información biológica, de una célula determinada en su estirpe. 3.- Es necesario además que esa información biológica pudiera transmitirse de una generación a otra para permitir que las características biológicas pasarań a la descendencia. 4.- Por último, aunque fuera químicamente estable, la molécula debía şər susceptible de sufrir cambios que posibilitaran la aparición de cierta variabilidad a fin de poder explicarla. 5.- Aunque el DNA ya se conocía desde su descubrimiento en 1869 por el científico suizo Friederis Miescher se consideraba que eran las proteínas y no el ADN las portadoras de la información genética. 6.- No obstante, el descubrimiento de que los cromosomas se dividían y transmitían durante la división celular en las células eucariotas, permitió comprobar que ambos componentes cromosómicos (ADN y proteínas) cumplían los requisitos citados. Ya en 1928 en el curso de sus experimentos con la bacteria pneumoniae, agente causal de la neumonia, Frederick Griffick dermostró que la capacidad biológica de producir una capsula (hecho que determina la virulencia de las bacterias) podia ser adquirida de otra cepa por medio de una sustancia aun no identificada, a la que se denominó factor transformante. ADN Y CROMOSOMAS .- Los cromosomas son estructuras cilíndricas que representan el grado más elevado de empaquetamiento del DNA, por tanto de la cromatina en la célula.. Durante la metafase cada cromosoma está formado por dos estructuras idénticas llamadas cromátides que confieren al cromosoma la característica con apariencia simétrica en X. Las cromátides están unidas entre sí por una región denominada centrómero o constricción primaria llamada así por que aparece como un estrechamiento del cromosoma denominado centrómero. En el centrómero se encuentra el cinetocoro que es la región del cromosoma por la que éste se une al huso mitótico, las partes del cromosoma a cada lado del centrómero se denominan brazos. Según la posición del centrómero los cromosomas se clasifican en: 1.- Telocéntrico cuando el centrómero se encuentra en el extremo del cromosoma. 2.- Subtelocéntrico o acrocéntrico cuando uno de los brazos es mucho mas corto que el otro. 3.- Submetacéntrico cuando hay cierta diferencia aunque no mucha de longitud entre los brazos. 4.- Metacéntricos cuando los brazos son iguales. Además del centrómero se observan otros estrechamientos que son denominados constricciones secundarias, se sabe que alguna de ellas constituye el organizador. nucleolar. 5.- El segmento final de cada brazo o cromátida es el telómero.
EXONES.- Son secuencias de nucleótidos o bases en la estructura del DNA, que tienen función codificadora para la sintesis de proteínas. INTRONES.- Son secuencias de bases o nudeótidos en la estructura del DNA, que no tienen función codificadora para sintesis de proteínas, y es separada durante la transcripción los intrones de los exones en el ARNm, a través del ARNpn, función importante de este ácido nucleico. UNIDADES DE MEDICIÓN DE LA MOLÉCULA DE DNA KILOBASE.- Es la unidad en el recuento de nucleótidos que tienen 1000 pares de bases o nucleótidos. MEGABASE.- Unidad de recuento de bases que contienen un millón pares de bases de nucleótidos. ESTRUCTURA DEL ARN.- El ácido ribonucleico es un componente estructural de la celula y un intermediario entre el ADN y sus funciones de Sintesis proteica, polimero de nucleotidos, con las siguientes caracteristicas: Molécula HETEROCATALÍTICA se sintetiza en base a la información del ADN nuclear, cada tipo de ARN con su propia enzima de síntesis y actividad. Estructura MONOCATENARIA, una sola cadena, constituida por nucleótidos de Adenina- Citosina-Guanina y Uracilo (en remplazo a Timina del ADN). En algunos virus se compone de estructura bicatenaria. Bases nitrogenadas unidas a pentosa en forma de Ribosa y por unión fosfodiester al fosfato. En cantidad representa diez veces más que el ADN por su formacin y constante uso y degradación. Las diferentes formas de ARN están en parte en el núcleo, en el citoplasma, retículo endoplasmico rugoso y unos responsables de síntesis proteica en la mitocondria. TIPOS DE ARN.- En la célula eucarionte existen diversos tipos de ARN, describimos las principales y sus caracteristicas diferenciales:
ARN MENSAJERO.- ARNm, sintetizado en el núcleo, representa el 5% de todo el ARN, su enzima de activación y síntesis la ARN Polimerasa II, cadena sencilla, secuencia complementaria del ADN, copia la información en secuencia de tripletes de información denominados CODONES, de vida corta, asociado a ribo nucleoproteínas que lo condensan y facilitan su transporte, participa en la Traducción y en la Transcripción de la sintesis proteica, porta el llamado CODIGO GENETICO. ARN DE TRANFERENCIA O TRANSPORTADOR.- ARNt, sintetizado del ADN por acción de la enzima ARN Polimerasa III, representa el 15%, extremo 5 triplete libre de bases G-P, en extremo 3° CCA sin aparear unido a un aminoácido, forma de trébol, tres bucles o loops y cuatro tallos, se denomina Brazo A al lugar donde se encuentra el ANTICODON, Brazo T donde se une al ribosoma, Brazo D donde se activa la enzima que une al aminoácido a la cadena proteica. Su función será la de transportar los aminoácidos en el proceso denominado Traducción. ARN RIBOSOMAL.- ARNr, sintetizado a nivel del nucléolo, su enzima de activación ARN polimerasa 1, representa el 80% de todo el ARN, molécula larga, mono catenaria, en el citoplasma se une a proteínas formando ribosomas de diferente área de sedimentación o tamaño (sub unidades ribosomales-ribosomas-polisomas), su función es catalizar la unión de aminoácidos para formar proteínas, consta de tres sitios, sitio A de lectura del codón y complemento Anticodon (enzima aminoacil sintetasa), sitio P de elongación molecular y unión de secuencias de aminoácidos (enzima Peptidil transferasa), sitio E transitorio de salida, se observó esta área en células procariontes. es monocistronico en las eucariontes y policistronico en las procariontes.
factores de crecimiento, pueden ser expresados, purificados, estudiados y usados en terapéutica humana, por procedimientos que no eran imaginables en la época de 1970. La gente recibe actualmente insulina humana (en vez de la porcina u ovina) para el tratamiento de la diabetes. Además, ¿las pocas proteínas que no pueden? ser aisladas fácilmente de fuentes naturales, como la hormona del crecimiento, la eritropoyetina, y el activador del plasminógeno tisular, son producidas por tecnología del DNA recombinante, para su empleo en terapéutica humana.
